Рассел Силвер синдром нь хөгжлийн бэрхшээлтэй юу?

2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48

Рассел - Мөнгөний синдром болон аман бус сургалт тахир дутуу болох : кейс судалгаа. Рассел - Мөнгөн хам шинж (RSS) нь ховор тохиолддог генетикийн хөгжил юм эмх замбараагүй байдал Төрөхийн өмнөх болон төрсний дараах өсөлтийн хоцрогдол болон бусад биеийн гажигуудаар тодорхойлогддог.

Үүнийг анхаарч үзэхэд Рассел Силвер синдром нь одой үзлийн нэг хэлбэр мөн үү?

Мөнгө – Расселийн синдром (SRS) гэж нэрлэдэг Мөнгө – Рассел одой эсвэл Рассел – Мөнгөний синдром (RSS) бол өсөлт юм эмх замбараагүй байдал ойролцоогоор 1/50, 000 - 1/100, 000 төрөлтөд тохиолддог. Энэ нь 200 -ийн нэг юм одой үзлийн төрлүүд мөн тавны нэг төрөл анхдагч одой үзэл.

Дээр дурдсанаас гадна Рассел Силвер синдромын шинж тэмдэг юу вэ? Шинж тэмдэг

• Умайн доторх өсөлтийн хязгаарлалт (төрөхөөс өмнөх өсөлт муу)
• Бага жинтэй төрөх.
• Толгой нь биеийн хэмжээтэй харьцуулахад том харагддаг (харьцангуй макроцефали)
• Хоолны дуршил муу, хооллоход бэрхшээлтэй байдаг.
• Гипогликеми.
• Төрсний дараах өсөлт муу, намхан болоход хүргэдэг.
• Сколиоз.
• Ягаан хуруу муруйлт (клинодактил)

Үүний нэгэн адил та Рассел Силвер синдромыг эдгээж чадах уу гэж асууж магадгүй юм.

Эмчилгээ -ийн хувьд Рассел - Мөнгөн хам шинж Өсөлт, хөгжилд туслах эмчилгээнд дараахь зүйлс орно: тодорхой зууш, хоолны цаг бүхий хоол тэжээлийн хуваарь. өсөлтийн дааврын тарилга. лютеинжүүлэгч даавар ялгаруулах эмчилгээ (эмэгтэйчүүдэд сар бүр өндгөвчний даавар ялгаруулдаг даавар)

Рассел Силвер синдромтой хүний дундаж наслалт хэд вэ?

Хэдийгээр өсвөр насныхан болон насанд хүрэгчид Рассел - Мөнгөний синдром дунджаас богино байх болно хам шинж мэдэгдэхүйц нөлөө үзүүлэхгүй наслалт . Рассел - Мөнгөний синдром одоо 7 -р хромосом эсвэл 11 -р хромосомын хэвийн бус байдлаас үүдэлтэй генетикийн эмгэг гэж үздэг.