Видео: Булцуут склерозын цогцолбор ямар хромосомд байдаг вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Генетикийн шинжилгээ
Булцуут склерозын цогцолбор Энэ бол мэдэгдэж буй хоёр генийн аль нэгний мутациас үүдэлтэй аутосомын давамгайлсан эмгэг юм. TSC1 ген нь байрладаг дээр хромосом 9q34 ба TSC2 ген асаалттай байна хромосом 16p13
Үүнээс гадна булцууны склероз ямар төрлийн мутаци вэ?
Мутаци TSC1 эсвэл TSC2 генд үүсгэж болно булцууны склероз цогцолбор. TSC1 ба TSC2 генүүд нь хамартин ба tuberin гэсэн уураг гаргах заавар өгдөг. Эсийн дотор эдгээр хоёр уураг нь эсийн өсөлт, хэмжээг зохицуулахад туслах зорилгоор хамтран ажилладаг байх.
Хоёрдугаарт, булцууны склерозын шалтгаан юу вэ? Булцуут склероз юм үүсгэсэн TSC1 эсвэл TSC2 генийн аль нэгэнд гарсан өөрчлөлт (мутаци) -аар. Эдгээр генүүд нь эсийн өсөлтийг зохицуулахад оролцдог бөгөөд мутаци нь хяналтгүй өсөлт, биеийн олон хавдрыг үүсгэдэг.
Хоёрдугаарт, булцуут склерозын үед булцуу гэж юу вэ?
Нэр булцууны склероз шинж чанараас үүдэлтэй булцуу эсвэл тархины төмс шиг зангилаа, нас ахих тусам шохойжиж, хатуурч, склероз болдог. Эпилоиа буюу Бурневиллийн өвчин гэж нэрлэгддэг энэхүү эмгэгийг Францын эмч 100 гаруй жилийн өмнө анх илрүүлсэн.
Булцууны склероз нийтлэг байдаг уу?
Булцуут склероз нь АНУ -д шинээр төрсөн 6000 хүн тутмын 1 -т нөлөөлдөг генетикийн ховор өвчин юм. АНУ -д ойролцоогоор 40-80-80 мянган хүн байдаг булцууны склероз . Европт тархалт ойролцоогоор 25,000 -аас 1 -ээс 11,300 -аас 1 хүртэл байна.
Зөвлөмж болгож буй:
Булцуут хаанаас гардаг вэ?
Нэрийг нь дурдсанаар булцуут хорхойг ихэвчлэн АНУ -ын зүүн эрэг дагуух нам гүм улирлын оргил үе болох булан, горхины гүехэн усанд байдаг
Альбинизм ямар хромосомд нөлөөлдөг вэ?
Энэ төрлийн удамшлыг аутосомын рецессив удам гэж нэрлэдэг. OA -ийн хувьд альбинизмын ген нь X хромосом дээр байрладаг. Эмэгтэй нь хоёр X хромосомтой бол эрэгтэй нь нэг X хромосомтой, нэг Y хромосомтой байдаг. X холбоос бүхий нүдний альбинизм нь зөвхөн эрэгтэйчүүдэд илэрдэг
Гол гистокомпатын цогцолбор ямар үүрэгтэй вэ?
Гисто нийцтэй байдлын үндсэн цогцолбор (MHC) нь дархлааны хариу урвалд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг эсийн гадаргуу дээрх уургийг кодлодог генүүдийн бүлэг юм. Тэдний гол үүрэг бол эсрэгтөрөгчийн танилцуулга бөгөөд MHC молекулууд пептидийн хэлтэрхийг зохих Т эсүүдээр хүлээн зөвшөөрдөг
Булцуут склерозын шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд юу вэ?
Сүрьеэгийн склерозтой хүн бүрийн шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд нь өвөрмөц байдаг ч дараахь зүйлийг агуулж болно: Арьсны хэвийн бус байдал. Таталт. Танин мэдэхүйн согог. Зан үйлийн асуудал. Бөөрний асуудал. Зүрхний асуудал. Уушигны асуудал. Нүдний хэвийн бус байдал
Түрүү булчирхайн хорт хавдар, олон склерозын эмчилгээнд ямар эмийг зааж өгч болох вэ?
Новантроныг түрүү булчирхайн хорт хавдар, зарим төрлийн лейкеми эмчлэхэд хэрэглэдэг. Новантроныг мөн олон склерозын дахилтын шинж тэмдгийг эмчлэхэд ашигладаг. Энэ эм нь олон склерозыг эмчлэхгүй