Агуулгын хүснэгт:

Лизосомын хадгалалтын өвчин гэж юу вэ?
Лизосомын хадгалалтын өвчин гэж юу вэ?

Видео: Лизосомын хадгалалтын өвчин гэж юу вэ?

Видео: Лизосомын хадгалалтын өвчин гэж юу вэ?
Видео: Өвчин гэж яг юу вэ? Өвчин хаанаас үүсдэг вэ? Түүнээс хэрхэн ангижрах вэ? 2024, Долдугаар сарын
Anonim

Дотоод шүүрэл судлал. Лизосомын хадгалалтын өвчин (LSDs; эмгэг согогоос үүдэлтэй лизосомын функц. Лизосомууд Эдгээр нь том молекулуудыг шингээж, эсийн бусад хэсгүүдэд дахин боловсруулж дамжуулдаг эсийн доторх ферментийн уут юм.

Энд лизосомын хадгалалтын өвчин гэж юу вэ?

Хэд хэдэн лизосомын хадгалалтын эмгэг гэх мэт жишээ Гаучер өвчин , 12 Тай Сакс өвчин , 13 Помп өвчин , 14 бета-галактозидазын дутагдал15 нярай, өсвөр насны хүүхэдтэй байх ба насанд хүрэгчдийн хэлбэр. А -ийн ноцтой байдал лизосомын хадгалалт Эмгэг судлалын хэлбэр нь хуримтлагдсан хаягдал бүтээгдэхүүний төрлөөс хэсэгчлэн хамаарна.

Үүний дараа лизосомын хадгалалтын өвчний шалтгаан юу вэ? Аль ч тохиолдолд лизосомын хадгалалтын өвчин байна үүсгэсэн метаболизмын төрөлхийн алдаанаас болж фермент байхгүй эсвэл дутагдаж, зохисгүй байдалд хүргэдэг хадгалах биеийн янз бүрийн эсэд агуулагдах материал. Ихэнх лизосомын хадгалалтын эмгэг Тэд аутосомын рецессив байдлаар удамшдаг.

лизосомын хадгалалтын эмгэг гэж юу вэ, ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?

Лизосомын хадгалалтын өвчний шинж тэмдэг

  • Оюун санаа, бие бялдрын хөгжилд саатал.
  • Таталт.
  • Нүүрний болон бусад ясны хэв гажилт.
  • Хамтарсан хөшүүн байдал, өвдөлт.
  • Амьсгалахад хүндрэлтэй.
  • Алсын хараа, сонсголын бэрхшээл.
  • Цус багадалт, хамраас цус алдах, амархан цус алдах, хөхөрсөн.
  • Дэлүү, элэг томорсноос болж гэдэс хавдсан байна.

Лизосомын хадгалалтын хэдэн өвчин байдаг вэ?

Лизосомын хадгалалтын өвчин Жагсаалт. The Шинжлэх ухааны нийгэмлэг 40 гаруй төрлийг олж тогтоожээ лизосомын хадгалалтын өвчин , мөн энэ тоо нэмэгдсээр байна. Хэдийгээр нь ХДХВ -ийн төрөл тус бүр ховор тохиолддог бөгөөд тэдгээрийг хамтад нь авч үзвэл ойролцоогоор 1 нөлөөлдөг - д 7, 700 төрөлт нь харьцангуй түгээмэл тохиолддог эрүүл мэндийн асуудал болж байна.

Зөвлөмж болгож буй: