Бодисын солилцооны нийтлэг эмгэгүүд юу вэ?
Бодисын солилцооны нийтлэг эмгэгүүд юу вэ?

Видео: Бодисын солилцооны нийтлэг эмгэгүүд юу вэ?

Видео: Бодисын солилцооны нийтлэг эмгэгүүд юу вэ?
Видео: Вирус, бактерийн эсрэг урт наслах, дархлаа бэхжүүлэх үрэл 2024, Долдугаар сарын
Anonim

Хамгийн нийтлэг Эдгээрээс: Африк гаралтай америкчуудын хадуур эсийн цус багадалт. Европын өв уламжлалтай хүмүүсийн цистик фиброз. Меннонитуудын агч сиропын шээсний өвчин.

Ийм байдлаар бодисын солилцооны эмгэгийг хэрхэн оношлох вэ?

Удамшсан бодисын солилцооны эмгэг төрөх үед байдаг бөгөөд заримыг нь тогтмол үзлэгээр илрүүлдэг. Шинж тэмдэг илэрмэгц цусны болон ДНХ -ийн тусгай шинжилгээ хийх боломжтой болно оношлох хамгийн генетик бодисын солилцооны эмгэг . Мэргэшсэн төв рүү (ихэвчлэн их сургуульд) хандах нь зөв байх боломжийг нэмэгдүүлдэг оношлогоо.

Үүний нэгэн адил бодисын солилцооны эмгэгийн жишээ юу вэ? Жишээ нь:

  • Гэр бүлийн гиперхолестеролеми.
  • Гаучерын өвчин.
  • Хантер синдром.
  • Краббе өвчин.
  • Maple сиропын шээсний өвчин.
  • Метахроматик лейкодистрофи.
  • Митохондрийн энцефалопати, сүүн хүчлийн ацидоз, цус харвалттай төстэй үе (MELAS)
  • Ниман-Пик.

Цаашилбал, бодисын солилцооны бүх эмгэгүүд үхэлд хүргэдэг үү?

Хамгийн хүнд бодисын солилцооны өвчин байж болно үхлийн аюултай Хэрэв төрсний дараа тэр даруй эмчлэхгүй бол бусад нь маш удаан гэмтэл авч гэмтэх аюултай бодисын солилцооны хямрал нь амьдралдаа нэг л удаа тохиолддог.

Бодисын солилцооны эмгэг гэж юу вэ?

Бодисын солилцооны эмгэг . А бодисын солилцооны эмгэг Бие дэхь хэвийн бус химийн урвалууд хэвийн байдлыг өөрчлөх үед тохиолдож болно бодисын солилцооны үйл явц. Үүнийг мөн удамшлын нэг генийн аномали гэж тодорхойлж болно, ихэнх нь аутосомын рецессив шинж чанартай байдаг.

Зөвлөмж болгож буй: