Видео: CdLS хэрхэн оношлогддог вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
The оношлогоо -ийн CdLS Энэ нь юуны түрүүнд эмнэлгийн түүх, биеийн үзлэг, лабораторийн шинжилгээ зэрэг эмчийн үнэлгээгээр ажиглагдсан шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүдэд суурилсан эмнэлзүйн шинж чанар юм. Гэсэн хэдий ч генетикийн шинжилгээ нь клиникийг батлахад тустай байж болох юм оношлогоо мөн ямар ген оролцдогийг үнэлэх.
Мөн Корнелиа де Ланжийн хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?
Корнелиа де Ланжийн хам шинжийн нэмэлт шинж тэмдэг нь биеийн хэт их үс (гипертрихоз), ер бусын жижиг толгой (микроцефали), сонсголын алдагдал болон хоол боловсруулах замын асуудал. Ийм өвчтэй зарим хүмүүс тагнай хагархай гэж нэрлэгддэг амны дээвэр дээр төрсөн байдаг.
Нэмж хэлэхэд, CdLS хэр ховор байдаг вэ? CdLS нь маш ховор төрөх үед илэрдэг эмгэг (төрөлхийн). Ингэж тооцоолсон CDLS АНУ-д ойролцоогоор 10,000 амьд төрөлт тутмын нэгд тохиолддог. Эмнэлгийн ном хэвлэлд 400 гаруй тохиолдол бүртгэгдсэн бөгөөд үүнд хэд хэдэн гэр бүлийн (төрөл садан) нэрвэгдсэн хүмүүс багтсан болно.
Корнелиа де Ланжийн синдромтой хүний дундаж наслалт хэд вэ?
Наслалт харьцангуй хэвийн байна Корнелиа де Ланжийн синдромтой хүмүүст мөн хамгийн их өртсөн хүүхдүүд насанд хүрсэн хойноо сайн амьдардаг. Жишээлбэл, нэг нийтлэлд нэгэн эмэгтэйтэй дурдсан байдаг Корнелиа де Ланжийн хам шинж хэн амьдарч байсан нас 61 болон нас барсан өртсөн хүн нас 54.
CdLS хам шинж гэж юу вэ?
Корнелиа де Ланге синдром ( CDLS ) бол удамшлын эмгэг юм. Үүнтэй холбоотой хүмүүс синдром хөнгөнөөс хүнд хүртэл бие бялдар, танин мэдэхүйн болон эрүүл мэндийн олон янзын сорилтуудтай тулгардаг. Үүнийг ихэвчлэн Брахман де Ланж гэж нэрлэдэг синдром эсвэл Буши синдром мөн Амстердамын одойизм гэж нэрлэдэг.
Зөвлөмж болгож буй:
Урвуу psoriasis хэрхэн оношлогддог вэ?
Оношлогоо. Эмч нь шинж тэмдгийн тайлбарыг сонсож, бие махбодийн үзлэг хийж, гэмтлийн үзлэг хийсний дараа псориазыг оношлох болно. Хэрэв гэмтэл нь арьс өөрөө үрэх хэсэгт тохиолдвол эмч урвуу хайрст үлд өвчнийг оношлох боломжтой
Меккелийн дивертикулум хэрхэн оношлогддог вэ?
Хэвлийн тодорхой бус өвдөлт, дотор муухайрах, бөөлжих, гэдэсний цус алдалт бүхий өвчтөнүүдэд Меккелийн дивертикулумыг оношлох шаардлагатай. Оношилгооны хамгийн ашигтай арга бол гетеротопийн эдэд изотопыг шингээхээс хамаардаг технитиум-99м пертехнетат скан хийх явдал юм
Тахикарди хэрхэн оношлогддог вэ?
Тахикарди оношлоход хамгийн түгээмэл хэрэглэгддэг хэрэгсэл бол ЭКГ эсвэл ЭКГ гэж нэрлэгддэг электрокардиограм юм. Энэ бол цээж, гаранд бэхлэгдсэн жижиг мэдрэгч (электрод) ашиглан зүрхнийхээ цахилгаан үйл ажиллагааг илрүүлж бүртгэдэг өвдөлтгүй тест юм
Бамбарын халдвар хэрхэн оношлогддог вэ?
TORCH дэлгэц нь цусны шинжилгээний бүлэг юм. Шинжилгээгээр нярай хүүхдэд янз бүрийн халдвар байгаа эсэхийг шалгадаг. TORCH -ийн бүрэн хэлбэр нь токсоплазмоз, улаан бурхан цитомегаловирус, герпес симплекс, ХДХВ юм. Заримдаа тестийг TORCHS гэж бичдэг бөгөөд нэмэлт "S" нь тэмбүү гэсэн үг юм
Бүдүүн гэдэсний хорт хавдар хэрхэн оношлогддог вэ?
Цусны шинжилгээ. Цусны шинжилгээгээр та бүдүүн гэдэсний хорт хавдартай эсэхийг хэлж чадахгүй. Гэхдээ эмч таны цусыг бөөр, элэгний үйл ажиллагааны шинжилгээ гэх мэт эрүүл мэндийн талаархи мэдээлэл авахын тулд шалгаж болно. Таны эмч таны цусыг заримдаа бүдүүн гэдэсний хорт хавдар (хорт хавдар үүсгэгч антиген эсвэл CEA) үүсгэдэг химийн бодисоор шалгаж болно