Хантингтонд хэдэн CAG давталт байдаг вэ?

Видео: Хантингтонд хэдэн CAG давталт байдаг вэ?

2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48

Энэ үзэгдлийг хүлээлт гэж нэрлэдэг. Насанд хүрэгчдийн эхэн үеийн хэлбэртэй хүмүүс Хантингтон Өвчин нь ихэвчлэн 40-50 байдаг CAG давтана HTT генийн хувьд, бага насны хэлбэрийн эмгэгтэй хүмүүс 60 -аас дээш байдаг CAG давтана.

Үүнтэй холбогдуулан CAG тоо гэж юу вэ?

Ийн тоо CAG HD генийн давталт нь 10-аас 120-иос дээш байж болно. Дундаж тоо CAG давталт нь 17 орчим байна. HD нь "давамгай" өвчин бөгөөд энэ нь хувь хүнд хэвийн хэмжээнээс их тооны HD гентэй байхын тулд хоёр HD генийн аль нэг нь л хэрэгтэй гэсэн үг юм. CAG Тэд өвчнийг хөгжүүлэхийн тулд давтан хэлдэг.

Хэн нэгэн Хантингтоны өвчнөөс амьд үлдсэн үү гэж асууж магадгүй юм. Эмчилгээ байхгүй бөгөөд шинж тэмдгүүд дунджаар 40-өөд оны дунд үеэс эхэлдэг (дараа нь алахад ихэвчлэн 15 орчим жил шаардагддаг). Үнэн хэрэгтээ энэ түүхээс хойш 100 гаруй жилийн турш өвчин 50:50 удамшлын эрсдэлтэй хүмүүст шинж тэмдэг илрэх хүртэл тодорхойгүй байдлыг арилгах ямар ч боломжгүй байсан.

Үүний улмаас та Хантингтоны өвчний халдвар тээгч байж чадах уу?

Хэн нэгэн чадна үнэхээр зүгээр л байж болохгүй Хантингтоны өвчний тээвэрлэгч (HD) нь бусад зарим генетикийн нөхцлүүдийн нэгэн адил. HD нь хэзээ үүсдэг нэг Генийн бусад хуулбар нь хэвийн хэмжээтэй эсэхээс үл хамааран хос генийн хувьд тодорхой өөрчлөлт гардаг (үүнийг "CAG өргөтгөл" гэж нэрлэдэг).

Хантингтоны өвчин эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст илүү тохиолддог уу?

Хантингтон өвчин нь удамшлын эмгэг юм. HD ген нь давамгайлдаг бөгөөд энэ нь HD өвчтэй эцэг эхийн хүүхэд бүрт өв залгамжлах магадлал 50% байдаг гэсэн үг юм. өвчин эрсдэлтэй гэж үздэг. Эрчүүд ба эмэгтэйчүүд өвлөн авах эрсдэлтэй өвчин . HD нь бүх уралдаанд тохиолддог.

Зөвлөмж болгож буй:

Хэдэн төрлийн цахилдаг байдаг вэ?

300 зүйл Энгийнээр хэлэхэд би ямар төрлийн цахилдаг болохыг яаж мэдэх вэ? Навчны ёроолд байгаа хөрсийг хараарай. Зарим нь цахилдаг болно байна үндэслэг иш нь доорх зурган дээрх шиг хөрсний түвшинд эсвэл бүр түүнээс дээш суудаг. Хэрэв тэгэхгүй бол үзнэ үү Энэ нь ургамлын төв рүү чиглэсэн нэг, хоёр инч хөрсийг зайлуулна.

Таны нүүрэнд хэдэн нүүрний булчин байдаг вэ?

43 булчин Үүнээс харахад нүүрний өнгөц булчин гэж юу вэ? Эдгээр булчингууд нь orbicularis oculi , nasalis , levator labii superioris alaeque nasi, depressor labii inferioris, прокерус , auriculars, zygomaticus major, zygomaticus minor, buccinator, occipitofrontalis, corrugator supercilii, risorius, depressor anguli oris, orbicularis oris , мөн сэтгэц.