Та муурны нүдний синдромтой харж чадах уу?
Та муурны нүдний синдромтой харж чадах уу?

Видео: Та муурны нүдний синдромтой харж чадах уу?

Видео: Та муурны нүдний синдромтой харж чадах уу?
Видео: ИЗУЧАЙ АНГЛИЙСКИЙ ЧЕРЕЗ ИСТОРИЮ-УРОВЕНЬ 2-ИСТОРИЯ НА А... 2024, Долдугаар сарын
Anonim

Өвчний шинж тэмдэг, шинж тэмдэг муурны нүдний синдром янз бүр боловч дараахь зүйлийг багтааж болно: Iris coloboma. Шулуун гэдсээр атрези (гургалдай руу нээх нь алга) Чихний урд байрлах арьсны толбо эсвэл нүх.

Шинж тэмдэг.

Эмнэлгийн нэр томъёо Бусад нэрс Дэлгэрэнгүй үзэх: HPO ID
Хүмүүсийн 80-99% -д эдгээр шинж тэмдэг илэрдэг
Шулуун гэдэсний атрези Шулуун гэдсээр байхгүй 0002023

Ийм байдлаар муурны нүдний синдромтой хүмүүс харж чадах уу?

Шинж тэмдэг. Муурны нүдний синдром Энэ нь нялх хүүхдийн биеийн зарим хэсгийг төрөхөөс өмнө бий болгоход нөлөөлдөг. Таны шинж тэмдэг харж болно Үүнд: уруул, тагнай хагарах.

Үүнтэй адил муурны нүдний синдром хэр түгээмэл тохиолддог вэ? Тохиолдол Муурны нүдний синдром Муурны нүдний синдром Эрэгтэй, эмэгтэй аль алинд нь нөлөөлдөг бөгөөд 50,000 -аас 1 -ээс 150,000 хүн тутмын 1 -т тохиолддог гэж үздэг. 1? Хэрэв та CES-тэй бол энэ нь генээс ялгаатай нь хромосомын гажиг учраас танай гэр бүлд ийм өвчтэй цорын ганц хүн байж магадгүй юм.

Ийм байдлаар муурны нүдний синдром хэрхэн оношлогддог вэ?

The оношлогоо CES нь 22q11 хромосомоос гаралтай нэмэлт хромосомын материал байгаа дээр суурилдаг. (дээрх "Шалтгаанууд" хэсгийг үзнэ үү). Энэ нь боломжтой юм оношлогоо Төрөхөөс өмнө (төрөхөөс өмнө) төрөлжсөний үндсэн дээр CES-ийн сэжигтэй байж болно тестүүд хэт авиан, амниоцентез ба/эсвэл chorionic villus дээж авах (CVS) гэх мэт.

Муурны нүдний синдромыг өөр ямар нэрээр нэрлэдэг вэ?

CES -ийг нэрлэсэн согогийн жишээ. Муурны нүдний синдром эсвэл Шмид -Фраккаро хам шинж , богино гар (p), хүний 22 -р хромосомын урт гарны (q) жижиг хэсэг ердийн хоёр удаа биш гурван (трисомик) эсвэл дөрвөн удаа (тетрасомик) байснаас үүдэлтэй ховор тохиолддог өвчин юм.

Зөвлөмж болгож буй: