CDG хэр түгээмэл вэ?
CDG хэр түгээмэл вэ?

Видео: CDG хэр түгээмэл вэ?

Видео: CDG хэр түгээмэл вэ?
Видео: Pan de muerto - süßes Brot (Brioche) zum Dias de los muertos selber machen 2024, Долдугаар сарын
Anonim

Хэр нийтлэг Төрөлхийн гликозилжилтийн эмгэг Ia төрөл үү? CDG -Гликозилжилтийн төрөлхийн эмгэгийн 70%-ийг Ia эзэлдэг бөгөөд 50000-100000 төрөлт тутамд 1-д тохиолддог. Тохиолдлууд CDG -Дэлхий даяар энэ тухай мэдээлсэн бөгөөд тал орчим нь Скандинавын орнуудаас ирсэн.

Үүнээс гадна хичнээн хүн CDG -тэй вэ?

Хамгийн түгээмэл төрөл (PMM2- CDG ) байна 700 гаруй хүнд бүртгэгдсэн байна. Ихэнх тохиолдолд эдгээр эмгэгүүд нь бага наснаасаа илэрдэг.

Үүнээс гадна CDG нь үхэлд хүргэдэг үү? Гликозилжих төрөлхийн эмгэгийг заримдаа гэж нэрлэдэг CDG синдромууд. Тэд ихэвчлэн ноцтой, заримдаа үүсгэдэг үхлийн аюултай Нөлөөлөлд өртсөн нярайд хэд хэдэн эрхтэн тогтолцооны (ялангуяа мэдрэлийн систем, булчин, гэдэс) үйл ажиллагааны доголдол.

Үүнтэй адил CDG гэж юу вэ?

Гликозиляцийн төрөлхийн эмгэг ( CDG ) нь гликозилжилт гэж нэрлэгддэг процесст нөлөөлдөг удамшлын бодисын солилцооны эмгэгийн бүлэг юм. А -тай хүмүүс CDG гликозилжихэд шаардлагатай нэг фермент дутагдаж байна.

alg11 CDG гэж юу вэ?

ALG11 - CDG . Өвчний тодорхойлолт. Нүүрний дисморфизм (микроцефали, духны дээд хэсэг, үсний ургалт багатай, страбизм), гипотони, ургах чадваргүй болох, таталт өгөх, хөгжлийн хоцрогдол, тасралтгүй бөөлжих, ходоодны цус алдалтаар тодорхойлогддог N хэлбэрийн гликозилжилтийн төрөлхийн эмгэгийн хэлбэр.

Зөвлөмж болгож буй: