Марфаны синдром нь давамгайлсан эсвэл рецессив шинж чанартай юу?
Марфаны синдром нь давамгайлсан эсвэл рецессив шинж чанартай юу?

Видео: Марфаны синдром нь давамгайлсан эсвэл рецессив шинж чанартай юу?

Видео: Марфаны синдром нь давамгайлсан эсвэл рецессив шинж чанартай юу?
Видео: Синдром Марфана - механизм развития, причины, клинические проявления 2024, Долдугаар сарын
Anonim

Марфаны синдром аутосомын хэлбэрээр удамшдаг давамгайлах шинж чанар , зөвхөн нэг хэвийн бус хуулбар гэсэн үг Марфан ген Нөхцөл байдлыг хангахын тулд нэг эцэг эхээс удамшсан нь хангалттай.

Үүний дагуу Марфаны синдром үргэлж удамшдаг уу?

Эцэг эх нь байх үед Марфаны синдром , түүний хүүхэд бүр 50 хувийн магадлалтай (2 -д 1 боломж) өвлөн авах FBN1 ген. Байхад Марфаны синдром биш үргэлж өвлөгддөг , энэ бол үргэлж удамшсан

Цаашилбал, Марфаны хам шинж хромосом уу эсвэл генетик үү? FBN1 эсвэл фибриллин дэх мутаци ген дээр хромосом 15 шалтгаан a генетикийн эмгэг дуудсан Марфаны синдром . Мутацид орсон уургийн хэлбэр алдагдах ген биеийн шөрмөс, шөрмөс болон бусад холбогч эдийг сулруулдаг.

Тэгвэл Марфаны хам шинж хэрхэн удамшдаг вэ?

Марфаны синдром юм өвлөн авсан аутосомын давамгайлсан байдлаар. Бүх хувь хүмүүс өвлөн авах тус бүр хоёр хувь ген . Наад зах нь 25 хувь Марфаны синдром тохиолдол нь FBN1 дэх шинэ (де novo) мутацийн үр дүнд үүсдэг ген . Эдгээр тохиолдлууд нь гэр бүлийн түүхгүй хүмүүст тохиолддог.

Марфан синдром нь оюун ухаанд нөлөөлдөг үү?

Холбогч эд нь биеийн бүх хэсэгт байдаг тул Марфаны синдром чадна нөлөөлөх биеийн олон янзын хэсгүүд, түүнчлэн. Өвчин эмгэгийн шинж чанар нь ихэвчлэн зүрх, судас, яс, үе мөч, нүдэнд илэрдэг. Марфаны синдром тохиолддог үгүй оюун ухаанд нөлөөлдөг.

Зөвлөмж болгож буй: