Видео: Цистик фиброз нь гомозигот рецессив үү?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Хэн нэгэн гомозигот (ff) -ийн хувьд рецессив аллель хөгжих болно цистик фиброз . Тэднээс хүүхэд төрүүлэх боломж цистик фиброз нь 4 -ийн 1 нь буюу 25%байна. Жишээ нь хоёр, зөвхөн нэг эцэг эх (аав) нь хуулбартай байдаг рецессив аллель. Тэдэнд хүүхэд төрүүлэх боломж байхгүй цистик фиброз.
Цаашлаад цистик фиброз рецессив уу эсвэл давамгайлсан уу?
Цистик фиброз (CF) нь аутосом юм рецессив эмх замбараагүй байдал. Энэ бол таны эцэг эх хоёулаа a-ийн ганц хувь нэмэр оруулсан тохиолдолд л өвлөн авах боломжтой өвчин юм рецессив ген (энэ тохиолдолд CFTR мутаци). Тодорхойлолтоор, А рецессив генийг a -ээр далдлах боломжтой ген юм давамгайлсан ген.
Түүнчлэн цистик фиброзын удамшлын хэв маяг юу вэ? CF юм өвлөн авсан аутосомын рецессив байдлаар. Энэ нь генийн хоёр хувилбарт мутаци байгаагаас үүдэлтэй юм цистик фиброз трансмембран дамжуулагч зохицуулагч (CFTR) уураг. Нэг ажлын хуулбартай хүмүүс нь тээвэрлэгч бөгөөд өөрөөр хэлбэл эрүүл байдаг.
Ийм байдлаар цистик фиброз яагаад рецессив аллелийн улмаас үүсдэг вэ?
Цистик фиброз юм үүсгэсэн үүсгэдэг генийн мутацаар цистик фиброз трансмембран дамжуулагч зохицуулагч (CFTR) уураг. Цистик фиброз a -ийн жишээ юм рецессив өвчин. Энэ нь хүн CF-тэй болохын тулд CFTR генийн хоёр хувь нь мутацитай байх ёстой гэсэн үг юм.
Цистик фиброзын генд хэдэн аллель байдаг вэ?
Хамгийн түгээмэл зүйлээс гадна мутаци , DeltaF508 нь 70 орчим хувийг эзэлдэг CF Дэлхий даяар хромосомууд, 850 гаруй мутантууд аллель -д мэдэгдсэн байна CF генетик Шинжилгээний консорциум.
Зөвлөмж болгож буй:
Цистик фиброз нь нийгэмд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
CF -тэй насанд хүрсэн хүний хувьд та үе тэнгийнхэнтэйгээ ажил, харилцаа, цистик фиброз гэх мэт сэтгэл хөдлөл, нийгмийн янз бүрийн туршлагатай тулгарч магадгүй юм. CF -тэй зарим хүмүүс шинж тэмдгүүдийн улмаас биеэ даасан байдал, ичиж зовох гэх мэт харилцаа холбоо тогтооход саад бэрхшээлийг мэдэрч магадгүй юм
Цистик фиброз нь үе үе алгасдаг уу?
Хэдийгээр гэр бүлд олон үеийн туршид CF өвчин гараагүй байсан ч хүн CF тээгч байж болно. Учир нь CF тээгч хүн өөр хүнээс хүүхэдтэй байх ёстой бөгөөд энэ нь хоёулаа хэвийн бус генийг хүүхдэд дамжуулах ёстой
Цистик фиброз нь Steatorrhea -ийг хэрхэн үүсгэдэг вэ?
Стеаторриа юу үүсгэдэг вэ? Өтгөн дэх өөх тос хэт их байгаа нь хоол боловсруулах систем нь хоол хүнсийг зохих ёсоор задалдаггүй болохыг харуулж байна. Таны бие идэж буй хүнснийхээ ашигтай хэсгийг, тэр дундаа хоолны өөх тосыг шингээдэггүй байж магадгүй. Малабсорбцийн хамгийн түгээмэл шалтгаануудын нэг бол цистик фиброз юм
Хэвийн бус цистик фиброз гэж юу вэ?
Шинж тэмдэг: бронхоэктаз; Хумсны хумс; Хамар
Цистик фиброз яагаад давслаг арьс үүсгэдэг вэ?
Ус уурших үед дулааныг авч, бие нь хөрнө. Цистик фиброзтой хүмүүст давс нь устай хамт арьсны гадаргуу руу явдаг бөгөөд дахин шингэдэггүй. Үүнээс болж цистик фиброзтой хүүхдийн арьс хэт давсархаг байдаг