Видео: Spondyloepiphyseal дисплази төрөлхийн шалтгаан юу вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Spondyloepiphyseal дисплази төрөлхийн нь араг ясны эмгэгийн спектрийн нэг юм үүсгэсэн COL2A1 генийн мутацаар. Энэ генээр үүсгэсэн уураг нь мөгөөрсний эд, нүдний алимыг дүүргэдэг тунгалаг гелэнд байдаг II хэлбэрийн коллаген үүсгэдэг.
Үүнтэй холбогдуулан төрөлхийн спондилоэпифизийн дисплази хэр түгээмэл байдаг вэ?
Энэ эмгэгтэй хүүхдүүд тагнай хагарах, хавтгай нүүр, гипертелоризм (том нүд) зэрэг тархины нүүрний гажигтай байж болно. SEDc бол ховор 100000 төрөлт тутмын 1 -ээс багад нь тохиолддог. Энэ нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст адилхан тохиолддог.
Нэмж хэлэхэд, диастрофийн дисплази юу үүсгэдэг вэ? Шалтгаан . Диастрофийн дисплази юм үүсгэсэн DTDST хэмээх генийн аутосомын рецессив эмгэгийн улмаас эцэг эх хоёулаа хүүхэдтэй болохын тулд энэхүү хэвийн бус генийг авч явах ёстой гэсэн үг юм. диастрофик дисплази.
Тэгвэл SED өвчин гэж юу вэ?
Спондилоэпифизийн дисплази ( SED ) гэдэг нь нугалам ба эпифизийн төвүүдийн анхдагч оролцоотой, богино биетэй пропорциональ бус одой болоход хүргэдэг бүлгийн эмгэгийг тодорхойлох нэр томъёо юм. Спондило- нурууг, эпифиз нь ясны ургаж буй төгсгөлийг, дисплази нь хэвийн бус өсөлтийг хэлдэг.
Хуурамч одой гэж юу вэ?
Псевдоахондроплази бол ясны өсөлтийн удамшлын эмгэг юм. Энэ нь нэг удаа ахондроплази гэж нэрлэгддэг ясны өсөлтийн өөр нэг эмгэгтэй холбоотой гэж үздэг байсан ч энэ эмгэгийн онцлог шинж чанаргүй нүүрний онцлог шинж чанарууд байв. Псевдоахондроплази өвчтэй зарим хүмүүс хөл нь гадагшаа эсвэл дотогшоо эргэдэг (valgus эсвэл varus хэв гажилт).
Зөвлөмж болгож буй:
Төрөлхийн болон олдмол зүрхний бэрхшээлүүдийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?
Зүрхний хоёр төрлийн өвчин байдаг: төрөлхийн, энэ нь та түүнтэй төрсөн гэсэн үг бөгөөд төрсний дараа хөгждөг олдмол өвчин юм. Зүрхний олдмол гажиг нь хүүхэд, насанд хүрэгчдийн аль алинд нь тохиолддог боловч насанд хүрэгчдэд зүрхний титэм судасны өвчин хэлбэрээр илүү түгээмэл тохиолддог
Гликозилжих төрөлхийн эмгэг гэж юу вэ?
Гликозилжих төрөлхийн эмгэг (CDG) нь гликозилизаци гэж нэрлэгддэг процесст нөлөөлдөг удамшлын бодисын солилцооны эмгэг юм. Гликозилжих нь хүний бүх эсүүд гликопротеин гэж нэрлэгддэг уурганд наалдсан урт чихрийн гинжийг бүтээх нарийн төвөгтэй процесс юм. CDG төрлийн IA нь хамгийн түгээмэл хэлбэр юм
Гипохидротик эктодермал дисплази ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?
Гипохидротик эктодермаль дисплази (HED) нь арьсны генетик өвчин юм. Нийтлэг шинж тэмдэг нь хуйх, биеийн үс сийрэгжих, хөлрөх чадвар буурах, шүдгүй болох зэрэг орно. HED нь EDA, EDAR эсвэл EDARADD генийн мутациас үүдэлтэй байдаг
Араг ясны дисплази гэж юу вэ?
Араг ясны дисплази нь олон хүмүүс одой гэж нэрлэдэг анагаах ухааны нэр томъёо юм. Энэ нь таны хүүхдийн яс, мөгөөрсний өсөлтөд нөлөөлж болох олон зуун нөхцөл байдлыг багтаасан ерөнхий нэр томъёо юм. Араг ясны дисплази нь удамшлын эмгэг юм. Энэ нь генийн мутаци гэж нэрлэгддэг тодорхой генийн согогоос үүдэлтэй юм
Ясны фиброз дисплази юу үүсгэдэг вэ?
Фиброз дисплази юу үүсгэдэг вэ? Фиброз дисплазийн яг тодорхой шалтгаан тодорхойгүй байна. Энэ нь ясны тодорхой уургийн химийн согогтой холбоотой гэж үздэг. Энэ согог нь төрөх үеийн генийн мутациас үүдэлтэй байж болох ч уг өвчин нь гэр бүлд дамжих нь мэдэгддэггүй