Видео: Гликозилжих төрөлхийн эмгэг гэж юу вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Гликозилжих төрөлхийн эмгэг (CDG) нь удамшлын бодисын солилцооны бүлэг юм эмгэг гэж нэрлэгддэг процесст нөлөөлдөг гликозилжилт . Гликозилжилт Энэ бол хүний бүх эсүүд гликопротеин гэж нэрлэгддэг уурганд наалдсан урт чихрийн гинжийг бий болгох нарийн үйл явц юм. CDG төрлийн IA нь хамгийн түгээмэл хэлбэр юм.
Үүний нэгэн адил төрөлхийн эмгэгийн жишээ юу вэ?
Жишээ үндсэндээ бүтцийн хувьд төрөлхийн эмгэг төрөлхийн зүрх согог ductus arteriosus патент, тосгуурын таславчийн гэмтэл, ховдолын таславчийн гэмтэл, Фаллотын тетралоги орно. Төрөлхийн Мэдрэлийн системийн гажиг нь мэдрэлийн хоолой юм согог нуруу нугас, энцефалоцеле, аненцефали гэх мэт.
CDG хэр түгээмэл байдаг вэ гэж хүн асууж магадгүй юм. Ямар нийтлэг Төрөлхийн гликозилжилтийн эмгэг Ia төрөл үү? CDG -Иа нь төрөлхийн гликозилжилтийн эмгэгүүдийн 70% -ийг эзэлдэг бөгөөд эдгээр өвчнүүд нийлээд 50-1000000 төрөлт тутамд 1 тохиолддог. Тохиолдлууд CDG -Дэлхий даяар мэдээлэгдсэн бөгөөд үүний тал орчим хувь нь Скандинавын орнуудаас ирдэг.
Дээрхээс гадна гликозилжилтийг юу үүсгэдэг вэ?
Дээр дурдсанчлан, CDG нь үүсгэсэн чихрийн мод (гликан) үүсэхэд оролцдог тусгай ферментийн дутагдал эсвэл дутагдлаас болж бусад уураг эсвэл липидтэй холбогддог. гликозилжилт ). Гликозилжилт нь өргөн цар хүрээтэй, нарийн төвөгтэй үйл явц юм. Жишээлбэл, PMM2-CDG нь үүсгэсэн PMM2 генийн мутацаар.
CDG нь үхэлд хүргэдэг үү?
Гликозилжих төрөлхийн эмгэгийг заримдаа гэж нэрлэдэг CDG хам шинж. Тэд ихэвчлэн ноцтой, заримдаа үүсгэдэг үхэлд хүргэх Нөлөөлөлд өртсөн нярайд хэд хэдэн эрхтэн тогтолцооны (ялангуяа мэдрэлийн систем, булчин, гэдэс) үйл ажиллагааны доголдол.
Зөвлөмж болгож буй:
Гликозилжих гэдэг нэр томъёо нь юу гэсэн үг вэ?
Ерөнхийдөө гликозилжилт нь нүүрс ус (гликозил хандивлагч) -ийг гидроксил эсвэл гликозил хүлээн авагчийн бусад функциональ бүлэгт хавсаргасан химийн урвал юм. Нүүрс ус агуулсан бүрэлдэхүүн хэсгийг гликан гэж нэрлэдэг. Гликоконьюгатуудын жишээ бол гликолипид ба гликопротейн юм
Яагаад PKU-ийг бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа гэж тодорхойлдог вэ?
Бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа нь бие махбодь нь хоол хүнсийг эрчим хүч болгон зөв хувиргаж чаддаггүй ховор генетикийн (удамшлын) эмгэг юм. Өвчин эмгэг нь ихэвчлэн хоол хүнсний зарим хэсгийг задлах (бодисын солилцоонд) тусалдаг тусгай уургийн (фермент) согогоос үүсдэг. Шингэн агч чихрийн өвчин (MSUD) Фенилкетонури (PKU)
Төрөлхийн дархлааны систем гэж юу вэ?
Төрөлхийн дархлаа ба дасан зохицох дархлаа. Төрөлхийн дархлаа. Аливаа эмгэг төрүүлэгчийн эсрэг бие махбодын төрөлхийн, өвөрмөц бус хамгаалалт. Дасан зохицох дархлаа. Тодорхой эмгэг төрүүлэгчид бие махбодийн олж авсан эсэргүүцэл
Зүрхний төрөлхийн өвчний ICD 10 код гэж юу вэ?
Зүрхний төрөлхийн гажиг, тодорхойгүй Q24. 9 бол нөхөн төлбөрийн зорилгоор оношийг тодруулахад ашиглаж болох төлбөрийн/тодорхой ICD-10-CM код юм. ICD-10-CM Q24-ийн 2020 оны хэвлэл
Төрөлхийн гажигтай эмнэлгийн нэр томъёо гэж юу вэ?
Төрөлхийн гажиг: Төрөхдөө ер бусын эсвэл өөр байдаг зүйл. Бага зэргийн гажигийг өвчтөнд үзүүлэх эрүүл мэндийн болон гоо сайхны хувьд ямар ч ноцтой үр дагаваргүй анатомийн ер бусын шинж чанар гэж тодорхойлдог. "Төрөлхийн" гэдэг үг нь "төрөх үед" гэсэн утгатай. "Аномали" гэдэг нь "тэгш бус" эсвэл "жигд бус" гэсэн утгатай грекийн "anomalos" гэсэн үгнээс гаралтай