Видео: Линчийн хам шинжийн өнгөний шинжилгээ хийдэг үү?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Хэзээ Өнгө анхныхаа нээлтийг хийлээ туршилт 2015 оны 4 -р сард үүнд удамшлын хөх, өндгөвчний хорт хавдрын 19 ген багтсан болно. Генүүдийн нэг бүлэг шалтгаан болдог Линчийн синдром , Энэ нь бүдүүн гэдэс, умай, өндгөвч болон бусад төрлийн хорт хавдрын эрсдэл нэмэгддэг.
Үүний нэгэн адил тэд Линч синдромын шинжилгээг хэрхэн хийдэг вэ?
Линч синдром a -ээр баталгаажуулж болно цусны шинжилгээ . The туршилт холбоотой генийн аль нэгэнд дамжих (удамшлын гэж нэрлэгддэг) мутацийг хэн нэгэн тээж байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжтой Линч синдром . Одоогоор туршилт MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM генүүдэд ашиглах боломжтой.
Нэмж дурдахад Линчийн хам шинжийн шинжилгээ авахад хэр их зардал гардаг вэ? The зардал өндөр эрсдэлтэй хүнийг шалгах нь ойролцоогоор $ 2, 600. Гэсэн хэдий ч үнэ нь туршилт Хэрэв мутаци илэрвэл гэр бүлийн нэмэлт гишүүд 300 доллар хүртэл буурдаг.
Линчийн хам шинжийн шинжилгээнд хэн хамрагдах ёстой вэ?
Бүдүүн гэдэсний болон эндометрийн хорт хавдрын эхэн үед үүсэх эрсдэлтэй тул эмэгтэйчүүд туршиж үзэх ёстой -д олдсон хамгийн түгээмэл генетикийн согогуудын хувьд Линч синдром хэрэв тэд үндсэн хамаатан садантай бол (эцэг эх, ах, эгч, хүүхэд) Линч синдром эсвэл бүдүүн гэдэсний хорт хавдар эсвэл үүнтэй холбоотой бусад хорт хавдар Линч синдром , ялангуяа хэрэв
Та хэзээ Линчийн хам шинжийн шинжилгээ өгөх ёстой вэ?
Хүмүүс Линч синдром ихэвчлэн колоноскопи хийж эхэлдэг скрининг 20 -иод оноос эхлэн жил бүр эсвэл хоёр удаа. Хүмүүс Линч синдром хандлага руу бүдүүн гэдэсний полип үүсэх байна илүү төвөгтэй руу илрүүлэх.
Зөвлөмж болгож буй:
Цэнхэр хурууны хам шинжийн хувьд юу хийж болох вэ?
Хэрэв шалтгаан нь атеросклерозын эмболи бол эмчилгээг эмнэлгийн болон мэс заслын аргаар хийж болно. Эмнэлгийн эмчилгээнд antiplatelet агент эсвэл антикоагулянт орно. Статиныг аортын товруу бүхий өвчтөнүүдэд зааж өгдөг. Эмболизацийн эх үүсвэрийг арилгах мэс засал (жишээлбэл, аортын эндартерэктоми) нь ихэвчлэн өндөр эрсдэлтэй процедур юм
Та Guillain Barre хам шинжийн улмаас үхэж чадах уу?
Guillain-Barré хам шинжийн анхны шинж тэмдгүүд нь сул дорой байдал, цочромтгой мэдрэмж юм. Хамгийн сайн нөхцөлд байсан ч Guillain-Barré хам шинжийн өвчтөнүүдийн 3-5% нь амьсгалын замын булчингийн саажилт, цусны халдвар, уушигны өтгөрөлт, зүрхний шигдээс зэрэг хүндрэлээс болж нас бардаг
Вернике Корсакоффын хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?
Вернике энцефалопати өвчний шинж тэмдэг нь: төөрөгдөл, сэтгэцийн үйл ажиллагааны алдагдал нь ухаан алдах, үхэлд хүргэдэг. Хөл чичрэх шалтгаан болох булчингийн зохицуулалт алдагдах (атакси). Нүдний хэвийн бус хөдөлгөөн (nystagmus гэж нэрлэдэг нааш цааш хөдлөх), давхар хараа, зовхи унжих зэрэг харааны өөрчлөлт
Рассел Силверийн хам шинжийн шинжилгээг хэрхэн хийдэг вэ?
Молекулын шинжилгээ: Рассел-Силвер синдромыг генетикийн шинжилгээгээр оношлох боломжтой; гэхдээ сөрөг генетикийн шинжилгээ нь эмнэлзүйн оношийг үгүйсгэхгүй. Одоогийн байдлаар 7, 11-р хромосомыг хамарсан Рассел-Мөнгөний хам шинжийн тодорхой шалтгааныг тогтоохын тулд генетикийн шинжилгээ хийж болно
Дауны хам шинжийн загасны шинжилгээ хэр үнэн зөв вэ?
FISH нь худал эерэг үр дүн багатай байдаг. Энэ нь зөвхөн FISH -ийг туршихад ашигладаг нийтлэг хромосомын гажиг илрээгүй гэсэн үг юм. Ихэвчлэн эдгээр нь Трисоми 13 (Патау синдром), Трисоми 18 (Эдвардын хам шинж), Трисоми 21 (Даун синдром) -ээр хязгаарлагддаг боловч энэ нь асран хамгаалагч, эмнэлгийн лабораторид өөр өөр байж болно