Агуулгын хүснэгт:
Видео: Рассел Силверийн хам шинжийн шинжилгээг хэрхэн хийдэг вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Молекул Туршилт : Рассел - Мөнгөний синдром байж болно оношлогдсон генетикийн хувьд туршилт ; гэхдээ сөрөг генетик туршилт эмнэлзүйн оношийг үгүйсгэхгүй. Одоогоор генетикийн туршилт мэдэгдэж буй шалтгааны улмаас ажиллуулж болно Рассел - Мөнгөн хам шинж 7, 11 -р хромосомын оролцоотой.
Үүний дараа Рассел Силвер синдромын шинж тэмдэг юу вэ?
Шинж тэмдэг
- Умайн доторх өсөлтийн хязгаарлалт (төрөхөөс өмнөх өсөлт муу)
- Бага жинтэй төрөх.
- Биеийн хэмжээтэй харьцуулахад том толгой (харьцангуй макроцефали)
- Хоолны дуршил муу, хооллоход хүндрэлтэй байдаг.
- Гипогликеми.
- Төрсний дараах өсөлт муу, намхан болоход хүргэдэг.
- Сколиоз.
- Ягаан хуруу муруйлт (клинодактил)
Рассел Силвер синдром нь хөгжлийн бэрхшээлтэй юу? Рассел - Мөнгөний синдром болон аман бус сургалт тахир дутуу болох : кейс судалгаа. Рассел - Мөнгөн хам шинж (RSS) нь төрөхийн өмнөх болон төрсний дараах үеийн өсөлтийн саатал, бие махбодийн бусад эмгэгээр тодорхойлогддог ховор генетикийн хөгжлийн эмгэг юм.
Түүнчлэн Рассел Силвер синдром нь одой үзлийн нэг хэлбэр мөн үү гэж асуусан.
Мөнгө – Рассел синдром (SRS) гэж нэрлэдэг Мөнгө – Рассел одой үзэл эсвэл Рассел – Мөнгөний синдром (RSS) бол өсөлт юм эмх замбараагүй байдал ойролцоогоор 1/50,000-аас 1/100,000 төрөлтөд тохиолддог. Энэ нь 200 -ийн нэг юм одой үзлийн төрлүүд мөн тавны нэг төрөл анхдагч одой үзэл.
Рассел Силвер синдромыг эмчлэх боломжтой юу?
Эмчилгээ -ийн хувьд Рассел - Мөнгөн хам шинж Өсөлт, хөгжилд туслах эмчилгээнд дараахь зүйлс орно: тодорхой зууш, хоолны цаг бүхий хоол тэжээлийн хуваарь. өсөлтийн дааврын тарилга. лютеининжүүлэгч даавар ялгаруулах эмчилгээ (эмэгтэйчүүдэд сар бүр өндгөвчний даавар ялгаруулдаг даавар)
Зөвлөмж болгож буй:
Цэнхэр хурууны хам шинжийн хувьд юу хийж болох вэ?
Хэрэв шалтгаан нь атеросклерозын эмболи бол эмчилгээг эмнэлгийн болон мэс заслын аргаар хийж болно. Эмнэлгийн эмчилгээнд antiplatelet агент эсвэл антикоагулянт орно. Статиныг аортын товруу бүхий өвчтөнүүдэд зааж өгдөг. Эмболизацийн эх үүсвэрийг арилгах мэс засал (жишээлбэл, аортын эндартерэктоми) нь ихэвчлэн өндөр эрсдэлтэй процедур юм
Та Guillain Barre хам шинжийн улмаас үхэж чадах уу?
Guillain-Barré хам шинжийн анхны шинж тэмдгүүд нь сул дорой байдал, цочромтгой мэдрэмж юм. Хамгийн сайн нөхцөлд байсан ч Guillain-Barré хам шинжийн өвчтөнүүдийн 3-5% нь амьсгалын замын булчингийн саажилт, цусны халдвар, уушигны өтгөрөлт, зүрхний шигдээс зэрэг хүндрэлээс болж нас бардаг
Линчийн хам шинжийн өнгөний шинжилгээ хийдэг үү?
Өнгө 2015 оны 4 -р сард анхны туршилтаа эхлүүлэхдээ удамшлын хөх, өндгөвчний хорт хавдрын 19 генийг багтаасан болно. Генүүдийн нэг бүлэг нь Линч синдромыг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь бүдүүн гэдэс, умай, өндгөвч болон бусад төрлийн хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг
Gerstmann хам шинжийн шинжилгээг хэрхэн хийх вэ?
Илүү хялбар тестийг ялангуяа хүүхдүүдэд хэрэглэж болно. Хурууны агнозия: хурууны агнозия нь гар дээрх хурууг ялгахад хүндрэлтэй байдаг. Үүнийг 'Долоовор хуруугаараа миний долоовор хуруунд хүр', 'Бяцхан хуруугаараа хамраа хүр' гэх мэт хүсэлтээр шалгадаг
Рассел Силверийн синдром нь одой хүний нэг хэлбэр мөн үү?
Мөнгө-Расселын хам шинж (SRS), мөн Мөнгө-Расселл одой буюу Рассел-Силвер синдром (RSS) гэж нэрлэдэг нь ойролцоогоор 1/50,000-1/100,000 төрөлтөд тохиолддог өсөлтийн эмгэг юм. Энэ нь 200 төрлийн одой, таван төрлийн анхдагч одойнуудын нэг юм