Яагаад PKU-ийг бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа гэж тодорхойлдог вэ?
Яагаад PKU-ийг бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа гэж тодорхойлдог вэ?

Видео: Яагаад PKU-ийг бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа гэж тодорхойлдог вэ?

Видео: Яагаад PKU-ийг бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа гэж тодорхойлдог вэ?
Видео: Фенилкетонури - шалтгаан, шинж тэмдэг, оношлогоо, эмчилгээ, эмгэг 2024, Есдүгээр
Anonim

Бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа бие махбодь нь хоол хүнсийг эрчим хүч болгон хувиргаж чаддаггүй ховор генетикийн (удамшлын) эмгэг юм. Өвчин эмгэг нь ихэвчлэн хоол хүнсний зарим хэсгийг задлах (бодисын солилцоонд) тусалдаг тусгай уургийн (фермент) согогоос үүсдэг. Maple чихрийн шээсний өвчин (MSUD) Фенилкетонури ( PKU )

Үүнээс гадна галактоземи нь бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа мөн үү?

Ийм прототип бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа PKU, орнитин транскарбамилазын дутагдал, метилмалоникацидури, дунд гинжит ацил-КоАдегидрогеназын (MCAD) дутагдал, галактоземи , болон Гаучерын өвчин.

Чихрийн шижин нь бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа мөн үү? Төрөлхийн бодисын солилцооны алдаа (IEM) нь клиник эсвэл яаралтай тусламжийн тасагт янз бүрийн фенотипээр илэрч болох янз бүрийн бүлгийн эмгэгүүд бөгөөд тэдгээрийн нэг нь чихрийн шижин хувилбар Чихрийн шижин Энэ нь хүүхдүүдийн дунд хамгийн түгээмэл тохиолддог дотоод шүүрлийн өвчин юм.

Ийм байдлаар амин хүчлийн солилцооны төрөлхийн алдаа гэж юу вэ?

Амин хүчлийн солилцооны төрөлхийн алдаа байна бодисын солилцооны нийлэгжилт, доройтлыг алдагдуулдаг эмгэгүүд амин хүчлүүд.

Нүүрс усны солилцооны төрөлхийн алдаа гэж юу вэ?

Нүүрс усны солилцооны төрөлхийн алдаа . Нүүрс усны солилцооны төрөлхийн алдаа байна төрөлхийн алдаа -ийн бодисын солилцоо катаболизм ба анаболизмд нөлөөлдөг нүүрс ус . Үүний нэг жишээ бол лактоз үл тэвчих явдал юм. Нүүрс ус хүний хоол тэжээлийн дийлэнх хэсгийг бүрдүүлдэг.

Зөвлөмж болгож буй: