CDG -д ямар органелл нөлөөлдөг вэ?
CDG -д ямар органелл нөлөөлдөг вэ?

Видео: CDG -д ямар органелл нөлөөлдөг вэ?

Видео: CDG -д ямар органелл нөлөөлдөг вэ?
Видео: Работа с крупноформатной плиткой. Оборудование. Бесшовная укладка. Клей. 2024, Долдугаар сарын
Anonim

Гликозиляцийн төрөлхийн эмгэг (CDG; өмнө нь нүүрс ус дутсан гликопротеины хам шинж гэж нэрлэдэг байсан) -ийг тархи болон бусад олон эрхтэнд нөлөөлдөг өвчин гэж саяхан тайлбарласан болно. CDG-ийн биохимийн анхдагч согогууд нь цитоплазм ба N-гликозилжих замд байдаг. эндоплазмын …

Үүнээс гадна CDG -д ямар органелл нөлөөлдөг вэ?

N-холбогдсон I хэлбэрийн CDG нь ихэвчлэн эсийн хэсэг дэх чихрийн барилгын блокуудын замд нөлөөлдөг генийн гажигтай байдаг. эндоплазмын тор (ER) ). Энэ бол шинэ уураг үүсгэдэг эсийн хэсэг юм.

CDG -ийг үүсгэдэг шалтгаан нь юу вэ? Дээр дурдсанчлан, CDG байна үүсгэсэн чихрийн мод (гликан) үүсэхэд оролцдог тусгай ферментийн дутагдал эсвэл дутагдлаас болж бусад уураг эсвэл липидтэй холбогддог (гликозилжилт). Гликозилжих нь өргөн цар хүрээтэй, нарийн төвөгтэй үйл явц юм.

CDG нь Голги аппаратад хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

N ба O-тэй холбоотой хэлбэрүүд CDG -ийн нөлөөлөл дахь чихрийн барилгын блокуудыг шүргэх, өөрчлөх Голги аппарат , уураг ялгаруулах зорилгоор өөрчилж, ангилдаг эсийн хэсэг. N ба O-тэй холбоотой хэлбэрүүд CDG үүнд: DPM1- CDG - Шинж тэмдэг нь таталт, хөгжлийн хоцрогдол, харааны бэрхшээлтэй байж болно.

CDG хэр түгээмэл вэ?

Ямар нийтлэг Төрөлхийн гликозилжилтийн эмгэг Ia төрөл үү? CDG -Иа нь төрөлхийн гликозилжилтийн эмгэгүүдийн 70% -ийг эзэлдэг бөгөөд эдгээр өвчнүүд нийлээд 50-1000000 төрөлт тутамд 1 тохиолддог. Тохиолдлууд CDG -Дэлхий даяар мэдээлэгдсэн бөгөөд үүний тал орчим хувь нь Скандинавын орнуудаас ирдэг.

Зөвлөмж болгож буй: