Tay Sachs -ийг ямар органелл үүсгэдэг вэ?

Видео: Tay Sachs -ийг ямар органелл үүсгэдэг вэ?

2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48

Tay-Sachs бол а-ийн хоёр аллелийн мутациас үүдэлтэй аутосомын рецессив өвчин юм ген (HEXA) асаалттай хромосом 15. β-гексосаминидаз ферментийн альфа дэд нэгжийн HEXA кодууд. Энэ ферментийг лизосомууд , эсийг дахин боловсруулахад зориулж том молекулуудыг задалдаг органеллууд.

Үүний нэгэн адил Tay Sachs юунаас үүдэлтэй вэ?

15-р хромосомын гэмтэлтэй ген (HEX-A) Тэйг үүсгэдэг - Сакс өвчин Энэ гэмтэлтэй ген шалтгаан болдог гексосаминидаз А гэж нэрлэгддэг уураг үүсгэдэггүй. Энэ уураггүйгээр ганглиозид хэмээх химийн бодис тархины мэдрэлийн эсүүдэд хуримтлагдаж тархины эсийг устгадаг.

Нэмж дурдахад Tay Sachs нь лизосомд хэрхэн нөлөөлдөг вэ? Дотор лизосомууд , бета-гексосаминидаза А нь GM2 ganglioside хэмээх өөх тосыг задлахад тусалдаг. Учир нь Тай - Сакс өвчин нь a -ийн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг лизосомын фермент бөгөөд GM2 ganglioside-ийн хуримтлалыг агуулдаг, энэ нөхцөл байдал юм заримдаа a гэж нэрлэдэг лизосомын хадгалах эмгэг эсвэл GM2-ганглиозидоз.

Дараа нь хэн нэгэн бас асууж магадгүй, яагаад Tay Sachs-ийг эмчлэх боломжгүй юм бэ?

Тай - Сакс Энэ өвчин нь HEXA генийн мутациас үүдэлтэй бөгөөд удамшил нь аутосомын рецессив шинж чанартай байдаг. Одоогоор Тэнд юм Тэйд эмчлэх эм байхгүй - Сакс өвчин ба Тэнд байна үгүй өвчний явцыг удаашруулдаг эмчилгээ. Эмчилгээ нь шинж тэмдгийг арилгах, амьдралын чанарыг нэмэгдүүлэх зорилготой.

Хэн Tay Sachs өвчин тусах магадлалтай вэ?

Жил бүр ойролцоогоор 16 тохиолдол гардаг Тай - Сакс байна АНУ -д оношлогдсон. Ашкенази еврей өв уламжлалтай хүмүүс (төв ба зүүн Европын гаралтай) байна -д хамгийн их эрсдэл, Франц-Канад/Кажун өв, Ирландын өв уламжлалтай хүмүүс байна мөн олдсон байна нь Тай - Сакс ген.

Зөвлөмж болгож буй:

Tay Sachs өвчний үед лизосомын үүрэг юу вэ?

HEXA ген нь тархи, нугасанд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг бета-гексосаминидаза А хэмээх ферментийг бүрдүүлэх зааварчилгааг өгдөг. Энэхүү фермент нь хорт бодисыг задалж, дахин боловсруулах төвийн үүрэг гүйцэтгэдэг эсийн бүтэц болох лизосомд байрладаг

Хүчилтөрөгч байгаа тохиолдолд эсийн амьсгалд ямар органелл хэрэглэдэг вэ?

Энэ процесст маш их хүчилтөрөгч шаардлагатай болно! Элсэн чихэр, хүчилтөрөгчийг цусны урсгалаар дамжуулан таны эсэд хүргэдэг. Энэ процесс хэсэгчлэн цитоплазмд, хэсэгчлэн митохондрид тохиолддог. Митохондриа бол эукариот эсийн өөр нэг органелл юм

CDG -д ямар органелл нөлөөлдөг вэ?

Гликозиляцийн төрөлхийн эмгэг (CDG; өмнө нь нүүрс ус дутсан гликопротеины хам шинж гэж нэрлэдэг байсан) -ийг тархи болон бусад олон эрхтэнд нөлөөлдөг өвчин гэж саяхан тайлбарласан болно. CDG-ийн биохимийн анхдагч согогууд нь цитоплазм ба эндоплазмд тохиолддог N-гликозилжих замд байдаг

Tay Sachs өвчнийг юу гэж нэрлэдэг вэ?

Энэ өвчнийг 1881 онд нүдний торлог бүрхэвч дээрх улаан толбыг анх тодорхойлсон Британийн нүдний эмч Уоррен Тэй, Тай-Саксын эсийн өөрчлөлтийг тодорхойлсон Америкийн мэдрэл судлаач Бернард Сакс нарын нэрээр нэрлэжээ. Зүүн Европын еврейчүүд (