Фибриллин 1-ийн хэвийн үйл ажиллагаа юу вэ?
Фибриллин 1-ийн хэвийн үйл ажиллагаа юу вэ?

Видео: Фибриллин 1-ийн хэвийн үйл ажиллагаа юу вэ?

Видео: Фибриллин 1-ийн хэвийн үйл ажиллагаа юу вэ?
Видео: Доктор Энхбаатарын Занабазар (PhD) -ын илтгэл 2024, Долдугаар сарын
Anonim

Фибриллин - 1 нь 10-12 нм кальци холбох микрофибриллийн бүтцийн бүрэлдэхүүн хэсэг болох эсийн гаднах том матрицын гликопротеин юм. Эдгээр микрофибрилүүд нь биеийн бүх хэсэгт уян болон уян хатан бус холбогч эдэд хүч агуулсан бүтцийн дэмжлэг үзүүлдэг.

Мөн асуулт бол фибриллин 1 ямар үүрэгтэй вэ?

Хэвийн Чиг үүрэг FBN1 ген нь том уураг үйлдвэрлэх зааварчилгаа өгдөг фибриллин - 1 . Энэхүү уургийг эсүүдээс гадуурх матриц руу зөөвөрлөдөг бөгөөд энэ нь эс хоорондын зайнд үүсдэг уураг болон бусад молекулуудын нарийн тор юм.

Түүнчлэн, fbn1 гэдэг нь юу гэсэн үг вэ? Хий Миний хувийн мэдээллийг зарахгүй.

Ийм байдлаар фибриллин хаанаас олддог вэ?

Фибриллин-1 Өнөөдрийг хүртэл фибриллины 3 хэлбэрийг тайлбарласан болно. Фибриллин-1 уургийг 1986 онд Энгвалл тусгаарласан бөгөөд FBN1 генийн мутаци нь Марфан синдромыг үүсгэдэг. Энэ уураг нь хүн төрөлхтөнд байдаг бөгөөд түүний ген нь дээр байдаг хромосом 15. Одоогийн байдлаар 1500 гаруй өөр өөр мутацийг тодорхойлсон байна.

Марфан синдром ямар хромосомд нөлөөлдөг вэ?

FBN1 эсвэл фибриллин дахь мутаци ген 15 -р хромосом нь Марфан синдром гэж нэрлэгддэг генетикийн эмгэг үүсгэдэг. Мутацид орсон буруу хэлбэрийн уураг ген биеийн шөрмөс, шөрмөс болон бусад холбогч эдийг сулруулдаг.

Зөвлөмж болгож буй: