Ди Жорж синдромыг хэрхэн оношлох вэ?
Ди Жорж синдромыг хэрхэн оношлох вэ?

Видео: Ди Жорж синдромыг хэрхэн оношлох вэ?

Видео: Ди Жорж синдромыг хэрхэн оношлох вэ?
Видео: САМЫЙ БЕШЕНЫЙ СЕРИЙНЫЙ УБИЙЦА РОССИИ | Маньяк Анатолий Нагиев По Кличке "Бешеный" 2024, Долдугаар сарын
Anonim

Оношлогоо . Ди Жоржийн хам шинж нь хамгийн түгээмэл байдаг оношлогдсон цусаар туршилт FISH шинжилгээ (Fluorescent In Situ Hybridization) гэж нэрлэдэг. Хэрэв хүүхдэд шинж тэмдэг илэрвэл эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч нь ЗАГАС -ын шинжилгээ хийлгэхийг хүсч магадгүй юм Ди Жоржийн хам шинж , эсвэл зүрхний гажигийн шинж тэмдэг илэрвэл.

Мөн Velocardiofacial хам шинжийг хэрхэн оношилдог болохыг мэдэх үү?

VCFS гэж сэжиглэж байна оношлогоо Эмнэлзүйн үзлэг, өвчний шинж тэмдэг байгаа эсэх дээр үндэслэнэ синдром . Онцгой цус туршилт Дараа нь 22q11 хромосом дахь устгалыг илрүүлэхийн тулд FISH (fluorescence in situ hybridization) гэж нэрлэдэг.

ДиЖоржийн синдром хэрхэн өвлөгддөг вэ? Ди Жоржийн хам шинж Энэ нь ихэвчлэн 30 -аас 40 хүртэл устгагддагтай холбоотой юм генүүд дунд хромосом 22 22q11 гэж нэрлэгддэг газарт. 2. Нийт тохиолдлын 90% нь хөгжлийн эхний шатанд шинэ мутацийн улмаас тохиолддог бол 10% нь тохиолддог өвлөн авсан хүний эцэг эхээс.

Үүнтэй холбогдуулан ДиЖоржийн синдром ямар харагддаг вэ?

Нүүрний онцлог шинж чанарууд хэд хэдэн байж болно байх 22q11-тэй зарим хүмүүст байдаг. 2 устгах синдром . Үүнд жижиг, намхан чих, нүдний нээлхийн богино өргөн (пальпебраль ан цав), бүрээстэй нүд, харьцангуй урт нүүр, томорсон хамрын үзүүр (булцуу), эсвэл дээд уруулын богино буюу хавтгай ховил зэрэг байж болно.

DiGeorge хам шинжийг төрөхөөс өмнө илрүүлж болох уу?

Оношлогоо Ди Жоржийн синдром байж болно Жирэмсний арван найм дахь долоо хоногт, зүрх, тагнайн хөгжилд гажиг үүсэх үед хэт авиан шинжилгээгээр хийдэг. чадна байх илрүүлсэн . Өвчинг оношлоход ашигладаг өөр нэг арга төрөхөөс өмнөх синдром флюресценцийг in situ эрлийзжүүлэх буюу FISH гэж нэрлэдэг.

Зөвлөмж болгож буй: