Видео: Facioscapulohumeral булчингийн дистрофи нь удамшлын шинж чанартай юу?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Facioscapulohumeral булчингийн дистрофи ( FSHD ) нь өвлөн авсан сул дорой байдлыг үүсгэдэг мэдрэлийн булчингийн эмгэг булчингууд нүүр, мөрний ир, гарны дээд хэсэгт. Хүний хромосом үүсгэдэг бүс нутаг FSHD D4Z4 давталт гэж нэрлэгддэг ДНХ-ийн олон ижил нэгж бүхий хэсгийг агуулдаг.
Үүний дагуу Фшд удамшлын шинжтэй юу?
FSHD байж болно өвлөн авсан Эцэг, эхийн аль нэгээр нь дамжих, эсвэл гэр бүлийн түүхгүйгээр тохиолдож болно. Хамгийн магадлалтай шалтгаан FSHD нь генетик 4q35 бүсэд 4-р хромосом дээрх давхар гомеобокс уураг 4 генийг (DUX4) зохисгүй илэрхийлэхэд хүргэдэг согог (мутаци).
Мөн фациоскапулохумерийн булчингийн дистрофигийн анхны шинж тэмдэг юу болохыг та мэдэх үү? Ихэнх хүмүүс FSHD мөрний ирний тал дахь сул талыг анзаараарай эхлээд ямар нэг зүйл буруу байгааг илтгэнэ.
Үүний нэгэн адил facioscapulohumeral булчингийн дистрофи хэр түгээмэл байдаг вэ?
Facioscapulohumeral булчингийн дистрофи тархалтын тархалт 20000 хүн тутмын 1 нь байна. Нийт тохиолдлын 95 орчим хувь нь FSHD1; үлдсэн 5 хувь нь FSHD2 байна.
Facioscapulohumeral булчингийн дистрофи өвчнийг хэн нээсэн бэ?
FSHD Энэ нь өртсөн өвчтөнүүдийн 90% -д аутосомын давамгайлсан эмгэг юм. Ландузи, Дежерин нар анх тайлбарлав FSHD 1884 онд Тайлер, Стивенс нар Ютагаас 6 үе өртсөн өргөн уудам гэр бүлийг дүрсэлжээ.
Зөвлөмж болгож буй:
Афантази нь удамшлын шинж чанартай юу?
Афантази үүсэх хоёр магадлалтай шалтгаан Гэсэн хэдий ч афантазийн яг тодорхой шалтгаан хараахан тодорхой болоогүй байна. Доктор Земаны үзэж байгаагаар удамшил, хүрээлэн буй орчин хоёулаа холбогдох шалтгаан байж магадгүй юм
Адууны OCD нь удамшлын шинж чанартай юу?
Osteochondritis dissecans (OCD) нь адууны үений мөгөөрс, ясанд нөлөөлдөг харьцангуй түгээмэл хөгжлийн өвчин юм. Генетик: OCD -ийн эрсдэл хэсэгчлэн удамшдаг. Гормоны тэнцвэргүй байдал: инсулин ба бамбай булчирхайн даавар
Камптодактил нь удамшлын шинж чанартай юу?
Энэ нь эцэг эхийн аль нэгнээс өвлөгдөж болно. Ихэнх тохиолдолд камптодактил нь үе үе тохиолддог боловч хэд хэдэн судалгаанаас үзэхэд энэ нь аутосомын давамгайлсан өвчин гэж удамшдаг болохыг тогтоожээ
Хорт хавдар нь удамшлын шинж чанартай юу?
Тэд яг юунаас болж үүсч байгааг хэн ч мэдэхгүй. Гэхдээ тэд гэр бүлээрээ гүйж чадна. Энэ нь хэрэв таны эцэг эх, ах эгч нар чинь хорт хавдраар өвчилсөн бол таны тэдэнтэй хуваалцдаг генүүд танд ч гэсэн шарх үүсэх магадлалыг нэмэгдүүлдэг гэсэн үг юм
Хорт хавдартай фиброз гистиоцитома удамшлын шинж чанартай юу?
Хорт хавдрын гистиоцитома: удамшсан болон үе үе тохиолддог хэлбэрүүд нь 9p21-22 хромосомын хамтлагт гетерозигот шинж чанараа алддаг бөгөөд энэ нь нийтлэг генетикийн согогийг нотолж байна. Ялангуяа өртсөн хүмүүсийн 35% нь ясны MFH буюу саркома үүсгэдэг бөгөөд энэ нь үе үе тохиолддог бөгөөд бүх ясны хорт хавдрын 6% -ийг эзэлдэг