Агуулгын хүснэгт:

Ферментийн улмаас ямар өвчин үүсдэг вэ?
Ферментийн улмаас ямар өвчин үүсдэг вэ?

Видео: Ферментийн улмаас ямар өвчин үүсдэг вэ?

Видео: Ферментийн улмаас ямар өвчин үүсдэг вэ?
Видео: Та 2022 онд төмс тариалахад бэлэн үү? 2024, Долдугаар сарын
Anonim

Жишээ нь:

  • Гэр бүлийн гиперхолестеролеми.
  • Гаучер өвчин .
  • Хантер синдром.
  • Краббе өвчин .
  • Maple сиропын шээс өвчин .
  • Метахроматик лейкодистрофи.
  • Митохондрийн энцефалопати, сүүн хүчлийн ацидоз, цус харвалттай төстэй үе (MELAS)
  • Ниман-Пик.

Энгийнээр хэлэхэд ферментийн эмгэг гэж юу вэ?

Фермент дутагдал, эсвэл эдгээрийн дутагдал ферментүүд , удамшлын гажиг бөгөөд амь насыг нь өөрчилж эсвэл амь насанд нь аюул учруулж болзошгүй хэд хэдэн нөхцлийг бий болгодог: MPS: мукополисахаридозууд нь удамшлын бүлэг юм. өвчин гэмтэлтэй эсвэл дутуу фермент нарийн төвөгтэй сахарын молекулуудыг эсэд хуримтлуулахад хүргэдэг.

Үүний дараа бодисын солилцооны өвчний жишээ гэж юу вэ? А бодисын солилцооны эмгэг Энэ нь таны биед тохиолддог химийн урвал хэвийн бус явагдахад тохиолддог. Та a хөгжүүлэх боломжтой бодисын солилцооны эмгэг таны элэг, нойр булчирхай зэрэг зарим эрхтнүүд өвдөж эсвэл хэвийн ажиллахгүй байх үед. Чихрийн шижин нь жишээ.

Үүнийг харгалзан үзэхэд ямар ферментийн дутагдал нь өвчин үүсгэдэг вэ?

Түүнийг өвчин аутосомын рецессив шинж чанараар удамшдаг. The эмх замбараагүй байдал юм учруулсан дутагдсанаар фермент элэгний фосфорилаза гэж нэрлэдэг. Үүнээс болж ферментийн дутагдал , нүүрс ус (гликоген) -ээс гаргаж авсан энергийн хуримтлагдсан хэлбэр элгэнд хуримтлагдаж болно.

Ферментийн дутагдлыг хэрхэн оношлох вэ?

EPI -ийг оношлоход ашигладаг үндсэн 3 тест нь:

  1. Өтгөн эластазын шинжилгээ. Энэхүү туршилтаар нойр булчирхайнаас гаргаж авсан фермент болох өтгөний хэмжээг хэмжинэ.
  2. Өтгөн өөхний шинжилгээ. Энэ шинжилгээ нь таны өтгөн дэх өөхний хэмжээг шалгадаг.
  3. Нойр булчирхайн үйл ажиллагааны шууд шинжилгээ.

Зөвлөмж болгож буй: