Видео: Булчингийн дистрофи нэг үеийг алгасаж болох уу?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Миотоник байдлаар дистрофи нэгээс дамждаг үе Дараагийнх нь эмгэг нь амьдралын эрт үеэс эхэлдэг бөгөөд шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд улам хүндэрдэг. Хүлээлт гэж нэрлэгддэг энэхүү үзэгдлийг хоёр төрлийн миотоникоор мэдээлсэн болно дистрофи.
Дараа нь булчингийн дистрофи өвчнөөр дамжих боломжтой юу?
Өв залгамжлах булчингийн дистрофи . Танд ген бүрийн хоёр хуулбар байдаг (хүйсийн хромосомыг эс тооцвол). Та хуулбарыг нэг эцэг эхээс, нөгөө хуулбарыг нөгөө эцэг эхээс өвлөн авдаг. Хэрэв таны эцэг эхийн аль нэг эсвэл хоёулаа MD -ийг үүсгэдэг мутацид орсон гентэй бол энэ нь чадна байх өнгөрчээ чам дээр.
Цаашилбал, хүн дистрофины мутацид орсон гентэй байж болох ч DMD -тэй биш байж болох уу? DMD нь X-холбогдсон хэв маягаар өвлөгддөг, учир нь ген тэр чадна авч явах а DMD - шалтгаан мутаци X хромосом дээр байдаг. Тээвэрлэгчид чадна байхгүй аливаа өвчний шинж тэмдэг гэхдээ байж болно -тай хүүхэд мутаци эсвэл өвчин. DMD тээвэрлэгчид байна кардиомиопати үүсэх эрсдэлтэй.
Булчингийн дистрофи нь ээж эсвэл ааваас удамшдаг уу?
Дючен булчингийн дистрофи юм өвлөн авсан X-холбогдсон рецессив хэлбэрээр. Эрэгтэйчүүдээс X хромосомын ганцхан хуулбартай байдаг ээж мөн Y хромосомын нэг хуулбар нь тэдний аав . Хэрэв тэдний X хромосом нь DMD гентэй бол мутаци , тэд Duchenne байх болно булчингийн дистрофи.
Булчингийн дистрофи үүсэх эрсдэлтэй хүмүүс хэн бэ?
Булчингийн дистрофи аль аль нь хүйс, бүх нас, арьсны өнгөнд тохиолддог. Гэсэн хэдий ч хамгийн түгээмэл төрөл зүйл болох Duchenne нь ихэвчлэн залуу хөвгүүдэд тохиолддог. Гэр бүлийн түүхтэй хүмүүс булчингийн дистрофи илүү өндөр байна эрсдэл өвчнийг хөгжүүлэх эсвэл үр хүүхдэдээ шилжүүлэх.
Зөвлөмж болгож буй:
Булчингийн нэг булчингийн түвшинд булчингийн агшилт хэрхэн явагддаг вэ?
Булчингийн эсийн агшилт. Актин ба миозин толгойн хооронд хөндлөн гүүр үүсч, агшилтыг өдөөдөг. Ca ++ ионууд саркоплазмд үлдэж, тропонинтой холбогдож, ATP байгаа тохиолдолд булчингийн эсүүд богиносох болно
Насанд хүрэгчдэд булчингийн дистрофи үүсэхээс хамгийн түгээмэл тохиолддог хэлбэрүүдийн аль нь вэ?
Миотоник (MMD эсвэл Штайнертын өвчин гэж нэрлэдэг). Насанд хүрэгчдийн булчингийн дистрофийн хамгийн түгээмэл хэлбэр болох миотоник булчингийн дистрофи нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст нөлөөлдөг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн бага наснаасаа насанд хүрсэн үе хүртэл тохиолддог
Facioscapulohumeral булчингийн дистрофи нь удамшлын шинж чанартай юу?
Facioscapulohumeral булчингийн дистрофи (FSHD) нь удамшлын мэдрэлийн булчингийн эмгэг бөгөөд нүүр, мөрний ир, гарны дээд хэсэгт булчинг сулруулдаг. FSHD-ийг үүсгэдэг хүний хромосомын хэсэг нь D4Z4 давталт гэж нэрлэгддэг ДНХ-ийн олон ижил нэгж бүхий хэсгийг агуулдаг
Та плацебо жирэмслэлтээс хамгаалах эмийг алгасаж чадах уу?
Хүмүүс оронд нь завсарлага авахыг хүсвэл плацебо эм уух шаардлагагүй. Сүүлийн долоо хоногт төрсөн жирэмслэлтээс хамгаалах бэлдмэлүүд нь ямар ч идэвхтэй гормон агуулдаггүй боловч плацебо эмийг алгасахаар шийдсэн хүмүүс дараагийн эмээ цаг тухайд нь дахин эхлүүлэхийг санаарай
Цусны шинжилгээгээр булчингийн дистрофи илрэх боломжтой юу?
Цусны шинжилгээ Мэдрэлийн эмч нарын зөвлөдөг хамгийн анхны оношлогооны нэг бол креатин киназа буюу CK хэмээх уургийн түвшинг шалгах цусны шинжилгээ юм. CK нь булчингууд гэмтсэн үед цусны урсгал руу ордог фермент юм. Гэсэн хэдий ч булчингийн дистрофи оношийг батлахад CK-ийн шинжилгээ хангалтгүй