Агуулгын хүснэгт:

ALD-ийн шинж тэмдэг юу вэ?
ALD-ийн шинж тэмдэг юу вэ?
Anonim

Адренолейкодистрофийн шинж тэмдэг

  • булчингийн агшилт .
  • таталт .
  • залгихад хүндрэлтэй.
  • сонсгол алдагдах .
  • хэл ойлгоход бэрхшээлтэй байдаг.
  • хараа муудах .
  • хэт идэвхжил .
  • саажилт .

Үүнтэй холбоотойгоор ALD -ийн шалтгаан юу вэ?

ABCD1 -ийн мутаци, код нь X хромосом дээр байрладаг ген юм ALD Уураг (ALDP) нь үүнийг хариуцдаг ALD үүсгэдэг . Энэ ген нь пероксисомаль мембран зөөгчөөр ажилладаг. Тээвэрлэгч нь тархи ба нугасны өөх тосны хүчлүүдийн хэвийн эргэлт буюу бодисын солилцоонд шаардлагатай байдаг.

Та бас ALD -тэй хэр удаан амьдрах боломжтойг мэдэх үү? X-холбогдсон хүүхдийн бага насны хэлбэр адренолейкодистрофи дэвшилтэт өвчин юм. Энэ нь a рүү хөтөлдөг урт -мэдрэлийн системийн шинж тэмдэг илэрснээс хойш 2 жилийн дараа хугацааны кома (ургамлын төлөв байдал). Хүүхэд амьдарч чадна энэ нөхцөлд for as урт нас барах хүртэл 10 жил. Энэ өвчний бусад хэлбэрүүд нь илүү хөнгөн байдаг.

Түүнчлэн ALD гэж юу вэ?

Адренолейкодистрофи , эсвэл ALD , 18000 хүн тутмын 1 -д нөлөөлдөг үхлийн аюултай генетикийн өвчин юм. Энэ нь эрэгтэй, хөвгүүдэд хамгийн ихээр нөлөөлдөг. Тархины энэ эмгэг нь тархины нейроныг хамгаалдаг бүрхүүл болох миелиныг устгадаг бөгөөд энэ нь биднийг бодох, булчингаа хянах боломжийг олгодог мэдрэлийн эсүүд юм.

ALD нь бөөрний дээд булчирхайд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

онд адренолейкодистрофи ( ALD ), таны бие маш урт гинжит тосны хүчлүүдийг (VLCFAs) задалж чаддаггүй бөгөөд таны тархинд ханасан VLCFA хуримтлагдахад хүргэдэг. систем болон бөөрний дээд булчирхай.

Зөвлөмж болгож буй: