Видео: CDLS хэр ховор тохиолддог вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
CDLS нь маш ховор төрөх үед илэрдэг эмгэг (төрөлхийн). Ингэж тооцоолсон CDLS АНУ-д ойролцоогоор 10,000 амьд төрөлт тутмын нэгд тохиолддог. Эмнэлгийн ном хэвлэлд 400 гаруй тохиолдол бүртгэгдсэн бөгөөд үүнд хэд хэдэн гэр бүлийн (төрөл садан) нэрвэгдсэн хүмүүс багтсан болно.
Үүнийг харгалзан үзвэл CdLS-тэй хүний дундаж наслалт хэд вэ?
Наслалт харьцангуй хэвийн байна хүмүүсийн хувьд Корнелиа де Ланжийн синдромтой бөгөөд ихэнх өвчтэй хүүхдүүд насанд хүрсэн хойноо сайн амьдардаг. Жишээлбэл, нэг нийтлэлд өмнө нь амьдарч байсан Корнелиа де Ланжийн синдромтой эмэгтэйн тухай дурдсан байдаг нас 61 болон нас барсан өртсөн хүн нас 54.
Үүний дараа Synophry гэж юу гэсэн үг вэ гэсэн асуулт гарч ирнэ. Нэг хөмсөг (эсвэл хөмсөг, эсвэл нэг хөмсөг; дууддаг синофриз анагаах ухаанд) юм Хамрын гүүрний дээгүүр хоёр хөмсөг нийлэх үед үүссэн ганц хөмсөг.
Үүнийг харгалзан үзвэл CdLS нь удамшлын эмгэг мөн үү?
Корнелиа де Ланге хам шинж ( CDLS ) нь генетикийн эмгэг . Үүнтэй холбоотой хүмүүс хам шинж хөнгөнөөс хүнд хүртэл бие бялдар, танин мэдэхүйн болон эрүүл мэндийн олон янзын сорилтуудтай тулгардаг. The хам шинж нь маш олон янзын фенотиптэй бөгөөд энэ нь өвчтэй хүмүүс гэсэн үг юм хам шинж олон янзын онцлог, бэрхшээлтэй байдаг.
Кабуки синдром гэж юу вэ?
Кабуки синдром (мөн өмнө нь гэж нэрлэдэг байсан Кабуки -нүүр будалт хам шинж (KMS) эсвэл Ниикава -Куроки хам шинж ) нь удамшлын гаралтай төрөлхийн эмгэг юм. Үүнийг нэрлэсэн Кабуки синдром Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүсийн нүүр будалттай төстэй байдаг тул кабуки , Японы уламжлалт театрын хэлбэр.
Зөвлөмж болгож буй:
Улаан үстэй цэнхэр нүдтэй, зүүн гартай хүн хэр ховор байдаг вэ?
Дэлхийн ойролцоогоор 1-2% нь улаан үстэй байдаг тул бид үүнийг 1.5% болгох болно. Дэлхий ертөнцийн ойролцоогоор 8-9% нь цэнхэр нүдтэй байдаг тул бид үүнийг 8.5% болгоно. Дэлхийн 10 орчим хувь нь солгой гартай
Нарны туяа хэр ховор вэ?
Нарны цагираг нь ихэвчлэн ховор гэж тооцогддог бөгөөд нарнаас 22 градусын тэнгэрт гэрэл хугарах зургаан өнцөгт мөсөн талстуудаас бүрддэг. Үүнийг бас 22 градусын гало гэж нэрлэдэг. Призмийн эффект нь солонгын өнгө нь дотроосоо улаанаас гаднаа нь ягаан болж хувирдаг
Fhh хэр ховор вэ?
FHH-ийн тооцоолсон тархалт нь анхдагч гиперпаратиреодизмын 1000-д 1-тэй харьцуулахад 78 000-д 1 байна. CASR генд дор хаяж 234 мутаци тодорхойлогдсон бөгөөд энэ нь нормокальциемиас тод гиперкальциеми хүртэлх фенотипийг үүсгэдэг
Целиак шахалтын синдром хэр ховор тохиолддог вэ?
Целиак артерийн шахалтын хам шинж нь 100,000 хүн ам тутамд 2 тохиолдол бүртгэгдсэн ховор тохиолдол юм. Энэ нь ихэвчлэн 30-50 насны залуу эмэгтэйчүүдэд ажиглагддаг. Эмэгтэй, эрэгтэй харьцаа 4: 1 байна. Энэ эмгэг нь хүүхдүүдэд ч ажиглагдсан
Клиппел Фейлийн синдром хэр ховор тохиолддог вэ?
Klippel-Feil хам шинж нь хүзүүнд хоёр ба түүнээс дээш ясны хэвийн бус нийлбэрээр тодорхойлогддог ховор ясны эмгэг юм. Клиппел-Фейлийн синдром нь 40,000 төрөлт тутмын 1-д тохиолддог гэсэн тооцоо бий