Видео: Клиппел Фейлийн синдром хэр ховор тохиолддог вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Клиппел - Фейлийн синдром нь ховор яс эмх замбараагүй байдал хүзүүн дэх хоёр ба түүнээс дээш ясны хэвийн бус нэгдэлээр ялгагдана. Клиппел - Фейлийн синдром 40,000 төрөлт тутмын 1 -д тохиолддог гэж үздэг.
Тиймээс Клиппел Фейлийн хам шинжийг эмчлэх боломжтой юу?
Үгүй эмчлэх -ийн хувьд Клиппел - Фейлийн синдром (KFS), тиймээс эмчилгээ нь шинж тэмдгийг эмчлэхэд чиглэгддэг. Эмчилгээний хөтөлбөрүүд чадна KFS -ийн хүнд байдал, түүнчлэн бусад нөхцөл байдлаас хамааран өөр өөр байдаг.
Нэмж дурдахад Клиппел Фейлийн синдром дэвшилтэт үү? Мэс заслын эмчилгээ Клиппел - Фейлийн синдром Үүнийг янз бүрийн нөхцөл байдалд зааж өгсөн болно. Нэгдсэн нугаламын биетүүдийн нэгдэх гажиг, өсөлтийн потенциалын зөрүүний үр дүнд гажиг байж болно дэвшилтэт . Умайн хүзүүний нурууны тогтворгүй байдал нь гавлын ясны хэвийн бус байдлаас болж хөгжиж болно.
Үүний нэгэн адил Клиппел Фейлийн хам шинж удамшлын шинж чанартай юу?
Хэзээ Клиппел - Фейлийн синдром GDF6 эсвэл GDF3 дахь мутациас үүдэлтэй генүүд , энэ нь аутосомын давамгайлсан загварт удамшдаг бөгөөд энэ нь өөрчлөгдсөн нэг хуулбар гэсэн үг юм ген эс бүрт үүнийг үүсгэхэд хангалттай байдаг эмх замбараагүй байдал.
Хүн хүзүүгүй болоход юу нөлөөлдөг вэ?
Умайн хүзүүний нугаламын нугаламын синдром гэж нэрлэгддэг Клиппел-Фейлийн синдром (KFS), юм ховор тохиолддог төрөлхийн өвчин бөгөөд энэ нь ясны долоон ясны аль алиных нь хэвийн бус нэгдэл юм хүзүү (умайн хүзүүний нугалам).
Зөвлөмж болгож буй:
Улаан үстэй цэнхэр нүдтэй, зүүн гартай хүн хэр ховор байдаг вэ?
Дэлхийн ойролцоогоор 1-2% нь улаан үстэй байдаг тул бид үүнийг 1.5% болгох болно. Дэлхий ертөнцийн ойролцоогоор 8-9% нь цэнхэр нүдтэй байдаг тул бид үүнийг 8.5% болгоно. Дэлхийн 10 орчим хувь нь солгой гартай
Нарны туяа хэр ховор вэ?
Нарны цагираг нь ихэвчлэн ховор гэж тооцогддог бөгөөд нарнаас 22 градусын тэнгэрт гэрэл хугарах зургаан өнцөгт мөсөн талстуудаас бүрддэг. Үүнийг бас 22 градусын гало гэж нэрлэдэг. Призмийн эффект нь солонгын өнгө нь дотроосоо улаанаас гаднаа нь ягаан болж хувирдаг
Fhh хэр ховор вэ?
FHH-ийн тооцоолсон тархалт нь анхдагч гиперпаратиреодизмын 1000-д 1-тэй харьцуулахад 78 000-д 1 байна. CASR генд дор хаяж 234 мутаци тодорхойлогдсон бөгөөд энэ нь нормокальциемиас тод гиперкальциеми хүртэлх фенотипийг үүсгэдэг
CDLS хэр ховор тохиолддог вэ?
CdLS бол маш ховор тохиолддог өвчин бөгөөд төрөх үед илэрдэг (төрөлхийн). АНУ-д 10,000 амьд төрөлт тутмын нэгд нь CdLS тохиолддог гэсэн тооцоо бий. Эмнэлгийн номонд 400 гаруй тохиолдол бүртгэгдсэн бөгөөд үүнд хэд хэдэн гэр бүлийн (төрөл садан) нэрвэгдсэн хүмүүс багтсан болно
Целиак шахалтын синдром хэр ховор тохиолддог вэ?
Целиак артерийн шахалтын хам шинж нь 100,000 хүн ам тутамд 2 тохиолдол бүртгэгдсэн ховор тохиолдол юм. Энэ нь ихэвчлэн 30-50 насны залуу эмэгтэйчүүдэд ажиглагддаг. Эмэгтэй, эрэгтэй харьцаа 4: 1 байна. Энэ эмгэг нь хүүхдүүдэд ч ажиглагдсан