Видео: Cowden хам шинж гэж юу вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Ковдены синдром нь эмх замбараагүй байдал Хамартома гэж нэрлэгддэг хорт хавдаргүй, хавдартай төстэй олон ургалтаар тодорхойлогддог бөгөөд зарим хорт хавдар үүсэх эрсдэл нэмэгддэг. Бараг бүх хүн Ковдены синдром гамартома үүсдэг. Хөх, бамбай булчирхай, эндометрийн бусад өвчин бас түгээмэл тохиолддог Ковдены синдром.
Асуулт бол Коудены хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?
Коудены хам шинжийн бусад шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд нь хөх, бамбай булчирхай, эндометрийн хоргүй өвчин байж болно; ховор, хорт хавдаргүй тархи хавдар Lhermitte-Duclos өвчин гэж нэрлэдэг; томорсон толгой ( макроцефали ); аутизмын спектрийн эмгэг; оюуны хомсдол ; ба судас (биеийн цусны судасны сүлжээ)
Каудены хам шинж хэрхэн өвлөгддөг вэ? Ковдены синдром байж болно өвлөн авсан эсвэл өвчтэй эцэг эхээс хүүхдэд дамжсан. CS нь аутосомын давамгайлах хэв маягтай байдаг өв залгамжлал . Энэ нь нөлөөлөлд өртсөн эцэг эхтэй хүүхэд бүр (эрэгтэй, эмэгтэй) 50 хувьтай байдаг гэсэн үг юм өвлөх PTEN ген мутаци ба CS хөгжүүлэх.
Үүнээс гадна Коудены синдромыг эмчлэх арга бий юу?
Одоогоор, Тэнд үгүй эмчлэх PHTS/ Ковдены синдром . Өвчтөнүүд насан туршийн хяналтанд хамрагдаж, хоргүй, хорт хавдрын өсөлтийг илрүүлдэг ямар ч дахь асуудлууд нь хамгийн эрт, эмчлэх боломжтой цаг. Энэ нь PHTS -тэй хүмүүст зөвлөж байна/ Ковдены синдром Байна: Хөхний хорт хавдрын тусгай үзлэг.
PTEN мутацийг юу үүсгэдэг вэ?
Шалтгаанууд -ийн PTEN hamartoma хавдрын хам шинж Нөхцөл байдал нь удамшлын эсвэл учруулсан "шинэ" мутаци эцгийн үрийн шингэн, эхийн өндөг эсвэл ургийн хөгжиж буй эсэд. -Ийн үүрэг PTEN ген Энэ нь эсийг хуваахаа зогсоох дохио өгөх химийн замын нэг хэсэг болох фермент үйлдвэрлэх явдал юм.
Зөвлөмж болгож буй:
Capgras хам шинж гэж юу вэ?
Капграс синдром бол сэтгэлзүйн эмгэг юм. Үүнийг "хуурамч синдром" эсвэл "Capgras төөрөгдөл" гэж нэрлэдэг. Энэ синдромтой тулгарсан хүмүүс таньдаг эсвэл таньдаг хэн нэгнийг хууран мэхлэгчээр сольсон гэсэн үндэслэлгүй итгэл үнэмшилтэй болно
Олон дотоод шүүрлийн неоплази хам шинж гэж юу вэ?
Олон тооны дотоод шүүрлийн неоплази хамшинж нь ховор тохиолддог, удамшлын эмгэг бөгөөд хэд хэдэн дотоод шүүрлийн булчирхай нь хорт хавдаргүй (хоргүй) эсвэл хорт хавдар (хорт хавдар) үүсгэдэг эсвэл хавдар үүсгэдэггүй хэт их ургадаг. Дотоод шүүрлийн неоплазийн олон хам шинж нь генийн мутациас үүдэлтэй байдаг тул гэр бүлээрээ дамждаг
Тайвширсан хөлний хам шинж нь Паркинсоны анхны шинж тэмдэг мөн үү?
Тайвширсан хөлний хам шинж (RLS) - дахин давтагдах таагүй байдал, хөлөө хөдөлгөх хүсэл нь өтгөн хатах давтамж, нүдний хөдөлгөөний хурдан унтах зан үйлийн эмгэг (RBD), Паркинсоны өвчний өмнөх хоёр шинж тэмдэгтэй холбоотой байж болох юм
Улаан хуйх хам шинж гэж юу вэ?
Улаан хуйх, улаан хуйх хам шинж, улаан хуйхын сарнисан өвчин гэдэг нь ижил төстэй байдлаар хэрэглэгддэг нэр томъёо бөгөөд дараах шинж тэмдгээр илэрдэг: хуйхын байнгын арьсны улайлт, загатнах, түлэгдэх, галд тэсвэртэй арьсны өвөрмөц өвчинөөр тайлбарлагдахгүй. сэдэвчилсэн кортикостероидууд болон
Бааструпын хам шинж гэж юу вэ?
Бааструпын хам шинж (мөн үнсэлт нугас гэж нэрлэдэг) нь нурууны хажуугийн нугасны үйл явцын үр дүнд бие биенээ үрж, гипертрофи, склерозын голомтоор өвдөж, нугалахад намдааж, сунгах үед улам хүндэрдэг