Агуулгын хүснэгт:
Видео: Марфан синдромын удамшлын хэв маяг юу вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Өв залгамжлалын загвар
Энэ нөхцөл байдал өвлөн авсан аутосомын давамгайлсан байдалд загвар Энэ нь эс тус бүрт өөрчлөгдсөн генийн нэг хуулбарыг үүсгэхэд хангалттай гэсэн үг юм эмх замбараагүй байдал . Наад зах нь 25 хувь Марфаны синдром тохиолдлууд нь FBN1 генийн шинэ мутациас үүдэлтэй.
Түүгээр ч барахгүй Марфаны синдром нь давамгайлсан эсвэл рецессив шинж чанар мөн үү?
Марфаны синдром аутосомын хэлбэрээр удамшдаг давамгайлсан нөхцөл. Зонхилох Генетикийн эмгэг нь ер бусын нэг хуулбар л тохиолддог ген тодорхой өвчин үүсгэхэд зайлшгүй шаардлагатай. Марфаны синдром фибриллин-1 (FBN1) -ийн гажиг, тасалдал (мутаци) -тай холбоотой ген.
Нэмж дурдахад Марфаны хам шинжийн удамшлын үндэс нь юу вэ? Энэ нь FBN1 -ийн мутациас үүдэлтэй юм ген , фибриллин-1 хэмээх уураг үйлдвэрлэх зааварчилгаа өгдөг. Марфаны синдром аутосомын давамгайлсан хэв маягаар өвлөгддөг. Доод тал нь 25% нь шинэ (de novo) мутациас үүдэлтэй байдаг. Эмчилгээг хүн бүрийн шинж тэмдэг, шинж тэмдгийг үндэслэн хийдэг.
Марфаны хам шинж дандаа удамшдаг уу?
Эцэг эх нь байх үед Марфаны синдром , түүний хүүхэд бүр 50 хувийн магадлалтай (2 -д 1 боломж) өвлөх FBN1 ген. Байхад Марфаны синдром биш үргэлж өвлөгддөг , энэ бол үргэлж удамшсан
Марфаны хам шинж ямар харагддаг вэ?
Марфаны синдром онцлогууд нь: Өндөр, нарийхан биетэй. Гар, хөл, хуруу нь пропорциональ бус урттай. Гадагшаа цухуйсан эсвэл дотогшоо дүрсэн хөхний яс.
Зөвлөмж болгож буй:
Булчингийн зохион байгуулалтын хэв маяг юу вэ?
Фасикулуудын зохион байгуулалт. Бүх араг ясны булчингууд нь фасикулуудаас (эслэг багц) бүрддэг боловч фасикулын зохион байгуулалт өөр өөр байдаг тул булчингууд өөр өөр хэлбэр, үйл ажиллагааны чадвартай байдаг. Фасикулын зохион байгуулалтын хамгийн түгээмэл хэв маяг нь дугуй, параллель, ойрхон, pennate юм
Дүрийн харилцааны хэв маяг гэж юу вэ?
Үүрэг-харилцааны хэв маяг. Энэ нь тухайн хүний ертөнц дэх үүрэг, бусадтай харилцах харилцаанд чиглэгддэг. Үүрэг, үүрэг даалгавар, үйл ажиллагааны доголдолтой сэтгэл ханамжийг үнэлсэн
Үхлийн хэв маяг гэж юу гэсэн үг вэ?
Үхлийн шалтгаан нь үхэлд хүргэдэг өвөрмөц гэмтэл, өвчин юм. Үхлийн арга бол гэмтэл, өвчин хэрхэн үхэлд хүргэж байгааг тодорхойлох явдал юм. Үхлийн таван төрөл байдаг (байгалийн, осол, амиа хорлох, хүн амины болон тодорхойгүй)
Амьсгалах гэх мэт хэмнэлтэй үйл ажиллагааг хянахад ямар мэдрэлийн хэлхээний хэв маяг оролцдог вэ?
Цуурайдаг хэлхээ нь амьсгалах, унтах-сэрэх мөчлөг, алхах зэрэг давтагдах хөдөлгөөн зэрэг хэмнэлтэй үйл ажиллагааг хянахад оролцдог
X холбосон удамшлын хэв маяг гэж юу вэ?
X-холбоотой удамшил гэдэг нь тухайн шинж чанар, эмгэгийг үүсгэгч ген нь X хромосом дээр байрладаг гэсэн үг юм. Эмэгтэйчүүд хоёр X хромосомтой; Эрчүүдэд нэг X ба 1 Y байдаг. X хромосомын ген нь рецессив эсвэл давамгайлж болно. Тэдний эмэгтэй, эрэгтэй хүмүүсийн илэрхийлэл нь ижил биш юм