Tay Sachs өвчин хаанаас үүссэн бэ?
Tay Sachs өвчин хаанаас үүссэн бэ?

Видео: Tay Sachs өвчин хаанаас үүссэн бэ?

Видео: Tay Sachs өвчин хаанаас үүссэн бэ?
Видео: Tay-Sachs өвчин - шалтгаан, шинж тэмдэг, оношлогоо, эмчилгээ, эмгэг 2024, Оны зургадугаар сарын
Anonim

Ялгах оношлогоо: Сандхофын өвчин, Лей

Хүмүүс бас Тай Саксын өвчнийг хаанаас олж илрүүлсэн бэ гэж асуудаг.

HexA-ийн дутагдлыг илрүүлжээ Шинтаро Окада, Доктор Жон С. О'Брайен нар нээлт Гексосаминидаза А -ийн дутагдал Тай - Сакс . Бараг хоёр жилийн дараа 1971 оны тавдугаар сард анхны Тай - Сакс Мэрилэнд мужийн Бетезда хотод олон нийтийг хамарсан үйл явдал боллоо.

Дээрхээс гадна Tay Sachs өвчинд ямар фермент дутагдаж байна вэ? Энэ нь алга болсон ферментийн тухай юм. Тай-Сакс өвчин нь бета-гексосаминидаз гэж нэрлэгддэг амин чухал фермент байхгүй эсвэл буурсантай холбоотой юм. Энэ бол гексосаминидаза А (HEXA) ген юм ДНХ Энэ ферментийг үйлдвэрлэх зааварчилгаа өгдөг.

Цаашилбал, Тэй Сакс өвчин яаж эхэлсэн бэ?

Тай - Сакс өвчин Энэ бол эцэг эхээс хүүхдэд дамжих ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь өөх тосыг задлахад тусалдаг фермент байхгүйгээс үүсдэг. Ганглиозид гэж нэрлэгддэг эдгээр тослог бодисууд нь хүүхдийн тархинд хорт бодис хуримтлуулж, мэдрэлийн эсийн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг.

Tay Sachs мутацид юу нөлөөлдөг вэ?

Тай - Сакс өвчин юм учруулсан by мутаци HEXA генд. Мутаци HEXA ген нь бета-гексосаминидаз А-ийн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг бөгөөд энэ нь ферментийг GM2 ganglioside задлахаас сэргийлдэг. Үүний үр дүнд энэ бодис хордлогын түвшинд, ялангуяа тархи, нугасны мэдрэлийн эсүүдэд хуримтлагддаг.

Зөвлөмж болгож буй: