Видео: Ли Фраумени синдромыг эмчлэх арга бий юу?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Энэ үед, Тэнд стандарт биш юм эмчилгээ эсвэл эмчлэх LFS эсвэл үр хөврөлийн TP53 генийн мутацийн хувьд. Зарим үл хамаарах зүйл нь LFS-тэй хүмүүсийн хорт хавдар эмчлэгддэг бусад өвчтөнүүдийн хорт хавдартай адил боловч LFS-д оролцдог хорт хавдрыг хэрхэн хамгийн сайн эмчлэх талаар судалгаа хийсээр байна.
Энд Ли Фраумени хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
LFS бол удамшлын удамшлын өвчин юм. Энэ нь хорт хавдар эрсдэл нь гэр бүлд үеэс үед дамждаг. Энэ эмгэг нь ихэвчлэн p53 гэж нэрлэгддэг уургийн генетикийн зураглал болох TP53 хэмээх генийн мутаци (өөрчлөлт)-ийн улмаас үүсдэг.
Ли Фраумени синдром удамшлын шинж чанартай юу? Ли - Фраумени синдром нь аутосомын давамгайлсан загварт удамшдаг бөгөөд энэ нь өөрчлөгдсөн нэг хуулбар гэсэн үг юм ген эс бүрт хорт хавдар үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлэхэд хангалттай байдаг.
Үүнийг анхаарч үзээд Ли Фраумени синдромтой гэдгээ яаж мэдэх вэ?
Ингэснээр ямар ч хорт хавдар Эмчилгээний хамгийн боломжтой үе шатанд эрт илрүүлж болно. Ли-Фраумени синдромтой хүмүүс дохио өгөх шинж тэмдгийг сайтар ажиглах хэрэгтэй хорт хавдар , жишээ нь: Тайлбаргүй жин хасах. Хоолны дуршилгүй болох.
Tp53 мутаци хэр түгээмэл байдаг вэ?
Тиймээс, TP53 үр хөврөл мутаци илүү байж болно нийтлэг Өмнө нь хүлээн зөвшөөрөгдсөнөөс 5000-д 1-ээс 20000 төрөлт тутмын 1-д тохиолддог (Lalloo et al.
Зөвлөмж болгож буй:
Цээжний гаралтын синдромыг эмчлэх боломжтой юу?
Цээжний гаралтын синдромтой хүмүүсийн төлөв байдал, ялангуяа эмчилгээг цаг алдалгүй авах үед маш сайн байдаг. Ихэнх тохиолдолд эм, физик эмчилгээ хийснээр цээжний гаралтын хам шинжийн шинж тэмдэг сайжирна. Мэс засал нь мөн өвчнийг эмчлэхэд үр дүнтэй байдаг
Чонын синдромыг эмчлэх боломжтой юу?
Гипертрихоз нь ямар ч эмчилгээгүй бөгөөд та өвчний төрөлхийн хэлбэрээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд юу ч хийж чадахгүй. Миноксидил гэх мэт зарим эмийг хэрэглэхээс зайлсхийх замаар олж авсан гипертрихозын тодорхой хэлбэрийн эрсдлийг бууруулж болно. Гипертрихозыг эмчлэх нь богино хугацааны янз бүрийн аргаар үсийг зайлуулах явдал юм
Румин синдромыг эмчлэх боломжтой юу?
Диафрагмын амьсгалын аргыг хоолны үеэр болон хоолны дараа шууд хэрэглэнэ. Эцэст нь хэл ярианы эмгэг арилах ёстой. Руминий эмгэгийг эмчлэх бусад эмчилгээнд дараахь зүйлийг багтааж болно: хоолны үеэр болон хоолны дараа биеийн байдал өөрчлөгдөх
Арьсны шошгоноос салах аюулгүй арга бий юу?
Хөвөн арчдасыг алимны цуунд дэвтээгээд дараа нь хөвөн арчдас дээр тавь. Хэсгийг боолтоор боож, 15-30 минут байлгаад дараа нь арьсаа угаана. Хэдэн долоо хоногийн турш өдөр бүр давт. Алимны цууны хүчиллэг чанар нь арьсны эргэн тойрон дахь эдийг эвдэж, улмаар уналтад хүргэдэг
Кри ду чат синдромыг эмчлэх арга юу вэ?
Кри ду чат синдромыг эмчлэх арга байхгүй. Эмчилгээ нь хүүхдийг өдөөж, бүрэн чадавхидаа хүрэхэд нь туслах зорилготой бөгөөд булчингийн сулралыг сайжруулах физик эмчилгээ орно. ярианы эмчилгээ. Дуудлагын хэл гэх мэт харилцааны өөр хувилбарууд, учир нь яриа ихэвчлэн хоцордог, ихэвчлэн ноцтой байдаг