Агуулгын хүснэгт:

Гаучерын өвчин гэж юу вэ?
Гаучерын өвчин гэж юу вэ?

Видео: Гаучерын өвчин гэж юу вэ?

Видео: Гаучерын өвчин гэж юу вэ?
Видео: Өвчин гэж яг юу вэ? Өвчин хаанаас үүсдэг вэ? Түүнээс хэрхэн ангижрах вэ? 2024, Есдүгээр
Anonim

Гаучер (яв-SHAY) өвчин Энэ нь зарим эрхтэн, ялангуяа дэлүү, элэгний өөх тосны хуримтлалын үр дүн юм. Энэ нь эдгээр эрхтнүүдийг томруулж, үйл ажиллагаанд нь нөлөөлдөг. Өөх тос нь ясны эдэд хуримтлагдаж, ясыг сулруулж, хугарах эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.

Үүний нэгэн адил Гаучерын өвчний шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд юу вэ гэж асуудаг.

Гаучер өвчний гол шинж тэмдэг нь:

  • Цус багадалт (цусны улаан эсийн тоо бага)
  • Ядаргаа (ядаргаа)
  • Цусан дахь тромбоцитын тоо бага, энэ нь амархан хөхрөхөд хүргэдэг.
  • Дэлүү, элэг томорсон (гепатоспленомегали)
  • Цус алдалтыг зогсооход хэцүү байдаг.

Үүний нэгэн адил Гаучер өвчний эмчилгээ юу вэ? 1 -р хэлбэрийн фермент орлуулах эмчилгээ (ERT) Гаучерын өвчин Үүнд имиглюцераза (Cerezyme), велаглюцераза альфа (VPRIV), талиглюцераза альфа (Elelyso) орно.

Гаушерын өвчин үхлийн аюултай юу?

Урьдчилан таамаглал. 1 -р хэлбэртэй хүмүүс Гаучерын өвчин ихэвчлэн хэвийн амьдрах чадвартай байдаг. Төрөл 2 Гаучерын өвчин бүх нийтийнх юм үхлийн аюултай хоёр жилийн дотор. 3 -р төрөл Гаучерын өвчин дундаж наслалт 20-40 жил байна.

Гаучер өвчин ховор байдаг уу?

Гаучерын өвчин нь ховор , Глюкоцереброзидазын ферментийн дутагдал нь бие махбодид, ялангуяа дэлүү, элэг, ясны чөмөгт тодорхой хэмжээний липид, ялангуяа гликолипид глюкоцереброзидын хортой хэмжээгээр хуримтлагдахад хүргэдэг бодисын солилцооны эмгэг юм.

Зөвлөмж болгож буй: