Spondyloepiphyseal dysplasia congenita гэж юу вэ?
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita гэж юу вэ?

Видео: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita гэж юу вэ?

Видео: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita гэж юу вэ?
Видео: Spondyloepiphyseal Dysplasia and Dwarfism 2024, Долдугаар сарын
Anonim

Spondyloepiphyseal дисплази төрөлхийн (SDC -ээс илүү ихэвчлэн SED гэж товчилдог) нь ясны өсөлтийн ховор тохиолддог өвчин бөгөөд одой болох, араг ясны өвөрмөц эмгэг, хараа, сонсголын бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг.

Эндээс спондилоэпифизийн дисплази төрөлхийн хэр түгээмэл байдаг вэ?

Энэ эмгэгтэй хүүхдүүд тагнай хагарал, хавтгай нүүр, гипертелоризм (том нүд) зэрэг тархины нүүрний гажигтай байж болно. SEDc бол ховор , 100,000 төрөлт тутмын 1-ээс багад тохиолддог. Энэ нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст адилхан тохиолддог.

Диастрофик дисплази юу үүсгэдэг вэ? Шалтгаанууд . Диастрофийн дисплази юм үүсгэсэн DTDST хэмээх генийн аутосомын рецессив эмгэгийн улмаас хүүхэд төрүүлэхийн тулд эцэг эх хоёулаа энэ хэвийн бус генийг авч явах ёстой гэсэн үг юм. диастрофик дисплази.

Үүнтэй холбогдуулан SED өвчин гэж юу вэ?

Спондилоэпифизийн дисплази ( SED ) гэдэг нь нугалам ба эпифизийн төвүүдийн анхдагч оролцоотой, богино биетэй пропорциональ бус одой болоход хүргэдэг бүлгийн эмгэгийг тодорхойлох нэр томъёо юм. Спондило- нуруу, эпифиз нь ясны ургаж буй төгсгөлийг, дисплази нь хэвийн бус өсөлтийг хэлдэг.

Хуурамч одой гэж юу вэ?

Псевдоахондроплази бол ясны өсөлтийн удамшлын эмгэг юм. Энэ нь ахондроплази гэж нэрлэгддэг ясны өсөлтийн өөр нэг эмгэгтэй холбоотой гэж үздэг байсан ч нүүрний онцлог шинж чанаргүй байв. Псевдоахондроплази өвчтэй зарим хүмүүс хөл нь гадагшаа эсвэл дотогшоо эргэдэг (valgus эсвэл varus хэв гажилт).

Зөвлөмж болгож буй: