Видео: Treacher Collins хам шинжийн шинжлэх ухааны нэр нь юу вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Оношийг ерөнхийдөө шинж тэмдэг, рентген шинжилгээнд үндэслэн сэжиглэж, генетикийн шинжилгээгээр баталгаажуулдаг. Treacher Collins хам шинж эмчлэх боломжгүй байна.
| Treacher Collins хам шинж | |
|---|---|
| Бусад нэрс | Урвагч Коллинз - Франческети хам шинж , mandibulofacial dysostosis, Franceschetti-Zwalen-Klein хам шинж |
Мөн Трейчер Коллинз юунаас болж үүсдэг вэ?
Treacher Collins хам шинж (TCS) юм үүсгэсэн хэд хэдэн генийн өөрчлөлт (мутаци) -аар: TCOF1 (тохиолдлын 80 гаруй хувьд), POLR1C, эсвэл POLR1D. Зарим тохиолдолд генетикийн хувьд шалтгаан нөхцөл байдал тодорхойгүй байна. Эдгээр генүүд нь яс болон нүүрний бусад эдийг эрт хөгжүүлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.
Хоёрдугаарт, Treacher Collins хам шинж нь хөгжлийн бэрхшээлтэй юу? Treacher Collins хам шинж нь генетик юм эмх замбараагүй байдал Энэ нь толгойн өсөлт, хөгжилд нөлөөлж, нүүрний гажиг, сонсгол алдагдахад хүргэдэг. Ихэнх тохиолдолд хүүхдийн оюун ухаанд нөлөөлдөггүй.
Үүнтэй холбоотойгоор ямар органелл Трейчер Коллинзын хам шинжийг үүсгэдэг вэ?
Хэзээ Treacher Collins хам шинж TCOF1 эсвэл POLR1D генийн мутацийн үр дүнд үүнийг аутосомын давамгайлсан нөхцөл гэж үздэг бөгөөд энэ нь эс бүрт өөрчлөгдсөн генийн нэг хуулбар хангалттай байдаг гэсэн үг юм. шалтгаан нь эмх замбараагүй байдал.
Treacher Collins NHS гэж юу вэ?
Treacher Collins хам шинж Энэ нь чих, зовхи, хацрын яс, дээд доод эрүүний хэмжээ, хэлбэрт нөлөөлж болзошгүй төрөлхийн гажигтай холбоотой нэр юм. Нүүрний гажигийн цар хүрээ нь өртсөн хүн бүрийн хувьд өөр өөр байдаг.
Зөвлөмж болгож буй:
Сепиа шинжлэх ухааны нэр юу вэ?
Сепиида Дараа нь хүн сепиа гэж юу болохыг асууж болно. Mollusca Lophotrochozoa Нэмж дурдахад Loligo -ийн нийтлэг нэр юу вэ? Loligo forbesii (заримдаа алдаатай бичдэг forbesi ), гэгддэг судалтай далайн амьтан болон урт сэрвээтэй далайн амьтан нь худалдааны хувьд чухал ач холбогдолтой юм төрөл зүйл гэр бүл дэх далайн амьтан Loliginidae , харандаа далайн амьтан.
Луби Лубигийн шинжлэх ухааны нэр юу вэ?
Шинжлэх ухааны нэрс Нийтлэг нэр Ficus palmifolia Usteri [Хууль бус] Lamiyog (Bis.) Ficus pseudopalma Blanco Lubi-lubi (Таг.) Dracaen инжир (Англ.) Дал модны навч инжир (Англ.)
Хүүхдэд зориулсан Treacher Collins хам шинжийн баримтууд юу вэ?
Treacher Collins хам шинж нь нүүрний хэлбэр, ялангуяа хацар, эрүү, чих, зовхи зэрэгт нөлөөлдөг ховор, удамшлын өвчин юм. Эдгээр ялгаа нь ихэвчлэн амьсгалах, залгих, зажлах, сонсох, ярихад асуудал үүсгэдэг
Лактоз үл тэвчихийн шинжлэх ухааны нэр нь юу вэ?
Төрөлхийн лактоз үл тэвчих нь маш ховор тохиолддог удамшлын эмгэг бөгөөд төрөлхийн лактаза бага эсвэл огт үүсдэггүй. Лактоз үл тэвчих Бусад нэр Лактазын дутагдал, гиполактази, алактази Лактоз нь хоёр энгийн сахараас бүрддэг. Гастроэнтерологи Шинж тэмдэг Хэвлийн өвдөлт, гэдэс дүүрэх, гүйлгэх, хий, дотор муухайрах
Treacher Collins хам шинжийн гайхамшиг юу вэ?
Treacher Collins хам шинж нь нүүр, чих, нүдний эргэн тойрон дахь яс, эд эсийн хөгжилд нөлөөлдөг төрөлхийн өвчин юм гэж Үндэсний эрүүл мэндийн хүрээлэнгээс мэдээлэв. Энэ өвчнийг 1900 -аад онд анх илрүүлсэн нүдний эмч Эдвард Трейчер Коллинзын нэрээр нэрлэсэн гэж NORD мэдээлэв