Агуулгын хүснэгт:
Видео: Хүүхдэд зориулсан Treacher Collins хам шинжийн баримтууд юу вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Treacher Collins хам шинж Энэ нь нүүрний хэлбэр, ялангуяа хацар, эрүү, чих, зовхи зэрэгт нөлөөлдөг ховор, генетикийн эмгэг юм. Эдгээр ялгаа нь ихэвчлэн амьсгалах, залгих, зажлах, сонсох, ярихад асуудал үүсгэдэг.
Үүнийг харгалзан үзвэл Treacher Collins хам шинжийн талаар ямар сонирхолтой баримтууд байдаг вэ?
Treacher Collins хам шинжийн тодорхойлолт ба баримт*
- Хамраас доошоо хазайсан нүд.
- Маш цөөхөн сормуус, доод зовхины ховил (колобома нүд)
- Чих байхгүй эсвэл ер бусын хэлбэрээр үүсдэг.
- Зарим хүмүүс сонсголын бэрхшээлтэй байж болно.
- Жижиг эрүү.
Үүнтэй адилаар хүн Трейчер Коллинзын синдромтой хэр удаан амьдардаг вэ? Ихэвчлэн хүмүүс Treacher Collins хам шинж хэвийн оюун ухаантай, үйл ажиллагаатай насанд хүрэгчид болж өснө. Зохих менежменттэй бол дундаж наслалт ойролцоогоор байна нь шиг нь нийт хүн ам. Зарим тохиолдолд, нь урьдчилсан таамаглал нь үүнээс хамаарна нь өвөрмөц шинж тэмдэг, хүндийн зэрэг нь өртсөн хүн.
Хүмүүс бас Трейчер Коллинзийн синдром юу хийдэг вэ?
Treacher Collins хам шинж яс болон нүүрний бусад эд эсийн хөгжилд нөлөөлдөг нөхцөл юм. Үүний шинж тэмдэг, шинж тэмдэг эмх замбараагүй байдал бараг үл мэдэгдэхээс хүнд хүртэл маш их ялгаатай байдаг.
Трейчер Коллинзтой хэдэн хүүхэд төрсөн бэ?
TCS нь хүн бүрийн нэгд нь нөлөөлдөг 50,000 хүүхэд төрсөн.
Зөвлөмж болгож буй:
Цэнхэр хурууны хам шинжийн хувьд юу хийж болох вэ?
Хэрэв шалтгаан нь атеросклерозын эмболи бол эмчилгээг эмнэлгийн болон мэс заслын аргаар хийж болно. Эмнэлгийн эмчилгээнд antiplatelet агент эсвэл антикоагулянт орно. Статиныг аортын товруу бүхий өвчтөнүүдэд зааж өгдөг. Эмболизацийн эх үүсвэрийг арилгах мэс засал (жишээлбэл, аортын эндартерэктоми) нь ихэвчлэн өндөр эрсдэлтэй процедур юм
Та Guillain Barre хам шинжийн улмаас үхэж чадах уу?
Guillain-Barré хам шинжийн анхны шинж тэмдгүүд нь сул дорой байдал, цочромтгой мэдрэмж юм. Хамгийн сайн нөхцөлд байсан ч Guillain-Barré хам шинжийн өвчтөнүүдийн 3-5% нь амьсгалын замын булчингийн саажилт, цусны халдвар, уушигны өтгөрөлт, зүрхний шигдээс зэрэг хүндрэлээс болж нас бардаг
Treacher Collins хам шинжийн гайхамшиг юу вэ?
Treacher Collins хам шинж нь нүүр, чих, нүдний эргэн тойрон дахь яс, эд эсийн хөгжилд нөлөөлдөг төрөлхийн өвчин юм гэж Үндэсний эрүүл мэндийн хүрээлэнгээс мэдээлэв. Энэ өвчнийг 1900 -аад онд анх илрүүлсэн нүдний эмч Эдвард Трейчер Коллинзын нэрээр нэрлэсэн гэж NORD мэдээлэв
Treacher Collins хам шинж юунаас үүдэлтэй вэ?
Treacher Collins хам шинж нь удамшлын эмгэг юм. Удамшлын эмгэг нь нэг буюу хэд хэдэн ген байгаа нь огт ажиллахгүй эсвэл зохих ёсоор ажиллахгүй байгаатай холбоотой юм. Treacher Collins -ийн синдром нь 5 -р хромосомын генийн өөрчлөлтөөс болж нүүрний хөгжилд нөлөөлдөг гэж үздэг
Treacher Collins хам шинжийн шинжлэх ухааны нэр нь юу вэ?
Оношийг шинж тэмдэг, рентген зураг дээр үндэслэн сэжиглэж, генетикийн шинжилгээгээр баталгаажуулах боломжтой байдаг. Treacher Collins хам шинжийг эмчлэх боломжгүй. Treacher Collins syndrome Бусад нэр Трейчер Коллинз-Франчетти хам шинж, эрүү нүүрний дисостоз, Франчетти-Звален-Кляйн хам шинж