Видео: Краббе өвчтэй хүүхдийн дундаж наслалт хэд вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Глобоид эсийн лейкодистрофи гэж нэрлэдэг. Краббе өвчин тархины мэдрэлийн эсүүд болон төв мэдрэлийн системийн демиелингүй болоход хүргэдэг. Ийм өвчтэй нялх хүүхдэд а наслалт 13 сарын хугацаатай.
Краббын өвчин үргэлж үхэлд хүргэдэг үү?
Краббе өвчин Энэ нь ховор бөгөөд ихэвчлэн тохиолддог үхлийн аюултай эмгэг мэдрэлийн системийн тухай. Энэ бол удамшлын генетик юм өвчин , энэ нь гэр бүлд дамждаг гэсэн үг юм. Хүмүүс Краббе өвчин миелин үүсгэхэд шаардлагатай галактосилцерамидаза хэмээх бодисыг хангалттай хэмжээгээр үүсгэж чадахгүй.
Хоёрдугаарт, Краббе өвчнийг эмчлэх боломжтой юу? Байхгүй эмчлэх -ийн хувьд Краббе өвчин , эмчилгээ нь дэмжих тусламж үйлчилгээнд төвлөрдөг. Гэсэн хэдий ч өвчний шинж тэмдэг илрэхээс өмнө эмчлүүлсэн нярай болон зарим ахимаг насны хүүхэд, насанд хүрэгчдэд үүдэл эс шилжүүлэн суулгах мэс засал тодорхой амжилт үзүүлсэн байна. Үүнийг мөн глобоид эсийн лейкодистрофи гэж нэрлэдэг.
Үүний нэгэн адил Краббегийн өвчин өвддөг үү?
Насанд хүрэгчдийн эхлэл Краббе өвчин ихэвчлэн харааны бэрхшээлээс эхэлдэг ба дараа нь булчин чангарч, алхахад хүндрэлтэй байдаг. Зарим шинж тэмдгүүд нь үүнд хамаардаг боловч үүгээр хязгаарлагдахгүй: аажмаар алсын хараа алдах, алхах, алхах, атакси, гар ур чадвараа алдах, булчингийн сулрал, өвдөлт.
Краббе өвчин хэрхэн удамшдаг вэ?
Краббе өвчин юм өвлөн авсан аутосомын рецессив байдлаар. Энэ нь хүн өртөхийн тулд эс бүрт хариуцах генийн хоёр хувь хоёуланд нь мутацитай байх ёстой гэсэн үг юм. Нөлөөлөлд өртсөн хүний эцэг эх нь ихэвчлэн генийн нэг мутацлагдсан хуулбарыг авч явдаг бөгөөд тээгч гэж нэрлэдэг.
Зөвлөмж болгож буй:
Элэгний энцефалопати өвчтэй хүний дундаж наслалт хэд вэ?
Элэгний энцефалопати эмчилгээ Дэмжих эмчилгээ, өдөөгч, лактулоз, элэг шилжүүлэн суулгах эмчилгээ Урьдчилгаа Хүнд хэлбэрийн өвчтэй хүмүүсийн нэг жилээс бага дундаж наслалт Давтамж Циррозын 40% -д нөлөөлдөг
Остеогенезийн төгс бус өвчтэй хүний дундаж наслалт хэд вэ?
Алсын хараа / Урьдчилан таамаглал I хэлбэрийн OI -тэй төрсөн ихэнх хүүхдүүд насанд хүрсэн хойноо хэвийн, эрүүл амьдралаар амьдардаг. Бага зэргийн шинж тэмдэг нь дундаж наслалтад нөлөөлдөггүй. OI-тай холбоотой ихэнх нас баралт нь уушгины сул байдлаас үүдэлтэй амьсгалын дутагдалаас болдог. Хамгийн хүнд хэлбэрүүд төрөхдөө эсвэл удалгүй үхэлд хүргэдэг
Бөөрний поликистик өвчтэй хүний дундаж наслалт хэд вэ?
Бөөрний аутосомын давамгайлсан өвчин бол дэлхийн 1000 хүн тутмын 1 -т нөлөөлдөг генетикийн эмгэг бөгөөд гавлын дотоод аневризм үүсэх эрсдэл нэмэгддэг. ADPCKD -тай өвчтөний дундаж наслалт дэд төрлөөс хамааран 53-70 жил байдаг
Нейробластома өвчтэй хүүхдийн дундаж наслалт хэд вэ?
Бага эрсдэлтэй нейробластома өвчтэй хүүхдүүдийн хувьд 5 жилийн эсэн мэнд амьдрах түвшин 95%-иас дээш байдаг. Дунд зэргийн эрсдэлтэй нейробластома өвчтэй хүүхдүүдийн 5 жилийн эсэн мэнд амьдрах түвшин 90-95% байдаг. Өндөр эрсдэлтэй нейробластомагийн хувьд 5 жилийн эсэн мэнд үлдэх хувь нь ойролцоогоор 40% - 50% байдаг
Кушингийн өвчтэй нохойны дундаж наслалт хэд вэ?
Cushing -ийн өвчтэй ихэнх ноход эцэст нь эмчлэх шаардлагатай боловч хэдэн жилийн турш ая тухтай амьдрах боломжтой болдог. Бөөрний дээд булчирхайн хавдрыг зохих ёсоор эмчилсэн нохойны дундаж наслалт 36 сар байна. Гипофизын хавдрын хувьд энэ нь 30 сар байна