Tay Sachs өвчний үед лизосомын үүрэг юу вэ?
Tay Sachs өвчний үед лизосомын үүрэг юу вэ?

Видео: Tay Sachs өвчний үед лизосомын үүрэг юу вэ?

Видео: Tay Sachs өвчний үед лизосомын үүрэг юу вэ?
Видео: Understanding Tay- Sachs Disease 2024, Оны зургадугаар сарын
Anonim

HEXA ген нь маш чухал үүрэг гүйцэтгэдэг бета-гексосаминидаз А хэмээх ферментийг бүрдүүлэх зааварчилгааг өгдөг. үүрэг тархи ба нугасны хэсэгт. Энэ фермент нь дотор байрладаг лизосомууд , хорт бодисыг задалж, дахин боловсруулах төвийн үүрэг гүйцэтгэдэг эсийн бүтэц юм.

Түүнчлэн, Tay Sachs өвчинд лизосомууд хэрхэн оролцдог вэ?

Тай - Сакс нь аутосомын рецессив юм өвчин 15-р хромосомын генийн (HEXA) аллелийн аль алинд нь гарсан мутациас үүдэлтэй. β-гексосаминидаз А. ферментийн альфа дэд нэгжийн HEXA кодууд. Энэ фермент нь лизосомууд , том молекулуудыг задалж эсээр дахин боловсруулдаг органеллууд.

Үүний дараа асуулт бол Тэй Саксын өвчин юу хийдэг вэ? Тай - Сакс өвчин (TSD) нь ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг генетикийн эмгэг бөгөөд хүүхдүүдэд ихэвчлэн тохиолддог бөгөөд энэ нь мэдрэлийн системийг аажмаар устгахад хүргэдэг. Тай - Сакс гексосаминидаз-А (Гекс-А) хэмээх амин чухал фермент байхгүйгээс үүсдэг.

Үүнтэй адил Tay Sachs ямар эрхтэнд нөлөөлдөг вэ?

Tay-Sachs өвчин бол удамшлын шинж чанартай генетикийн өвчин юм мэдрэлийн эсүүд -д тархи . Tay-Sachs өвчтэй хүмүүст тодорхой зүйл дутагддаг уураг Энэ нь тодорхой өөх тос хуримтлагдахад хүргэдэг тархи -энэ бол Тай-Саксын шинж тэмдгийг үүсгэдэг хуримтлал юм.

Tay Sachs -ийн өвчнөөр хамгийн их өвчлөх магадлалтай хүн хэн бэ?

Жил бүр ойролцоогоор 16 тохиолдол гардаг Тай - Сакс байна АНУ -д оношлогдсон. Хэдийгээр Ашкенази еврей өв уламжлалтай хүмүүс (төв ба зүүн европ гаралтай) байна -д хамгийн их эрсдэл, Франц-Канад/Кажун, Ирландын өв уламжлалтай хүмүүс байна мөн олдсон байна нь Тай - Сакс ген.

Зөвлөмж болгож буй: