Секкелийн синдром гэж юу вэ?
Секкелийн синдром гэж юу вэ?
Anonim

Секкелийн хам шинж ховор тохиолддог аутосомын рецессив өвчин юм эмх замбараагүй байдал intrauterine өсөлтийн хоцрогдол, одой, сэтгэцийн хомсдолтой микроцефали, "шувуу толгойтой" нүүрний онцлог шинж чанартай (Shanske et al., 1997).

Хүмүүс бас асуудаг, анхдагч одойнууд сэтгэцийн хувьд бэрхшээлтэй байдаг уу?

ODPDII -тэй хүмүүс ихэвчлэн бусад төрлийнхтэй харьцуулахад эрүүл мэндийн нэмэлт асуудалтай байдаг, жиржигнэх хоолой, микродонти, өргөн зайтай анхан шатны шүд, нойрны дэглэм муу (эхний жилүүдэд). сэтгэцийн хөгжил, ойр ойрхон өвдөх, амьсгал давчдах, идэх асуудал, хэт идэвхжил, алсын хараа, тархи

Цаашилбал, Кокайн синдромыг юу үүсгэдэг вэ? Кокайн синдром юм үүсгэсэн ERCC8 (CSA) эсвэл ERCC6 (CSB) генүүдийн аль нэг дэх мутацаар. Өв залгамжлал нь аутосомын рецессив шинж чанартай байдаг. 2 -р хэлбэр бол хамгийн хүнд хэлбэр бөгөөд өртсөн хүмүүс ихэвчлэн бага наснаасаа амьд үлддэггүй. 3 -р хэлбэрийн хүмүүс дунд насандаа амьдардаг.

Харпер өвчин гэж юу вэ?

Секкель хам шинж эсвэл микроцефалик анхан шатны одой (шувуу толгойтой одой гэж нэрлэдэг), Харперын синдром , Virchow-Seckel одой, Секкелийн шувуу толгойтой одой) нь маш ховор төрөлхийн наносомын төрөл юм. эмх замбараагүй байдал . Өв залгамжлал нь аутосомын рецессив шинж чанартай байдаг.

Дубовиц гэж юу вэ?

Дубовицын синдром (DS) нь ховор төрөлхийн төрөлхийн төрөл юм хам шинж Энэ нь үндсэндээ өсөлтийн хоцрогдол, микроцефали, өвөрмөц нүүрний дисморфизм, арьсны экзем, хөнгөн, хүнд хэлбэрийн оюуны хомсдол, бэлэг эрхтний эмгэг зэргээр тодорхойлогддог.

Зөвлөмж болгож буй: