Агуулгын хүснэгт:
Видео: Treacher Collins хам шинж юунаас үүдэлтэй вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Treacher Collins хам шинж нь удамшлын өвчин юм. Генетикийн нөхцөл байдал учруулсан эсвэл огт ажилладаггүй, эсвэл зохих ёсоор ажилладаггүй нэг буюу хэд хэдэн ген байгаа тохиолдолд. Treacher Collins хам шинж гэж үздэг учруулсан 5-р хромосомын генийн өөрчлөлт нь нүүрний хөгжилд нөлөөлдөг.
Үүнтэй адилаар, ямар органелла нь Treacher Collins хам шинжийг үүсгэдэг вэ?
Хэзээ Treacher Collins хам шинж TCOF1 эсвэл POLR1D генийн мутацийн үр дүнд үүнийг аутосомын давамгайлсан нөхцөл гэж үздэг бөгөөд энэ нь эс бүрт өөрчлөгдсөн генийн нэг хуулбар хангалттай байдаг гэсэн үг юм. шалтгаан нь эмх замбараагүй байдал.
Түүнчлэн, хүн Treacher Collins -ийн синдромтой хэр удаан амьдардаг вэ? Ихэвчлэн хүмүүс Treacher Collins хам шинж хэвийн оюун ухаантай, үйл ажиллагаатай насанд хүрэгчид болж өснө. Зохих менежменттэй бол дундаж наслалт ойролцоогоор байна нь шиг нь нийт хүн ам. Зарим тохиолдолд, нь урьдчилсан таамаглал нь үүнээс хамаарна нь өвөрмөц шинж тэмдэг, хүндийн зэрэг нь өртсөн хүн.
Үүний нэгэн адил хэн нэгэн Трейчер Коллинзийн хам шинжийн баримтуудыг юу үүсгэдэг вэ?
Treacher Collins хам шинж ховор тохиолддог өвчин юм учруулсан генийн мутациар. Энэ нь нүүрний яс болон бусад эд эсийн хөгжилд сөргөөр нөлөөлж, толгой, нүүр, чихний хэвийн бус байдлыг үүсгэдэг.
TCS нь гурван генийн аль нэгний мутациас үүдэлтэй байдаг.
- TCOF1.
- POLR1C.
- POLR1D.
Treacher Collins хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?
Treacher Collins хам шинжийн шинж тэмдэг
- Маш бага эрүү ба эрүү (микрогнатия)
- Маш жижиг дээд эрүү (эрүүний гипоплази)
- Жижиг хэмжээтэй хацрын яс.
- Чих нь маш жижиг (микротия), ер бусын хэлбэрээр үүссэн эсвэл алга болдог.
- Доошоо хазайсан нүд.
- Нүдний доод зовхины ирмэг (колобома)
Зөвлөмж болгож буй:
Тайвширсан хөлний хам шинж нь Паркинсоны анхны шинж тэмдэг мөн үү?
Тайвширсан хөлний хам шинж (RLS) - дахин давтагдах таагүй байдал, хөлөө хөдөлгөх хүсэл нь өтгөн хатах давтамж, нүдний хөдөлгөөний хурдан унтах зан үйлийн эмгэг (RBD), Паркинсоны өвчний өмнөх хоёр шинж тэмдэгтэй холбоотой байж болох юм
Хүүхдэд зориулсан Treacher Collins хам шинжийн баримтууд юу вэ?
Treacher Collins хам шинж нь нүүрний хэлбэр, ялангуяа хацар, эрүү, чих, зовхи зэрэгт нөлөөлдөг ховор, удамшлын өвчин юм. Эдгээр ялгаа нь ихэвчлэн амьсгалах, залгих, зажлах, сонсох, ярихад асуудал үүсгэдэг
Treacher Collins хам шинжийн гайхамшиг юу вэ?
Treacher Collins хам шинж нь нүүр, чих, нүдний эргэн тойрон дахь яс, эд эсийн хөгжилд нөлөөлдөг төрөлхийн өвчин юм гэж Үндэсний эрүүл мэндийн хүрээлэнгээс мэдээлэв. Энэ өвчнийг 1900 -аад онд анх илрүүлсэн нүдний эмч Эдвард Трейчер Коллинзын нэрээр нэрлэсэн гэж NORD мэдээлэв
Мэй Турнерын хам шинж юунаас болж үүсдэг вэ?
Мэй-Тюрнер синдром (MTS) нь зүүн мөгөөрсний венийг баруун хажуугийн артериар дарах үед үүсдэг ба энэ нь зүүн мөчний гүн судлын тромбоз (DVT) үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. DVT нь судсаар дамжин цусны урсгалыг хэсэгчлэн эсвэл бүрмөсөн хааж болзошгүй цусны бүлэгнэл юм
Treacher Collins хам шинжийн шинжлэх ухааны нэр нь юу вэ?
Оношийг шинж тэмдэг, рентген зураг дээр үндэслэн сэжиглэж, генетикийн шинжилгээгээр баталгаажуулах боломжтой байдаг. Treacher Collins хам шинжийг эмчлэх боломжгүй. Treacher Collins syndrome Бусад нэр Трейчер Коллинз-Франчетти хам шинж, эрүү нүүрний дисостоз, Франчетти-Звален-Кляйн хам шинж