Агуулгын хүснэгт:
Видео: Беквит Видеманы хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Беквит-Видеманны хам шинжийн шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно
- Шинээр төрсөн хүүхдэд зориулсан том хэмжээтэй.
- Духан эсвэл зовхинд төрсөн улаан тэмдэг (nevus flammeus)
- Чихний дэлбэн дэх үрчлээс.
- Том хэл ( макроглоссиа )
- Цусан дахь сахарын хэмжээ багатай.
- Хэвлийн хананы согог (хүйн ивэрхий эсвэл омфалоцеле )
- Зарим эрхтэн томрох.
Цаашилбал, Беквит Видеманы хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
Ихэнх тохиолдолд Беквит - Видеманы хам шинж байна учруулсан 11p15 хромосомын BWS чухал бүсэд (IC1 ба IC2) дарагдсан генийг хэвийн бус зохицуулалтаар. 5 учруулсан генетикийн хэд хэдэн механизмын нэгээр. Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүсийн 10-15% нь нэгээс олон хүнтэй гэр бүлийн гишүүд байдаг.
Хоёрдугаарт, Беквит Видеманны хам шинж хэр ховор байдаг вэ? Беквит - Wiedemann хам шинж Ойролцоогоор 11,000 төрөлт тутмын 1-д тохиолддог бөгөөд охид, хөвгүүдэд ойролцоогоор ижил тохиолдол байдаг. Гэсэн хэдий ч, учир нь хүүхдүүд хөнгөн хэлбэрийн өвчинтэй байдаг хам шинж гэсэн оношийг хэзээ ч авахгүй байж магадгүй юм Беквит - Видеманы хам шинж эсвэл 11p хэт өсөлт спектр, энэ тоо дутуу үнэлж болно.
Үүнтэй адилаар хүмүүс Беквит Видеманы хам шинж хөгжлийн бэрхшээлтэй юу?
Заримдаа хүүхэд эсвэл насанд хүрэгчид Беквит - Wiedemann хам шинж эсвэл тусгаарлагдсан hemihypertrophy нь гунигтай, түгшүүртэй, эсвэл уур уцаартай байдаг. Зарим хүмүүс өөрчлөлтийг үүсгэдэг Бэквит - Wiedemann хам шинж авахад хүндрэлтэй байж болно хөгжлийн бэрхшээлтэй зарим мужид даатгал, амьдралын даатгал эсвэл урт хугацааны асрамжийн даатгал.
BWS гэж юу вэ?
Беквит-Видеманы хам шинж ( BWS ) нь өсөлтийн зохицуулалтын эмгэг юм. Хүүхдүүд BWS Мөн биеийн зарим хэсэг нь нөгөө талаасаа том хэмжээтэй гемигиперплази байж болно. -Ийн гол онцлогууд BWS , макросоми ба макроглосси нь ихэвчлэн төрөх үед илэрдэг.
Зөвлөмж болгож буй:
Вернике Корсакоффын хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?
Вернике энцефалопати өвчний шинж тэмдэг нь: төөрөгдөл, сэтгэцийн үйл ажиллагааны алдагдал нь ухаан алдах, үхэлд хүргэдэг. Хөл чичрэх шалтгаан болох булчингийн зохицуулалт алдагдах (атакси). Нүдний хэвийн бус хөдөлгөөн (nystagmus гэж нэрлэдэг нааш цааш хөдлөх), давхар хараа, зовхи унжих зэрэг харааны өөрчлөлт
Чихрийн шижинтэй өвчтөний сонгодог гурван шинж тэмдэг юу вэ, яагаад ийм шинж тэмдэг илэрдэг вэ?
Чихрийн шижингийн 3 том шинж тэмдэг нь: Полиури - ялангуяа шөнийн цагаар байнга шээх шаардлагатай болдог. Полидипси - цангах, шингэний хэрэгцээ нэмэгдэх. Полифаги - хоолны дуршил нэмэгдэх
Тайвширсан хөлний хам шинж нь Паркинсоны анхны шинж тэмдэг мөн үү?
Тайвширсан хөлний хам шинж (RLS) - дахин давтагдах таагүй байдал, хөлөө хөдөлгөх хүсэл нь өтгөн хатах давтамж, нүдний хөдөлгөөний хурдан унтах зан үйлийн эмгэг (RBD), Паркинсоны өвчний өмнөх хоёр шинж тэмдэгтэй холбоотой байж болох юм
Якобсены хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?
Якобсены хам шинж нь 11-р хромосомын хэд хэдэн ген устах замаар тодорхойлогддог нөхцөл юм. Шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд нь өртсөн хүмүүст өөр өөр байдаг ч ихэвчлэн Парис-Троуссогийн хам шинж (цус алдалтын эмгэг); нүүрний өвөрмөц онцлог; моторт ур чадвар, ярианы хөгжил удаашрах; болон танин мэдэхүйн бууралт
Каудены хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?
Каудены синдромд нэрвэгдсэн өсвөр насны өвчтөнүүдэд трихилеммома гэж нэрлэгддэг өвөрмөц гэмтэл үүсдэг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн нүүрэн дээр үүсдэг ба амны эргэн тойронд болон чихэнд веррукоз папулууд үүсдэг. Амны хөндийн папиллома нь бас түгээмэл байдаг. Цаашилбал, төвийн дэлбээтэй гялалзсан далдуу модны кератозууд бас байдаг