Видео: Якобсены хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Якобсены синдром Энэ нь 11 -р хромосомын хэд хэдэн генийг устгаснаар тодорхойлогддог нөхцөл юм. Тэмдгүүд болон шинж тэмдэг Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүсийн дунд өөр өөр байдаг боловч ихэвчлэн Парис-Труссо багтдаг хам шинж (цус алдалт эмх замбараагүй байдал ); нүүрний өвөрмөц онцлог; моторт ур чадвар, ярианы хөгжил удааширсан; болон танин мэдэхүйн бууралт.
Мөн Жакобсены хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
Якобсены синдром нөхцөл юм үүсгэсэн 11 -р хромосомоос удамшлын материал алдагдахад. Якобсены синдром Үүнийг 11q терминал устгах гэж нэрлэдэг эмх замбараагүй байдал . Өвчний шинж тэмдэг, шинж тэмдэг Якобсены синдром ихээхэн ялгаатай байна.
Жэйкобсены синдром хэр түгээмэл болохыг мэдэх үү? Якобсены синдром нь ховор 11 -р хромосомын хэд хэдэн генийг устгаснаас үүдэлтэй төрөлхийн өвчин. Үүнийг заримдаа хэсэгчилсэн моносоми 11q гэж нэрлэдэг. Энэ нь 100,000 нярайн 1-д тохиолддог.
Жэйкобсен синдромтой хүний дундаж наслалт хэд вэ?
The наслалт -тай хүмүүсийн Якобсены синдром Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүс насанд хүрсэн хойноо амьдарч байсан ч тодорхойгүй байна. The хам шинж нэрээ доктор Петрагаас авсан Якобсен , анх 1973 онд нэрвэгдсэн хүүхдийг дүрсэлсэн хүн.
Жейкобсений хам шинжийн пренатал шинжилгээ байдаг уу?
Төрөхийн өмнөх оношлогоо Амниоцентез эсвэл chorionic villus дээж авах, цитогенетик шинжилгээ хийх замаар 11q устгах боломжтой. Шинээр төрсөн хүүхдүүд Якобсены синдром хооллоход хүндрэлтэй байж магадгүй бөгөөд хоолойгоор хооллох шаардлагатай байж магадгүй юм. Гематологийн асуудлуудад онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй.
Зөвлөмж болгож буй:
Вернике Корсакоффын хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?
Вернике энцефалопати өвчний шинж тэмдэг нь: төөрөгдөл, сэтгэцийн үйл ажиллагааны алдагдал нь ухаан алдах, үхэлд хүргэдэг. Хөл чичрэх шалтгаан болох булчингийн зохицуулалт алдагдах (атакси). Нүдний хэвийн бус хөдөлгөөн (nystagmus гэж нэрлэдэг нааш цааш хөдлөх), давхар хараа, зовхи унжих зэрэг харааны өөрчлөлт
Тайвширсан хөлний хам шинж нь Паркинсоны анхны шинж тэмдэг мөн үү?
Тайвширсан хөлний хам шинж (RLS) - дахин давтагдах таагүй байдал, хөлөө хөдөлгөх хүсэл нь өтгөн хатах давтамж, нүдний хөдөлгөөний хурдан унтах зан үйлийн эмгэг (RBD), Паркинсоны өвчний өмнөх хоёр шинж тэмдэгтэй холбоотой байж болох юм
Якобсены хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
Якобсены синдром нь 11 -р хромосомоос генетикийн материал алдагдсанаас үүдэлтэй өвчин юм. Энэ устгал нь 11 -р хромосомын урт (q) гарны төгсгөлд (төгсгөл) явагддаг тул Жакобсен синдромыг 11q терминалын устгалын эмгэг гэж нэрлэдэг. Жейкобсены хам шинжийн шинж тэмдэг, шинж тэмдэг харилцан адилгүй байдаг
Беквит Видеманы хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?
Беквит-Видеманны хам шинжийн шинж тэмдэг, шинж тэмдэг нь: Шинээр төрсөн хүүхдэд том хэмжээтэй байдаг. Духан эсвэл зовхинд төрсөн улаан тэмдэг (nevus flammeus) Чихний дэлбээнд үрчлээ үүсдэг. Том хэл (макроглоссиа) Цусан дахь сахарын хэмжээ бага. Хэвлийн хананы гажиг (хүйн ивэрхий эсвэл омфалоцеле) Зарим эрхтнүүдийн томрол
Каудены хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?
Каудены синдромд нэрвэгдсэн өсвөр насны өвчтөнүүдэд трихилеммома гэж нэрлэгддэг өвөрмөц гэмтэл үүсдэг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн нүүрэн дээр үүсдэг ба амны эргэн тойронд болон чихэнд веррукоз папулууд үүсдэг. Амны хөндийн папиллома нь бас түгээмэл байдаг. Цаашилбал, төвийн дэлбээтэй гялалзсан далдуу модны кератозууд бас байдаг