Видео: Каудены хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Өсвөр үеийнхэнд өртсөн өвчтөнүүд Ковдены синдром ихэвчлэн нүүрэн дээр үүсдэг трихилеммома гэж нэрлэгддэг өвөрмөц гэмтэл, амны эргэн тойронд болон чихэнд веррукоз папулууд үүсдэг. Амны хөндийн папиллома нь бас түгээмэл байдаг. Цаашилбал, төв гогцоотой гялалзсан алганы кератозууд бас байдаг.
Тэгвэл Коудены синдром гэж юу вэ?
Ковдены синдром Энэ нь гамартома гэж нэрлэгддэг хорт хавдаргүй, хавдартай төстэй олон ургалтаар тодорхойлогддог эмгэг бөгөөд зарим хорт хавдар үүсэх эрсдэл нэмэгддэг. Бараг бүх хүн Ковдены синдром гамартома үүсдэг. Хөх, бамбай булчирхай, эндометрийн бусад өвчин бас түгээмэл тохиолддог Ковдены синдром.
Дараа нь Каудены хам шинжийг эмчлэх боломжтой юу гэсэн асуулт гарч ирнэ. Одоогоор, Тэнд үгүй эмчлэх PHTS/ Ковдены синдром . Өвчтөнүүд насан туршийн хяналтанд хамрагдаж, хоргүй, хорт хавдрын өсөлтийг илрүүлдэг ямар ч дахь асуудлууд нь хамгийн эрт, эмчлэх боломжтой цаг. Энэ нь PHTS -тэй хүмүүст зөвлөж байна/ Ковдены синдром Байна: Хөхний хорт хавдрын тусгай үзлэг.
Үүний нэгэн адил, Ковдены синдромыг хэрхэн оношлох вэ?
А оношлогоо -ийн Ковдены синдром шинж тэмдэг, шинж тэмдэг байгаа эсэх дээр суурилдаг. Генетик туршилт PTEN генийн мутацийн хувьд үүнийг баталгаажуулахын тулд захиалж болно оношлогоо . Хэрэв PTEN-ийн мутаци илрээгүй бол генетик туршилт Учир нь бусад генүүдийг үүсгэдэг Ковдены синдром гэж үзэж болно.
Ковдены синдром хэрхэн удамшдаг вэ?
Ковдены синдром байж болно өвлөн авсан эсвэл өвчтэй эцэг эхээс хүүхдэд дамжсан. CS нь аутосомын давамгайлах хэв маягтай байдаг өв залгамжлал . Энэ нь нөлөөлөлд өртсөн эцэг эхтэй хүүхэд бүр (эрэгтэй, эмэгтэй) 50 хувьтай байдаг гэсэн үг юм өвлөх PTEN ген мутаци ба CS хөгжүүлэх.
Зөвлөмж болгож буй:
Вернике Корсакоффын хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?
Вернике энцефалопати өвчний шинж тэмдэг нь: төөрөгдөл, сэтгэцийн үйл ажиллагааны алдагдал нь ухаан алдах, үхэлд хүргэдэг. Хөл чичрэх шалтгаан болох булчингийн зохицуулалт алдагдах (атакси). Нүдний хэвийн бус хөдөлгөөн (nystagmus гэж нэрлэдэг нааш цааш хөдлөх), давхар хараа, зовхи унжих зэрэг харааны өөрчлөлт
Чихрийн шижинтэй өвчтөний сонгодог гурван шинж тэмдэг юу вэ, яагаад ийм шинж тэмдэг илэрдэг вэ?
Чихрийн шижингийн 3 том шинж тэмдэг нь: Полиури - ялангуяа шөнийн цагаар байнга шээх шаардлагатай болдог. Полидипси - цангах, шингэний хэрэгцээ нэмэгдэх. Полифаги - хоолны дуршил нэмэгдэх
Тайвширсан хөлний хам шинж нь Паркинсоны анхны шинж тэмдэг мөн үү?
Тайвширсан хөлний хам шинж (RLS) - дахин давтагдах таагүй байдал, хөлөө хөдөлгөх хүсэл нь өтгөн хатах давтамж, нүдний хөдөлгөөний хурдан унтах зан үйлийн эмгэг (RBD), Паркинсоны өвчний өмнөх хоёр шинж тэмдэгтэй холбоотой байж болох юм
Беквит Видеманы хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?
Беквит-Видеманны хам шинжийн шинж тэмдэг, шинж тэмдэг нь: Шинээр төрсөн хүүхдэд том хэмжээтэй байдаг. Духан эсвэл зовхинд төрсөн улаан тэмдэг (nevus flammeus) Чихний дэлбээнд үрчлээ үүсдэг. Том хэл (макроглоссиа) Цусан дахь сахарын хэмжээ бага. Хэвлийн хананы гажиг (хүйн ивэрхий эсвэл омфалоцеле) Зарим эрхтнүүдийн томрол
Якобсены хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?
Якобсены хам шинж нь 11-р хромосомын хэд хэдэн ген устах замаар тодорхойлогддог нөхцөл юм. Шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүд нь өртсөн хүмүүст өөр өөр байдаг ч ихэвчлэн Парис-Троуссогийн хам шинж (цус алдалтын эмгэг); нүүрний өвөрмөц онцлог; моторт ур чадвар, ярианы хөгжил удаашрах; болон танин мэдэхүйн бууралт