Видео: Хадуур эсийн цус багадалтын ямар генотиптэй хүн хумхаа өвчинд тэсвэртэй байх вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Хадуур эсийн шинж чанар ( генотип HbAS) өндөр зэрэгтэй байдаг эсэргүүцэл хүнд, төвөгтэй хүртэл хумхаа [1–4] гэхдээ яг нарийн механизм нь тодорхойгүй хэвээр байна.
Үүнтэй адил хүмүүс, хадуур эсийн цус багадалттай хүмүүс яагаад хумхаа өвчинд тэсвэртэй байдаг гэж хүмүүс асуудаг.
Хүмүүс хөгжүүлэх хадуур - эс өвчин, түүний нөхцөл байдал нь улаан цус эсүүд хэрэв хэвийн бус хэлбэртэй байвал тэд алдаатай хоёр хуулбарыг өвлөн авах нь зориулсан ген нь хүчилтөрөгч агуулсан уураг гемоглобин. Үүнийг тэдний үр дүн харуулж байна нь ген нь халдвараас хамгаалдаггүй хумхаа өвчин Өмнө нь бодож байсан шиг шимэгч.
Цаашилбал, хадуур эсийн өвчтөн хумхаа өвчтэй байж болох уу? Үүний эсрэгээр, халдвар тээгч хувь хүмүүс хадуур эсийн өвчин ( хамт нэг хадуур ген ба нэг гемоглобины ген гэж нэрлэдэг хадуур эс шинж чанар) байна эсрэг зарим хамгаалалтын давуу талтай хумхаа . Үүний үр дүнд хадуур эс тээвэрлэгчид өндөр байдаг хумхаа -тахлын бүсүүд.
Үүний дагуу хадуур эсийн цус багадалтын генотип гэж юу вэ?
Ер нь хүн гемоглобин (гемоглобин А, генотип АА). -Тай хүн хадуур эс Энэ шинж чанар нь гемоглобин S (гемоглобин) кодлогч нэг хэвийн аллель ба нэг хэвийн бус аллелийг удамшдаг. генотип AS).
Хадуур эсийн цус багадалт ба хумхаа өвчний халдварын хооронд ямар холбоо байдаг вэ?
- Хоёр хүнтэй хувь хүмүүс хадуур эс Аллель нь олж авдаггүй учраас хувьслын давуу талтай байдаг хадуур эс өвчин, эсвэл халдвар авах хумхаа . -Хоёр хэвийн гемоглобины аллельтай хүмүүс хоёуланг нь авдаг хадуур эс өвчин, өртөмтгий байдаг хумхаа , тиймээс эдгээр аллелиудыг популяцаас хасдаг.
Зөвлөмж болгож буй:
Цус багадалтын цочмог цус багадалтын шалтгаануудын аль нь вэ?
Цус алдалт нь яаралтай тусламжийн тасагт (ED) ажиглагддаг цочмог цус багадалтын хамгийн түгээмэл шалтгаан юм. Амь насанд заналхийлж буй шалтгаанууд нь гэмтэл бэртэл, ходоод гэдэсний дээд ба доод хэсэгт их хэмжээний цус алдалт, эктопик жирэмслэлт тасрах, аневризм тасрах, судасны дотор тархсан цусны бүлэгнэлт (DIC; доороос үзнэ үү)
Хадуур эсийн цус багадалтын ДНХ -ийн дараалал гэж юу вэ?
HBB ген нь цусны улаан эсийн уураг болох гемоглобиныг кодлодог уу? Энэ нь биеийн эргэн тойронд хүчилтөрөгч тээвэрлэдэг. HBB-ийн мутаци нь суурийн аль нэгийг өөрчлөхөд хүргэдэг үү? ДНХ -д? А -аас Т хүртэлх дараалал Энэ нь амин хүчлийг өөрчилдөг үү? гемоглобины уураг дахь глутамин хүчлээс валин хүртэл
ДНХ-ийн ямар өөрчлөлтүүд нь хадуур эсийн цус багадалт үүсгэдэг вэ?
Хадуур эсийн өвчин нь 11-р хромосомоос олдсон гемоглобин-Бета генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Гемоглобин уушигнаас хүчилтөрөгчийг биеийн бусад хэсэгт тээвэрлэдэг. Хэвийн гемоглобин (гемоглобин-А) бүхий цусны улаан эсүүд нь гөлгөр, бөөрөнхий хэлбэртэй бөгөөд цусны судсаар дамждаг
Хадуур эсийн цус багадалт хэрхэн удамшдаг, хамгийн сайн өвчин хэрхэн удамшдаг хоёрын хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?
Хадуур эсийн цус багадалт хэрхэн удамшдаг, Шилдэг өвчин хэрхэн удамшдаг хоёрын ялгааг тайлбарлана уу. Энэ ялгаа юунаас үүдэлтэй вэ? Тэд хоёулаа 11-р хромосом дээр байрладаг боловч SCD нь рецессив шинж чанартай байдаг бол Best-ийнх нь давамгайлсан шинж чанартай байдаг
Хадуур эсийн цус багадалтын аллель гэж юу вэ?
Хадуур эсийн өвчин нь хадуур гемоглобин (Hb S) гэж нэрлэгддэг бета-глобины генийн хувилбараас үүсдэг. Өвчнийг илэрхийлэхийн тулд аутосомын рецессив байдлаар удамшдаг, Hb S-ийн хоёр хувь эсвэл Hb S-ийн нэг хуулбар, бета-глобины өөр нэг хувилбар (Hb C гэх мэт) шаардлагатай