2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Энэ туршилт Ли-Фраумени синдромтой холбоотой TP53 генийг шинжлэх ( LFS ). LFS зөөлөн эдийн саркома, остеосаркома, уушигны хорт хавдар, цэвэршилтийн өмнөх хөхний хорт хавдар, тархины хавдар, адренокортикал хорт хавдар (ACC), лейкеми зэрэг эрт үеийн хорт хавдар үүсэх эрсдлийг ихээхэн нэмэгдүүлдэг.
Зүгээр л, LFS гэж юу вэ?
Ли-Фраумени хам шинж ( LFS ) нь анх 1969 онд Др. Бөөрний хорт хавдрын нэг төрөл болох меланома, Вилмсийн хавдар, ходоод, бүдүүн гэдэс, нойр булчирхай, улаан хоолой, уушиг, бэлгийн булчирхайн үр хөврөлийн эсүүд (бэлгийн эрхтнүүд) -ийн эрсдэл нэмэгдсэн тухай мэдээлсэн байна.
Үүнтэй адил Ли Фраумени синдромыг эмчлэх арга бий юу? Энэ үед, Тэнд стандарт биш юм эмчилгээ эсвэл эмчлэх LFS эсвэл үр хөврөлийн TP53 генийн мутацийн хувьд. Зарим үл хамаарах зүйл нь LFS-тэй хүмүүст хорт хавдар үүсдэг эмчилсэн бусад өвчтөнүүдийн хорт хавдартай адил боловч LFS-д оролцдог хорт хавдрыг хэрхэн хамгийн сайн эмчлэх талаар судалгаа хийсээр байна.
Зүгээр л та Ли Фраумени синдромыг хэрхэн шалгах вэ?
Ли - Фраумени синдром юм оношлогдсон эмнэлзүйн шалгуур ба/эсвэл генетик дээр үндэслэсэн туршилт TP53 генийн мутацийн хувьд.
Хүн бүр tp53 гентэй байдаг уу?
Хүн болгонд байдаг хоёр хувь TP53 ген , бидний эцэг эх бүрээс санамсаргүй байдлаар өвлөн авдаг. Мутаци TP53 ген Амьдралынхаа туршид зарим төрлийн хорт хавдар тусах магадлалыг нэмэгдүүлэх боломжтой. Хүмүүс TP53 мутаци байна Ли-Фраумени хам шинж (LFS).
Зөвлөмж болгож буй:
Туршилтын сөрөг, эерэг тест гэж юу вэ?
Туршилтын эерэг тохиолдол нь систем хийх ёстой зүйлээ хийдэг болохыг шалгадаг. Жишээ: хүчин төгөлдөр итгэмжлэлийг нийлүүлэх үед нэвтрэх боломжийг танд олгоно. Туршилтын сөрөг тохиолдол нь систем хийх ёсгүй зүйлээ хийдэггүй болохыг шалгадаг. Жишээ: хүчингүй итгэмжлэл өгсөн тохиолдолд таныг нэвтрэхийг зөвшөөрөх ёсгүй
SAC -ийн тархины доргилтын тест гэж юу вэ?
Тархины цочролын стандарт үнэлгээ (SAC) 6,8 нь тархины доргилт авснаас хойш хэдхэн минутын дотор гэмтсэн тамирчны сэтгэцийн байдлыг спортын хажуу тал дээр нэн даруй үнэлэх илүү бодитой, стандартчилсан аргыг эмч нарт өгөх зорилгоор боловсруулагдсан болно
Стресс тестийн тест гэж юу вэ?
Зүрхийг дүрслэн харуулахын тулд зүрхийг эмийн болон зүрх судасны дасгалын тусламжтайгаар тарьж, радионуклид илрүүлэгч ашиглан стресст тест хийдэг. Цус алдалт. Тэжээллэг артерийн цусны урсгалыг эрхтэн, эрхтний капилляр ор руу хүргэх. Стрессийн тест
Олон талт ERG тест гэж юу вэ?
MfERG тест-Өвчтөний мэдээллийн олон талт ERG бол харааны систем хэр сайн ажиллаж байгааг бодитой хэмждэг харааны өндөр түвшний тест юм. Энэхүү шинжилгээний мэдээлэл нь харааны янз бүрийн эмгэгийг оношлохоос гадна харааны функцэд өөрчлөлт орсон тохиолдолд илүү сайн ойлгоход тусална
Акустик рефлекс тест гэж юу вэ?
Акустик рефлекс (AR) туршилтыг чанга дууны хариуд үүсэх степедиаль рефлексийг хянахад ашигладаг. Рефлекс үүсэх үед степедиус булчин нь ясны гинжийг чангаруулдаг бөгөөд үүнийг дунд чихний нэвтрэх чадварыг хэмжих замаар илрүүлдэг