Ямар генотипт гемофили байдаггүй вэ?
Ямар генотипт гемофили байдаггүй вэ?

Видео: Ямар генотипт гемофили байдаггүй вэ?

Видео: Ямар генотипт гемофили байдаггүй вэ?
Видео: Что такое гемофилия и как с ней жить 2024, Долдугаар сарын
Anonim

Y хромосомоос хойш үгүй авч явах гемофили ген, хүнээс төрсөн хүү гемофили мөн эмэгтэй хүн биш тээвэрлэгч гемофили байхгүй болно . Хэрэв хүүхэд X хромосомыг ааваас нь авбал энэ нь болно болно охин байх. Эцэгээс авсан X хромосом гемофили өвчтэй болно нь гемофили ген.

Үүний дагуу гемофилийн генотип гэж юу вэ?

VIII хүчин зүйлийн ген нь X хромосом дээр тархдаг бөгөөд нэг хэвийн ген байгаа нь урьдчилан сэргийлэхэд хангалттай юм. гемофили . Энэхүү удамшлын хэлбэрийг хүйстэй холбоотой (эсвэл X-холбоотой), рецессив гэж нэрлэдэг. Бүх эрчүүд далангаасаа өвлөгдсөн VIII хүчин зүйлийн нэг гентэй байдаг.

Гемофили өвчтэй хүмүүс сарын тэмдэгтэй байдаг уу? Гэсэн хэдий ч ихэнх эмэгтэйчүүд хөнгөн хэлбэртэй байдаг гемофили бүрэн дүүрэн, идэвхтэй амьдралаар амьдрах боломжтой. Олон тээвэрлэгчид байна цусны бүлэгнэлтийн түвшин хэвийн хэмжээнээс 30-70% хооронд ба хийх ихэвчлэн хүнд цус алдалт байдаггүй, гэхдээ тэд хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг болох сарын тэмдгийн хүнд цус алдалтаас болж зовж шаналж болно. Эдгээр эмэгтэйчүүдийг гэж үздэг байна зөөлөн гемофили.

Үүнээс ямар ген нь гемофили үүсгэдэг вэ?

Гемофили А үүсдэг дахь мутациар ген VIII хүчин зүйлийн хувьд, тиймээс юм цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн дутагдал. Гемофили B (мөн Христийн Мэндэлсний Баярын өвчин гэж нэрлэдэг) нь харгалзах эмгэгийн мутацийн улмаас IX хүчин зүйлийн дутагдлаас үүсдэг. ген.

Гемофилийн 3 төрөл юу вэ?

Гемофили A, B&C: Гурван өөр Цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн дутагдал. Хамгийн түгээмэл хоёр гемофилийн төрөл VIII хүчин зүйлийн дутагдал ( гемофили A) ба IX хүчин зүйлийн дутагдал ( гемофили Б, эсвэл Христийн Мэндэлсний Баярын өвчин).

Зөвлөмж болгож буй: