Видео: Дауны хам шинжийн нүүрний онцлогийг юу үүсгэдэг вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Дауны синдром Трисоми 21 гэгддэг (DS эсвэл DNS) нь 21 -р хромосомын гурав дахь хуулбарыг бүхэлд нь буюу хэсэгчлэн авсантай холбоотой генетикийн эмгэг юм. Энэ нь ихэвчлэн бие махбодийн өсөлтийн хоцрогдол, оюуны хомсдолоос хөнгөн, дунд зэргийн онцлогтой холбоотой байдаг. нүүрний онцлог . Үүнийг эмчлэх арга байхгүй Дауны синдром.
Үүнтэй холбогдуулан Даун синдромтой хүүхэд төрөх эрсдэл өндөртэй байгаа шалтгаан нь юу вэ?
Гэхдээ байдаг нэг түлхүүр эрсдэл -ийн хүчин зүйл Дауны синдром : эхийн нас. 25 настай эмэгтэйд 1-ээс 1, 200-тэй болох магадлал бий хүүхэд хамт Дауны синдром ; 35 гэхэд эрсдэл 350 -д 1 болж нэмэгдсэн; 40 насандаа 100 -аас 1 хүртэл; болон 49 гэхэд энэ нь 10 -д 1 байна гэж Үндэсний мэдээллээр мэдээлэв Дауны синдром Нийгэм.
Үүнтэй адилаар та Даун синдромтой байж, хэвийн харагдаж чадах уу? Хүүхдүүд Даун синдромтой -ийн нэмэлт хуулбар нэг Эдгээр хромосомуудын хромосом 21. Энэхүү нэмэлт хуулбар нь хүүхдийн бие, тархи хэрхэн хөгжихийг өөрчилдөг. чадна нялх хүүхдэд сэтгэцийн болон бие махбодийн хувьд бэрхшээл учруулдаг. Хэдийгээр хүмүүс Дауны синдром үйлдэл хийж магадгүй ба харах Үүнтэй адил хүн бүр өөр өөр чадвартай байдаг.
Хоёрдугаарт, Дауны хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
Трисоми 21. Нийт тохиолдлын 95 орчим хувь нь Дауны синдром Трисоми 21 -ээс үүдэлтэй байдаг - тухайн хүн бүх эсэд ердийн хоёр хуулбарын оронд 21 хромосомын гурван хуулбартай байдаг. Энэ нь эр бэлгийн эс эсвэл өндөгний эсийг хөгжүүлэх явцад эсийн хэвийн бус хуваагдалаас үүдэлтэй юм.
Дауны синдром нь аав, ээжээсээ удамшдаг уу?
Үүнийг нотлох шинжлэх ухааны нарийн судалгаа байдаггүй Дауны синдром нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлүүд эсвэл эцэг эх жирэмсний өмнө эсвэл жирэмсний үед хийх үйл ажиллагаа. Нэмэлт хэсэгчилсэн буюу бүтэн хуулбар 21 хромосом шалтгаан болдог Дауны синдром аль алинаас нь үүсч болно аав эсвэл ээж.
Зөвлөмж болгож буй:
Цэнхэр хурууны хам шинжийн хувьд юу хийж болох вэ?
Хэрэв шалтгаан нь атеросклерозын эмболи бол эмчилгээг эмнэлгийн болон мэс заслын аргаар хийж болно. Эмнэлгийн эмчилгээнд antiplatelet агент эсвэл антикоагулянт орно. Статиныг аортын товруу бүхий өвчтөнүүдэд зааж өгдөг. Эмболизацийн эх үүсвэрийг арилгах мэс засал (жишээлбэл, аортын эндартерэктоми) нь ихэвчлэн өндөр эрсдэлтэй процедур юм
Дауны хам шинж нь аутосом уу?
Даун синдром бол аутосомын хамгийн түгээмэл эмгэг юм. Давтамж нь 800 амьд төрөлтөд ойролцоогоор 1 тохиолдол байдаг. Жил бүр 6000 орчим хүүхэд Дауны синдромтой төрдөг. Дауны хам шинж нь сургуулийн насны хүүхдүүдийн дунд болон хүнд хэлбэрийн сэтгэцийн хомсдолын гуравны нэг орчим хувийг эзэлдэг
Дауны хам шинж амьсгалын тогтолцоонд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
Уушигны өвчтэй Даун синдромтой насанд хүрэгчдийн судалгаа ховор байдаг. Даун синдромтой амьсгалын замын өвчнийг амьсгалын дээд зам, амьсгалын доод зам, уушигны судасжилтын тогтолцоонд нөлөөлдөг хэлбэрээр зохион байгуулж болно
Дауны хам шинжийн загасны шинжилгээ хэр үнэн зөв вэ?
FISH нь худал эерэг үр дүн багатай байдаг. Энэ нь зөвхөн FISH -ийг туршихад ашигладаг нийтлэг хромосомын гажиг илрээгүй гэсэн үг юм. Ихэвчлэн эдгээр нь Трисоми 13 (Патау синдром), Трисоми 18 (Эдвардын хам шинж), Трисоми 21 (Даун синдром) -ээр хязгаарлагддаг боловч энэ нь асран хамгаалагч, эмнэлгийн лабораторид өөр өөр байж болно
Дауны хам шинжийг том үсгээр бичсэн үү?
Энэ оношийн зөв нэр нь Дауны хам шинж юм. Down-д апостроф "s" байхгүй. Синдром дахь "s" нь том үсгээр бичигдээгүй (синдром). Хүмүүсийг хамгийн түрүүнд хэл ашиглахыг уриал