Видео: Дауны хам шинж нь аутосом уу?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Дауны синдром хамгийн түгээмэл нь юм аутосомын хэвийн бус байдал Давтамж нь 800 амьд төрөлтөд ойролцоогоор 1 тохиолдол байдаг. Жил бүр ойролцоогоор 6000 хүүхэд төрдөг Дауны синдром . Дауны синдром Энэ нь сургуулийн насны хүүхдүүдийн дунд зэргийн болон хүнд хэлбэрийн сэтгэцийн хомсдлын гуравны нэг орчим хувийг эзэлж байна.
Түүнээс гадна Дауны хам шинж нь аутосомын эмгэг мөн үү?
Ихэнх тохиолдлууд Дауны синдром өвлөгдөөгүй. Үед нөхцөл трисоми 21 -ээс үүдэлтэй бөгөөд хромосомын гажиг нь эцэг эхийн нөхөн үржихүйн эс үүсэх явцад санамсаргүй байдлаар тохиолддог. Хэвийн бус байдал нь ихэвчлэн өндөгний эсэд тохиолддог боловч заримдаа эр бэлгийн эсэд тохиолддог.
Үүний нэгэн адил Даун синдромыг яагаад өвчин биш харин хам шинж гэж нэрлэдэг вэ? Анагаах ухааны генетикийн салбарт " синдром Уламжлал ёсоор зөвхөн үндсэн удамшлын шалтгааныг олж мэдсэн тохиолдолд л ашигладаг. Тиймээс Трисоми 21 нь ихэвчлэн тохиолддог. Даун синдром гэж нэрлэдэг . VACTERL-ийн холбоо үүсэх үндсэн шалтгаан нь зөвшилцөлд хүрсэн үгүй тодорхойлогдсон бөгөөд энэ нь тийм юм үгүй ихэвчлэн "гэж нэрлэдэг синдром ".
Үүний нэгэн адил та дауны синдром нь мутаци тийм үү, үгүй юу гэж асууж болно.
Үгүй , даун синдром нь генетик өвчин Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүс 21 -р хромосомын нэмэлт хуулбартай байдаг. Энэ нь зөвхөн хүүхэд төрөх үед л тохиолддог. The синдром Төрөх үедээ дөнгөж төрдөг тул том хүүхэд эсвэл насанд хүрэгчид үүнийг аваагүй байхад санамсаргүй байдлаар авах боломжгүй байдаг.
Аутосомын эмгэг гэж юу вэ?
Эхний 22 секс бус хромосомын аль нэгэнд генийн мутаци үүсэхэд хүргэдэг аутосомын эмх замбараагүй байдал. Рецессив удамшил гэдэг нь хос генийн аль аль нь байх ёстой гэсэн үг юм хэвийн бус өвчин үүсгэх. Хосууд дотроо ганц л гажигтай гентэй хүмүүсийг тээгч гэж нэрлэдэг. Эдгээр хүмүүс ихэнхдээ өвчинд нэрвэгддэггүй.
Зөвлөмж болгож буй:
Тайвширсан хөлний хам шинж нь Паркинсоны анхны шинж тэмдэг мөн үү?
Тайвширсан хөлний хам шинж (RLS) - дахин давтагдах таагүй байдал, хөлөө хөдөлгөх хүсэл нь өтгөн хатах давтамж, нүдний хөдөлгөөний хурдан унтах зан үйлийн эмгэг (RBD), Паркинсоны өвчний өмнөх хоёр шинж тэмдэгтэй холбоотой байж болох юм
Дауны хам шинжийн нүүрний онцлогийг юу үүсгэдэг вэ?
Даун синдром (DS эсвэл DNS) нь трисоми 21 гэж нэрлэгддэг бөгөөд 21 -р хромосомын гурав дахь хуулбарыг бүхэлд нь буюу хэсэгчилсэн байдлаас үүдэлтэй генетикийн эмгэг юм. Энэ нь ихэвчлэн бие махбодийн өсөлтийн хоцрогдол, оюуны хомсдолоос хөнгөн, дунд зэргийн алдагдал, нүүрний онцлог шинж чанарууд. Даун синдромыг эмчлэх эм байдаггүй
Дауны хам шинж амьсгалын тогтолцоонд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
Уушигны өвчтэй Даун синдромтой насанд хүрэгчдийн судалгаа ховор байдаг. Даун синдромтой амьсгалын замын өвчнийг амьсгалын дээд зам, амьсгалын доод зам, уушигны судасжилтын тогтолцоонд нөлөөлдөг хэлбэрээр зохион байгуулж болно
Дауны хам шинжийн загасны шинжилгээ хэр үнэн зөв вэ?
FISH нь худал эерэг үр дүн багатай байдаг. Энэ нь зөвхөн FISH -ийг туршихад ашигладаг нийтлэг хромосомын гажиг илрээгүй гэсэн үг юм. Ихэвчлэн эдгээр нь Трисоми 13 (Патау синдром), Трисоми 18 (Эдвардын хам шинж), Трисоми 21 (Даун синдром) -ээр хязгаарлагддаг боловч энэ нь асран хамгаалагч, эмнэлгийн лабораторид өөр өөр байж болно
Дауны хам шинжийг том үсгээр бичсэн үү?
Энэ оношийн зөв нэр нь Дауны хам шинж юм. Down-д апостроф "s" байхгүй. Синдром дахь "s" нь том үсгээр бичигдээгүй (синдром). Хүмүүсийг хамгийн түрүүнд хэл ашиглахыг уриал