Видео: Ларсен синдромыг юу үүсгэдэг вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Ларсен синдром нь аутосомын давамгайлсан байдлаар удамшдаг ба үүсгэсэн FLNB генийн мутацийн улмаас. Эмчилгээ нь байгаа асуудлаас шалтгаалж, түнхний мултрал,/эсвэл нурууг тогтворжуулах,/эсвэл тагнайн сэтэрхийг засах мэс заслыг багтааж болно. Ихэнх тохиолдолд физик эмчилгээг зааж өгдөг.
Үүний дагуу Ларсен синдром хэр түгээмэл тохиолддог вэ?
Ларсен синдром нь ховор генетик эмх замбараагүй байдал Энэ нь олон янзын шинж тэмдгүүдтэй холбоотой байдаг. -Ийн сонгодог хэлбэр Ларсен синдром 100 000 -д 1 давтамжтай FLNB генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Мутаци нь аяндаа үүсч эсвэл аутосомын давамгайлах шинж чанараар өвлөгдөж болно.
Дараа нь асуулт гарч ирнэ, яагаад аутосомын давамгайлсан эмгэгүүд ховор байдаг вэ? Эхний 22 бэлгийн бус генийн аль нэгэнд нь нэг хэвийн бус ген ( аутосомын ) Эцэг эхийн аль нэгнийх нь хромосомууд нь аутосомын эмх замбараагүй байдал. Давамгайлсан Өв залгамжлал гэдэг нь эцэг эхийн нэгээс авсан хэвийн бус генийг үүсгэж болно гэсэн үг юм өвчин . Энэ нь нөгөө эцэг эхийн тохирох ген хэвийн үед ч тохиолддог.
Ларсен синдром гэж юу вэ?
Ларсен синдром Энэ нь биеийн бүх хэсэгт ясны хөгжилд нөлөөлдөг өвчин юм. Өвчний шинж тэмдэг, шинж тэмдэг Ларсен синдром нэг гэр бүлд хүртэл маш их ялгаатай байдаг. Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүс ихэвчлэн хонго, өвдөг, тохойны мултралтай төрдөг.
Аутосомын давамгайлсан эмгэг гэж юу вэ?
Автосомын давамгайлал : Нөлөөлөлд өртсөн хувь хүний нэг хос мутант ген, нэг хэвийн гентэй байх удамшлын загвар. аутосомын хромосомууд. Жишээ нь аутосомын давамгайлах өвчин Хантингтон орно өвчин , нейрофиброматоз, поликист бөөр өвчин.
Зөвлөмж болгож буй:
Синус Тарси синдромыг юу үүсгэдэг вэ?
Синусын тарси бол талус ба кальцанейн ясны хоорондох хоолой эсвэл хонгил юм. Sinus tarsi хам шинж нь энэ хэсгийн өвдөлт, гэмтэл юм. Шагай/хөлний гэмтэл (шагай шөрмөс татах гэх мэт) эсвэл хэт ачаалал (давтан зогсож, алхах гэх мэт) нь энэ хам шинжийн гол шалтгаан болдог
Системийн үрэвсэлт хариу урвалын синдромыг юу үүсгэдэг вэ?
Энэ нь нянгийн хүнд халдвар (сепсис), гэмтэл, нойр булчирхайн үрэвсэлээс үүдэлтэй байж болно. Энэ нь зүрхний цохилт хурдан, цусны даралт багатай, биеийн температур бага эсвэл өндөр, цусны цагаан эсийн тоо бага эсвэл өндөр зэргээр тодорхойлогддог. Нөхцөл байдал нь олон эрхтний дутагдал, цочролд хүргэж болзошгүй юм. Үүнийг бас SIRS гэж нэрлэдэг
Марфан синдромыг ямар мутаци үүсгэдэг вэ?
Энэ нь FBN1 генийн мутациас үүдэлтэй бөгөөд фибриллин-1 хэмээх уураг үйлдвэрлэх зааварчилгааг өгдөг. Марфан синдром нь аутосомын давамгайлсан хэв маягаар удамшдаг. Доод тал нь 25% нь шинэ (de novo) мутациас үүдэлтэй байдаг. Эмчилгээг хүн бүрийн шинж тэмдэг, шинж тэмдгийг үндэслэн хийдэг
Стивен Жонсоны синдромыг ямар эм үүсгэдэг вэ?
Антибиотик бол Стивенс-Жонсоны хам шинжийн хамгийн түгээмэл шалтгаан бөгөөд өвдөлт намдаах эм, ханиалгах, ханиадны эсрэг эм, NSAID, сэтгэцэд нөлөөлөх эм, цэврүүтэх эм юм. Антибиотикуудаас пенициллин, сульфа эм нь гол буруутан юм; Ципрофлоксациныг мөн мэдээлсэн
Вартенберг синдромыг юу үүсгэдэг вэ?
Вартенбергийн хам шинж нь шууны мэдрэлийн өнгөц салбарыг хавчсанаас үүдэлтэй өвөрмөц мононевропати юм. Эрхий хурууны арын хэсэг мэдээ алдах, хорсох, сулрах зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг