Видео: Марфан синдромыг ямар мутаци үүсгэдэг вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Энэ бол үүсгэсэн by мутаци FBN1 генд фибриллин-1 хэмээх уураг үйлдвэрлэх заавар өгдөг. Марфаны синдром нь аутосомын давамгайлсан хэв маягаар удамшдаг. Доод тал нь 25% нь шинэ шалтгаанаас үүдэлтэй байдаг (de novo) мутаци . Эмчилгээг хүн бүрийн шинж тэмдэг, шинж тэмдгийг үндэслэн хийдэг.
Түүнчлэн, ямар төрлийн мутаци нь Марфан синдромыг үүсгэдэг вэ гэж асуусан.
Мутаци FBN1 генд Марфаны синдром үүсгэдэг . FBN1 ген нь фибриллин-1 хэмээх уураг үйлдвэрлэх зааварчилгааг өгдөг. Фибриллин-1 нь бусад фибриллин-1 уургууд болон бусад молекулуудад наалдаж (холбож) микрофибрилл гэж нэрлэгддэг утас хэлбэртэй утас үүсгэдэг.
Цаашилбал, Марфан синдромыг юу үүсгэдэг вэ? Марфаны синдром юм үүсгэсэн Энэ нь холбогч эдэд уян хатан чанар, хүч чадал өгөх уураг үйлдвэрлэх боломжийг олгодог генийн гажигтай холбоотой юм. Ихэнх хүмүүс Марфаны синдром эмгэг бүхий эцэг эхээс хэвийн бус генийг өвлөн авах.
Марфан синдром нь цэгийн мутаци мөн үү?
The Марфаны синдром а -ийн улмаас үүсдэг цэг мутаци фибриллин генд.
Марфан синдромыг ямар уураг үүсгэдэг вэ?
Марфаны синдром нь аутосомын давамгайлагч юм эмх замбараагүй байдал Энэ нь 15 -р хромосомын FBN1 гентэй холбогдсон байдаг. FBN1 кодчилдог a уураг фибриллин гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь холбогч эдэд байдаг уян утас үүсэхэд зайлшгүй шаардлагатай юм.
Зөвлөмж болгож буй:
Цистик фиброзыг ямар мутаци үүсгэдэг вэ?
CF нь генийн цистик фиброзын трансмембран дамжуулагч дамжуулагч зохицуулагч (CFTR) мутациас үүдэлтэй байдаг. Хамгийн түгээмэл мутаци болох F508 бол гурван нуклеотидыг устгах (Δ устгахыг илэрхийлдэг) бөгөөд уургийн 508 -р байранд фенилаланин (F) амин хүчлийг алдахад хүргэдэг
CMT -ийг ямар төрлийн мутаци үүсгэдэг вэ?
X төрлийн Charcot-Marie-Tooth өвчин (CMTX) нь хоёр бэлгийн хромосомын нэг болох X хромосомын генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Өөрчлөгдсөн генээс хамааран энэхүү хүнд хэлбэрийн эрт үеийн хэлбэрийг CMT1 эсвэл CMT4 гэж ангилж болно. CMTX5-ийг Розенберг-Чуторианы хам шинж гэж нэрлэдэг
Стивен Жонсоны синдромыг ямар эм үүсгэдэг вэ?
Антибиотик бол Стивенс-Жонсоны хам шинжийн хамгийн түгээмэл шалтгаан бөгөөд өвдөлт намдаах эм, ханиалгах, ханиадны эсрэг эм, NSAID, сэтгэцэд нөлөөлөх эм, цэврүүтэх эм юм. Антибиотикуудаас пенициллин, сульфа эм нь гол буруутан юм; Ципрофлоксациныг мөн мэдээлсэн
Ямар генийн мутаци хадуур эсийг үүсгэдэг вэ?
Хадуур эсийн өвчин нь 11-р хромосомоос олдсон гемоглобин-Бета генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Гемоглобин уушигнаас хүчилтөрөгчийг биеийн бусад хэсэгт тээвэрлэдэг. Хэвийн гемоглобин (гемоглобин-А) бүхий цусны улаан эсүүд нь гөлгөр, бөөрөнхий хэлбэртэй бөгөөд цусны судсаар дамждаг
Хадуур эсийн цус багадалт үүсгэдэг мутаци юу вэ?
Хадуур эсийн өвчин нь 11-р хромосомоос олдсон гемоглобин-Бета генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Гемоглобин уушигнаас хүчилтөрөгчийг биеийн бусад хэсэгт тээвэрлэдэг. Хэвийн гемоглобин (гемоглобин-А) бүхий цусны улаан эсүүд нь гөлгөр, бөөрөнхий хэлбэртэй бөгөөд цусны судсаар дамждаг