Tay Sachs өвчнийг юу гэж нэрлэдэг вэ?

Видео: Tay Sachs өвчнийг юу гэж нэрлэдэг вэ?

2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48

The өвчин юм нэрээр нэрлэгдсэн Их Британийн нүдний эмч Уоррен Тай 1881 онд нүдний торлог бүрхэвч дээрх улаан толбыг анх тодорхойлсон бөгөөд Америкийн мэдрэлийн эмч Бернард Сакс эсийн өөрчлөлтийг тайлбарласан Синай уулын эмнэлгийн Тай - Сакс Зүүн Европын еврейчүүдийн тархалт нэмэгдэж байгааг тэмдэглэв

Үүнтэй холбогдуулан Тэй Сакс өвчин хэрхэн нэрлэгдсэн бэ?

The өвчин Варений нэрээр нэрлэгдсэн Тай 1881 онд нүдний торлог бүрхэвч дээрх шинж тэмдгийн улаан толбыг анх тодорхойлсон; болон Бернард Сакс Тэрээр 1887 онд эсийн өөрчлөлтийг тодорхойлж, өсөлтийн хурдыг тэмдэглэжээ өвчин Ашкенази еврейчүүдэд.

Үүний нэгэн адил Tay Sachs өвчний үед юу тохиолддог вэ? Тай - Сакс өвчин биед гексосаминидаза А дутагдсанаас үүсдэг. Энэ бол мэдрэлийн эдэд байдаг ганглиозид хэмээх химийн нэгдлийг задлахад тусалдаг уураг юм. Энэ уураг байхгүй бол ганглиозидууд, ялангуяа GM2 ганглиозидууд тархинд ихэвчлэн мэдрэлийн эсүүдэд хуримтлагддаг.

Тэй Сакс өвчний генотип нь юу вэ?

Тай - Сакс нь аутосомын рецессив юм өвчин 15-р хромосом дээрх генийн аль аллелийн (HEXA) мутацийн улмаас үүсдэг. β-гексозаминидаза А ферментийн альфа дэд нэгжийг HEXA кодлодог. Энэ фермент нь лизосом буюу эсэд дахин боловсруулах том молекулуудыг задалдаг органеллд байдаг.

Tay Sachs өвчний өөр нэр бий юу?

Тэй гэдэг өөр нэр - Сакс өвчин Энэ нь GM2 ганглозидозын 1-р хэлбэр юм. Тэнд хоёр байна бусад , холбогдох эмгэгүүд, Sandhoff гэж нэрлэдэг өвчин болон гексосаминидаз идэвхжүүлэгчийн дутагдлаас ялгагдах боломжгүй Тай - Сакс өвчин шинж тэмдгүүд дээр үндэслэсэн бөгөөд зөвхөн шинжилгээгээр ялгаж, тодорхойлох боломжтой нь үндсэн шалтгаан.

Зөвлөмж болгож буй:

Шимэгч мөөгөнцрийг hyphae гэж юу гэж нэрлэдэг вэ?

Гифа (олон тооны hyphae, грек хэлнээс? Φ ή, huph ?, 'вэб') нь мөөгөнцөр, омомицет эсвэл актинобактерийн урт салаалсан утаслаг бүтэц юм. Ихэнх мөөгөнцөрт hyphae нь ургамлын ургалтын гол хэлбэр бөгөөд тэдгээрийг мицели гэж нэрлэдэг

Tay Sachs өвчний үед лизосомын үүрэг юу вэ?

HEXA ген нь тархи, нугасанд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг бета-гексосаминидаза А хэмээх ферментийг бүрдүүлэх зааварчилгааг өгдөг. Энэхүү фермент нь хорт бодисыг задалж, дахин боловсруулах төвийн үүрэг гүйцэтгэдэг эсийн бүтэц болох лизосомд байрладаг

Tay Sachs -ийг ямар органелл үүсгэдэг вэ?

Tay-Sachs нь 15-р хромосом дээрх генийн аль аллелийн (HEXA) мутациас үүдэлтэй аутосомын рецессив өвчин юм. β-гексозаминидаза А ферментийн альфа дэд нэгжийг HEXA кодлодог. Энэ фермент нь лизосом буюу том задардаг органеллд байдаг. эсийн дахин боловсруулах молекулууд