Видео: Хадуур эсийн мутаци гэж юу вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Хадлан эсийн цус багадалт нь хүнд хэлбэрийн генетикийн өвчин юм шинж тэмдэг үүнд өвдөлт, цус багадалт орно. Энэ өвчин нь цусны улаан эсэд хүчилтөрөгч тээвэрлэдэг уураг болох гемоглобиныг бий болгоход тусалдаг генийн мутацитай хувилбараас үүдэлтэй юм.
Үүнтэй холбогдуулан хадуур эсийг ямар мутаци үүсгэдэг вэ?
Хадуур эс цус багадалт нь нэг цэгийн үр дүн юм мутаци , гемоглобины генийн ганц нуклеотидын өөрчлөлт. Энэ мутацийн шалтгаан болдог улаан цусан дахь гемоглобин эсүүд а болгон гажуудуулах хадуур хүчилтөрөгчийн дутагдлаас үүсэх хэлбэр. The хадуур -хэлбэртэй цус эсүүд хялгасан судаснууд бөглөрч, цусны эргэлтийг тасална.
Үүнтэй адилаар хадуур эсийн цус багадалт нь орлуулах мутаци мөн үү? The мутаци үүсгэж байна хадуур эсийн цус багадалт нь нэг нуклеотид юм орлуулах Амин хүчлийн кодон дахь (А-аас T) 6. Өөрчлөлт нь глутамины хүчлийн кодоныг (GAG) валин кодон (GTG) болгон хувиргадаг. Гемоглобины хэлбэр хадуур эсийн цус багадалт HbS гэж нэрлэдэг.
хадуур эсийн мутаци хаана байдаг вэ?
Хадуур эс өвчин нь а мутаци 11-р хромосомоос олддог гемоглобин-Бета генд гемоглобин хүчилтөрөгчийг уушигнаас биеийн бусад хэсэгт тээвэрлэдэг. Улаан цус эсүүд Хэвийн гемоглобин (гемоглобин-А) нь гөлгөр, дугуй хэлбэртэй бөгөөд цусны судсаар дамждаг.
Ямар төрлийн мутаци нь хадуур эсийн цус багадалтыг үүсгэдэг вэ?
Хадуур - эсийн цус багадалт юм учруулсан улаан цусны хэлбэрийг өөрчилсөн хэвийн бус гемоглобины молекулын улмаас эсүүд.
Зөвлөмж болгож буй:
Хадуур эсийн хямралыг юу өдөөж болох вэ?
Хадуур эсийн хямралыг өдөөдөг хүчин зүйлүүд нь: температурын огцом өөрчлөлт нь цусны судсыг нарийсгахад хүргэдэг. хүчилтөрөгчийн дутагдлаас болж маш их ачаалалтай эсвэл хэт их дасгал хийдэг. шингэн алдалт, цусны хэмжээ бага байгаатай холбоотой
Хадуур эсийн цус багадалтын ДНХ -ийн дараалал гэж юу вэ?
HBB ген нь цусны улаан эсийн уураг болох гемоглобиныг кодлодог уу? Энэ нь биеийн эргэн тойронд хүчилтөрөгч тээвэрлэдэг. HBB-ийн мутаци нь суурийн аль нэгийг өөрчлөхөд хүргэдэг үү? ДНХ -д? А -аас Т хүртэлх дараалал Энэ нь амин хүчлийг өөрчилдөг үү? гемоглобины уураг дахь глутамин хүчлээс валин хүртэл
Ямар генийн мутаци хадуур эсийг үүсгэдэг вэ?
Хадуур эсийн өвчин нь 11-р хромосомоос олдсон гемоглобин-Бета генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Гемоглобин уушигнаас хүчилтөрөгчийг биеийн бусад хэсэгт тээвэрлэдэг. Хэвийн гемоглобин (гемоглобин-А) бүхий цусны улаан эсүүд нь гөлгөр, бөөрөнхий хэлбэртэй бөгөөд цусны судсаар дамждаг
Хадуур эсийн цус багадалт үүсгэдэг мутаци юу вэ?
Хадуур эсийн өвчин нь 11-р хромосомоос олдсон гемоглобин-Бета генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Гемоглобин уушигнаас хүчилтөрөгчийг биеийн бусад хэсэгт тээвэрлэдэг. Хэвийн гемоглобин (гемоглобин-А) бүхий цусны улаан эсүүд нь гөлгөр, бөөрөнхий хэлбэртэй бөгөөд цусны судсаар дамждаг
Хадуур эсийн цус багадалтын аллель гэж юу вэ?
Хадуур эсийн өвчин нь хадуур гемоглобин (Hb S) гэж нэрлэгддэг бета-глобины генийн хувилбараас үүсдэг. Өвчнийг илэрхийлэхийн тулд аутосомын рецессив байдлаар удамшдаг, Hb S-ийн хоёр хувь эсвэл Hb S-ийн нэг хуулбар, бета-глобины өөр нэг хувилбар (Hb C гэх мэт) шаардлагатай