Видео: Ямар генийн мутаци хадуур эсийг үүсгэдэг вэ?
2024 Зохиолч: Michael Samuels | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 01:48
Хадуур эс өвчин юм учруулсан А мутаци гемоглобин-бета-д ген хромосомоос олддог 11. Гемоглобин хүчилтөрөгчийг уушигнаас биеийн бусад хэсэгт дамжуулдаг. Улаан цус эсүүд Хэвийн гемоглобин (гемоглобин-А) нь гөлгөр, дугуй хэлбэртэй бөгөөд цусны судсаар дамждаг.
Ямар төрлийн мутаци нь хадуур эсийн цус багадалт үүсгэдэг вэ?
Хадуур - эсийн цус багадалт юм учруулсан цэгээр мутаци гемоглобины β-глобин гинжин хэлхээнд, үүсгэж байна гидрофил амин хүчил глутамин хүчлийг зургаа дахь байрлалд гидрофоб амин хүчил валинаар солино. β-глобин ген нь 11-р хромосомын богино гар дээр байрладаг.
Үүний нэгэн адил ямар төрлийн цусны бүлэг хадуур эсийг үүсгэдэг вэ? Гемоглобин SC өвчин бол хадуур эсийн өвчний хоёрдугаарт ордог. Энэ нь Hb C генийг эцэг эхийн нэгээс, Hb S генийг нөгөөгөөсөө өвлөхөд тохиолддог. Hb SC -тэй хүмүүс Hb SS -тэй хүмүүстэй ижил төстэй шинж тэмдэг илэрдэг. Гэсэн хэдий ч, цус багадалт арай хүнд байна.
Үүний нэгэн адил та хадуур эсийн цус багадалт нь цэгийн мутаци мөн үү?
Хадлан эсийн цус багадалт а -ийн үр дүн юм цэг мутаци , гемоглобины генийн ганц нуклеотидын өөрчлөлт. Энэ мутаци цусны улаан гемоглобин үүсгэдэг эсүүд а болгон гажуудуулах хадуур хүчилтөрөгчийн дутагдлаас үүсэх хэлбэр. The хадуур -хэлбэртэй цус эсүүд хялгасан судасны бөглөрөл, цусны эргэлтийг тасална.
Хадуур эсийн цус багадалтын үед хадуур үүсэх шалтгаан юу вэ?
Хадуур эсийн цус багадалт ( хадуур эсийн өвчин ) бол цусны эмгэг юм учруулсан удамшлын хэвийн бус гемоглобин (улаан цусан дахь хүчилтөрөгч тээвэрлэгч уураг). эсүүд ). Хэвийн бус гемоглобин шалтгаан болдог гажуудсан ( хадууртай микроскопоор харагдах) улаан цус эсүүд.
Зөвлөмж болгож буй:
Цистик фиброзыг ямар мутаци үүсгэдэг вэ?
CF нь генийн цистик фиброзын трансмембран дамжуулагч дамжуулагч зохицуулагч (CFTR) мутациас үүдэлтэй байдаг. Хамгийн түгээмэл мутаци болох F508 бол гурван нуклеотидыг устгах (Δ устгахыг илэрхийлдэг) бөгөөд уургийн 508 -р байранд фенилаланин (F) амин хүчлийг алдахад хүргэдэг
CMT -ийг ямар төрлийн мутаци үүсгэдэг вэ?
X төрлийн Charcot-Marie-Tooth өвчин (CMTX) нь хоёр бэлгийн хромосомын нэг болох X хромосомын генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Өөрчлөгдсөн генээс хамааран энэхүү хүнд хэлбэрийн эрт үеийн хэлбэрийг CMT1 эсвэл CMT4 гэж ангилж болно. CMTX5-ийг Розенберг-Чуторианы хам шинж гэж нэрлэдэг
Марфан синдромыг ямар мутаци үүсгэдэг вэ?
Энэ нь FBN1 генийн мутациас үүдэлтэй бөгөөд фибриллин-1 хэмээх уураг үйлдвэрлэх зааварчилгааг өгдөг. Марфан синдром нь аутосомын давамгайлсан хэв маягаар удамшдаг. Доод тал нь 25% нь шинэ (de novo) мутациас үүдэлтэй байдаг. Эмчилгээг хүн бүрийн шинж тэмдэг, шинж тэмдгийг үндэслэн хийдэг
Хадуур эсийн мутаци гэж юу вэ?
Хадуур эсийн цус багадалт нь өвдөлт, цус багадалт зэрэг хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг бүхий удамшлын өвчин юм. Энэ өвчин нь цусны улаан эсэд хүчилтөрөгч тээвэрлэдэг уураг болох гемоглобиныг бий болгоход тусалдаг генийн мутацид орсон хувилбараас үүдэлтэй
Хадуур эсийн цус багадалт үүсгэдэг мутаци юу вэ?
Хадуур эсийн өвчин нь 11-р хромосомоос олдсон гемоглобин-Бета генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Гемоглобин уушигнаас хүчилтөрөгчийг биеийн бусад хэсэгт тээвэрлэдэг. Хэвийн гемоглобин (гемоглобин-А) бүхий цусны улаан эсүүд нь гөлгөр, бөөрөнхий хэлбэртэй бөгөөд цусны судсаар дамждаг